Alt om amyloidose - symptomer, diagnose og behandling

Infektion

Amyloidose er en sygdom, der er baseret på forstyrrelser i proteinmetabolisme. Når denne sygdom i vævsstrukturen af ​​indre organer eller i hele kroppen begynder at lægge amyloid, et protein der dannes under degenerering af fedtceller.

Ifølge statistikker påvirker amyloidose ofte middelaldrende og ældre mænd. Nyreamyloidose detekteres hos ca. 1-2 patienter pr. 100.000 indbyggere.

Hvad er det?

Amyloidose er en systemisk sygdom præget af den ekstracellulære aflejring af forskellige uopløselige proteiner. Disse proteiner kan akkumuleres lokalt og forårsage udseendet af de tilsvarende symptomer eller være udbredt, herunder mange organer og væv, der forårsager betydelige systemiske lidelser og læsioner.

grunde

Årsagerne til den overvejende skade på visse organer (nyrer, tarm, hud) er ukendt.

Symptomerne og sygdomsforløbet er forskellige og afhænger af lokalisering af amyloidaflejringer, graden af ​​deres forekomst i organerne, sygdommens varighed, tilstedeværelsen af ​​komplikationer.

Oftere observeret er et kompleks af symptomer forbundet med læsioner af flere organer.

klassifikation

Der er seks typer amyloidose:

  1. AH-amyloidose forekommer på grund af hæmodialyse, når et bestemt immunoglobulin ikke filtreres, men akkumuleres i kroppens væv;
  2. AE-amyloidose forekommer i thyroid tumorer;
  3. Amyloidose af finsk type er en sjælden genetisk mutation.
  4. Primær AL amyloidose er en konsekvens af akkumulering i blodet af unormale kæder af immunglobuliner (protein deponeres i hjertet, lunger, hud, tarm, lever, nyrer, blodkar og skjoldbruskkirtlen);
  5. Sekundær amyloidose (AA-type). Mere almindeligt synspunkt. Primært på grund af inflammatoriske læsioner af organer, kroniske destruktive sygdomme, tuberkulose. Sekundær amyloidose af nyrerne kan være et resultat af kroniske tarmsygdomme (ulcerøs colitis, Crohns sygdom) og også som følge af tumorens vækst. Amyloid type AA er dannet af alfa-globulinprotein syntetiseret af leveren i tilfælde af en langvarig inflammatorisk proces. Genetisk nedbrydning i alfa-globulinproteins struktur fører til, at i stedet for det sædvanlige opløselige protein produceres uopløseligt amyloid.
  6. Arvelig AF-amyloidose (Middelhavsfeber) har en autosomal recessiv transmissionsmekanisme og forekommer hovedsagelig hos visse etniske grupper (proteinaflejring i hjertet, blodkar, nyrer og nerver).

Ofte påvirkes nyrerne, sjældnere - milten, tarmene og maven. Sygdommen har hovedsageligt en kompleks karakter med læsioner af flere organer. Sværhedsgraden af ​​sygdommen er karakteriseret ved dens varighed, tilstedeværelsen af ​​komplikationer og lokalisering.

symptomer

Det kliniske billede af amyloidose er varieret: symptomerne bestemmes af sygdommens varighed, lokalisering af amyloidaflejringer og deres intensitet, graden af ​​organdysfunktion og amyloids biokemiske struktur.

I det første (latente) stadium af amyloidose er symptomerne fraværende. Detektere forekomsten af ​​amyloidaflejringer er kun mulig med mikroskopi. Efterhånden som forekomsten af ​​det patologiske glycoprotein øges, forekommer funktion og funktionsfunktion af det berørte organs fremgang, hvilket bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

Ved renal amyloidose observeres moderat proteinuri i lang tid. Så udvikler nefrotisk syndrom. De vigtigste symptomer på amyloidose af nyrerne er:

  • tilstedeværelsen af ​​protein i urinen
  • arteriel hypertension;
  • hævelse;
  • kronisk nyresvigt.

I tilfælde af amyloidose i mave-tarmkanalen tiltrækker en stigning i tungen (macroglossia) opmærksomhed, hvilket er forbundet med aflejringen af ​​amyloid i tykkelsen af ​​dets væv. Andre manifestationer:

  • kvalme;
  • halsbrand;
  • forstoppelse, skiftende diarré
  • krænkelse af absorptionen af ​​næringsstoffer fra tyndtarmen (malabsorptionssyndrom)
  • gastrointestinal blødning.

For amyloidose af hjertet er karakteriseret ved en triade af symptomer:

  • hjerterytmeforstyrrelse;
  • kardiomegali;
  • progressivt kronisk hjertesvigt.

I de sene stadier af sygdommen fører selv mindre fysisk anstrengelse til udseendet af svær svaghed, åndenød. På baggrund af hjertesvigt kan polyserositis udvikle sig:

Amyloid læsion i bugspytkirtlen forekommer normalt under dække af kronisk pankreatitis. Aflejringen af ​​amyloid i leveren forårsager portalhypertension, cholestase og hepatomegali.

Med amyloidose i huden vises vokslignende knuder i nakken, ansigtet og de naturlige folder. Ofte ligner amyloidose af huden i sin forløb lichen planus, neurodermatitis eller sclerodermi.

Alvorlig amyloidose i nervesystemet, som er karakteriseret ved:

  • vedvarende hovedpine
  • svimmelhed;
  • demens;
  • overdreven svedtendens
  • ortostatisk sammenbrud;
  • lammelse eller parese af underbenene
  • polyneuropati.

Når amyloidose i muskuloskeletalsystemet hos en patient udvikler sig:

  • myopati;
  • humeroscapular periarthritis;
  • karpaltunnelsyndrom;
  • polyarthritis, der påvirker symmetriske ledd.

Nyreamyloidose

Udviklingen af ​​denne sygdom kan forekomme på baggrund af allerede eksisterende kroniske sygdomme i kroppen. Men det kan også udvikle sig selvstændigt. Denne type patologi anses for at være den farligste af klinikere. I næsten alle kliniske tilfælde har patienter brug for hæmodialyse eller organtransplantation. Desværre udvikler sygdommen de seneste år.

Mulig og sekundær amyloidose af nyrerne. Sidstnævnte forekommer på baggrund af akutte inflammatoriske processer, kroniske sygdomme og akutte infektioner. Oftest forekommer nyreamyloidose, hvis patienten har lungetuberkulose.

Leveramyloidose

Denne sygdom opstår næsten aldrig af sig selv. Oftest udvikler det sig sammen med de samme amyloide læsioner af andre organer: milten, nyrerne, binyrerne eller tarmene.

Mest sandsynligt er det forårsaget af immunologiske lidelser eller stærke purulente infektiøse og inflammatoriske sygdomme. Det mest slående tegn på manifestationen af ​​denne sygdom vil være en stigning i leveren og milten. Meget sjældent ledsages det af smertefulde symptomer eller gulsot. Denne sygdom er præget af en slidt klinik og langsom progression. I de sidste stadier af sygdommen kan der opstå flere manifestationer af hæmoragisk syndrom. Hos sådanne patienter vil immunitetens beskyttelsesfunktion meget hurtigt falde, og de bliver forsvarsløse mod enhver form for infektioner.

Også de karakteristiske ændringer i leveren amyloidose er huden - den bliver bleg og tør. Manifestationer af portalhypertension og efterfølgende levercirrhose er mulige: Amyloidose dræber gradvis hepatocytter, og disse erstattes af bindevæv.

Den mest farlige komplikation for sådanne patienter vil være udviklingen af ​​leversvigt og hepatisk encefalopati.

diagnostik

Amyloidose er ikke let at identificere, for det har du brug for en række undersøgelser. Den sekundære form af sygdommen er lettere at opdage end den primære, fordi den har en sygdom, der går forud for dens forekomst.

En standardtest for denne sygdom er amyloid urinprøver ved anvendelse af methylenblåt og congot. Disse kemikalier ændrer normalt farven på urinen, men hos patienter med amyloidose gør de det ikke.

  • I leveren amyloidose anvendes en biopsi, undersøger punktum under et mikroskop, ser diagnostikeren cellerne berørt af amyloid, bestemmer grad og stadium af sygdommen.
  • Ved nyreamyloidose anvendes Kakovsky-Adissa-metoden, som gør det muligt at påvise protein og erythrocytter i urinsedimentet i de tidlige stadier af sygdommen, med udviklingen af ​​nefropati i urinproteinet - albumin, cylindre og mange hvide blodlegemer detekteres.
  • Ifølge EKG-undersøgelsen er det muligt at opdage hjerte amyloidose, det er karakteriseret ved tændernes lave spænding, under ultralydsundersøgelsen ændres hjerteets ekkogenitet, og atriets fortykning visualiseres. Dataene fra disse instrumentelle undersøgelser gør det muligt at diagnosticere amyloidose i 50-90% af tilfældene.

Det er ekstremt svært at diagnosticere primær amyloidose, da dets manifestationer sjældent påvises ved laboratorietester, observeres oftest ingen specifikke ændringer i urinen og blodet. Når sværhedsgraden af ​​processen kan øge ESR signifikant, tæller blodpladen og mindsker hæmoglobinindholdet.

Amyloidose behandling

Manglende viden om amyloidos ætiologi og patogenese fører til vanskeligheder forbundet med behandling. Ved sekundær amyloidose er aktiv terapi af den underliggende sygdom vigtig.

Ernæringsmæssige retningslinjer foreslår at begrænse indtagelsen af ​​bordsalt og protein, herunder en rå lever i kosten. Symptomatisk behandling af amyloidose afhænger af tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​visse kliniske manifestationer.

Forberedelser af 4-aminoquinolin-serien (chloroquin), dimethylsulfoxid, unitiol og colchicin kan ordineres som patogenetisk behandling. Til behandling af primær amyloidose anvendes behandlingsregimer, der anvender cytostatika og hormoner (melpholan + prednison, vincristin + doxorubicin + dexamethason). Med udviklingen af ​​CRF er hæmodialyse eller peritonealdialyse indikeret. I nogle tilfælde opstår spørgsmålet om nyre- eller levertransplantation.

outlook

Prognosen afhænger af typen af ​​amyloidose og de organsystemer, der er involveret i processen. AL-amyloidose med myelom har den værste prognose: Som regel observeres døden inden for et år. Ubehandlet ATTR-amyloidose slutter også dårligt efter 10-15 år. I andre former for familiær amyloidose er prognosen anderledes. Generelt er skader på nyrerne og hjertet hos patienter med nogen form for amyloidose en meget alvorlig patologi.

Prognosen for AA-amyloidose afhænger af succesen med behandlingen af ​​den underliggende sygdom, selv om det er sjældent for patienterne at opleve spontan regression af amyloidaflejringer uden en sådan behandling.

Phthisiology Notebook - Tuberkulose

Alt hvad du vil vide om tuberkulose

Amyloidose af indre organer

VY Mishin

Amyloidose er en systemisk sygdom baseret på ændringer, der fører til ekstracellulær prolaps af amyloid i vævet - et komplekst protein-polysaccharidkompleks, der i sidste ende forårsager organskade.

Det amyloide fibrillære protein har i nogle tilfælde en række egenskaber, som bringer den tættere på immunoglobuliner, i andre uden disse egenskaber har den antigenisk affinitet med valleprotein, som betragtes som en forstadie til amyloid.

Amyloidose af de indre organer udvikler sig med et langt kronisk forløb af tuberkulose og manifesteres ved aflejring af amyloid i vævene.

Ved farvning af Congo rød med polarisationsmikroskopi detekteres amyloid i grønt. Elektronmikroskopi giver dig mulighed for at etablere den endelige diagnose.

Det kliniske billede af amyloidose er præget af polymorfisme af manifestationer, der afhænger af lokalisering af amyloidaflejringer, graden af ​​deres forekomst i organer, varigheden af ​​sygdomsforløbet, tilstedeværelsen af ​​komplikationer.

Det kliniske billede bliver udvidet med nyreskade - den hyppigste lokalisering af processen, såvel som tarm, hjerte, nervesystem.

Patienter med nyreamyloidose gør ikke nogen klager i lang tid, og kun udseende af ødem, deres spredning, øget generel svaghed, et kraftigt fald i diurese, udvikling af nyresvigt, arteriel hypertension, tilsætning af komplikationer (for eksempel trombose af renale vener med smertsyndrom og anuria) konsultere en læge. Nogle gange er der diarré.

Det vigtigste symptom på amyloidose af nyrerne er proteinuri. Det udvikler sig i alle dets former, men er mest karakteristisk for sekundær amyloidose. Med urin frigives op til 40 g protein pr. Dag, hvoraf hovedparten er albumin.

Et langvarigt tab af protein fra nyrerne fører til hypoproteinæmi (hypoalbuminæmi) og det edematøse syndrom forårsaget af det.
Ved amyloidose bliver ødem udbredt og fortsætter i terminalen af ​​uremi.

Dysproteinæmi manifesteres også af en betydelig acceleration af ESR og ændringer i sedimentprøver. Når udtrykt amyloidose forekommer hyperlipidæmi på grund af en stigning i blodcholesterol, P-lipoproteiner, triglycerider.

Kombinationen af ​​massiv proteinuri, hypoproteinæmi, hypercholesterolemi og ødem (klassisk nefrotisk syndrom) er karakteristisk for amyloidose med overvejende nyreskade. I undersøgelsen af ​​urin findes der i tillæg til protein, cylindre, erythrocytter og leukocytter i sedimentet.

Andre manifestationer af amyloidose omfatter dysfunktioner i det kardiovaskulære system (primært i form af arteriel hypotension, sjældent hypertension, forskellige ledninger og hjerterytmeforstyrrelser, hjertesvigt), fordøjelseskanalen (absorptionsforstyrrelsessyndrom, malabsorption).

Ofte er der en stigning i leveren og milten, nogle gange uden indlysende tegn på ændringer i deres funktion.

Basis for behandling af amyloidose i tuberkulose er kombinationskemoterapi. Patienter begrænser indtagelsen af ​​protein og salt, anbefales et langt (1,5-2 g) indtag af rå leveren ved 100-120 g / dag.

I de indledende faser af processen foreskrives 4-aminoquinolinpræparater (delagil 0,25 g 1 gang pr. Dag oralt).

Måske en kombination af melphalan og prednison, nogle gange med tilsætning af colchicin, eller bare colchicin. Påfør introduktionskurser for en 5% opløsning af unitiol 5-10 ml intramuskulært i 30-40 dage.

Volumen af ​​symptomatisk behandling bestemmes af sværhedsgraden af ​​visse kliniske manifestationer (diuretika med signifikant edematøst syndrom, antihypertensive stoffer i nærværelse af arteriel hypertension osv.).

Splenektomi forbedrer patientens tilstand på grund af et fald i mængden af ​​amyloid dannet i kroppen.

amyloidose

Amyloidose er en forstyrrelse af proteinmetabolisme, der ledsages af deponering af et specifikt protein kaldet amyloid i forskellige væv og organer. Kliniske manifestationer afhænger af sygdommens art og defineres hovedsageligt som variabler.

Den gruppe af systemiske lidelser kaldet "amyloidose" omfatter omkring 30 forskellige typer, der adskiller sig indbyrdes i forhold til proteinforstyrrelser. De fire mest berømte er AL-amyloidose, AA-amyloidose, AF-amyloidose, AH-amyloidose.

Diagnosen kan laves ved bestemmelse af proteinet i urinen eller tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i de indre organer uden nogen grund. En sygdom med vævsbiopsi er bekræftet. Terapi er primært rettet mod at reducere koncentrationen af ​​unormalt protein eller årsagen til sygdommen.

Video: Hvad er amyloidose, hvordan er det farligt, hvordan man håndterer det?

beskrivelse

Amyloidose er en systemisk lidelse, der er opdelt i flere typer, klassificeret som primær, sekundær eller familiær (arvelig).

  • Primær amyloidose (AL) er den mest almindelige type systemisk amyloidose. AL er resultatet af en abnormitet (dyscrasia) af plasmaceller (såsom leukocytter) i knoglemarven og er tæt forbundet med multiple myelomer.
  • Sekundær (AA) amyloidose i dens udvikling er baseret på bestemmelsen af ​​inflammatorisk proteinseramyloid. Det kombineres ofte med en kronisk inflammatorisk sygdom, såsom reumatiske sygdomme, familiær middelhavsfeber, kronisk inflammatorisk tarmsygdom, tuberkulose eller empyema.
  • Familiel amyloidose er en sjælden type amyloidose forårsaget af et unormalt gen. Der er adskillige abnormale gener, der kan forårsage udviklingen af ​​patologi, men den mest almindelige type arvelig amyloidose kaldes ATTP, der skyldes mutationer i transthyretin (TTP).
  • Senil amyloidose, hvor det unormale protein er afledt af dinatal (normal) transthyretin, er en langsomt progressiv sygdom, der påvirker hjertemusklen hos ældre mennesker.

Amyloidaflejringer kan undertiden forekomme isoleret uden tegn på systemisk sygdom. For eksempel indbefatter dette en enkeltblære læsion eller trakeal amyloidose, de mest almindelige typer af isoleret amyloidose.

Beta2-mikroglobulin-associeret amyloidose er en type systemisk amyloidose, der forekommer hos mennesker, der har fjernet akkumulerede toksiner eller affald fra blodet i lang tid ved mekanisk filtrering. Denne form for amyloidose, også kendt som ABM2 (amyloid bundet til beta-2m protein) skyldes aggregering af beta2-mikroglobulin, en type amyloidprotein, der ryddes i en normalt fungerende nyre. Beta2-mikroglobulinamyloidose forbundet med dialyse forekommer også hos patienter med nyresvigt i slutningen af ​​sygdomsforløbet. På samme tid manifesterer sygdommen sig ikke hos personer med normal eller moderat nedsat nyrefunktion eller patienter efter nyretransplantation.

Tegn af

Amyloidose er som regel en multisystemsygdom, der fører til en bred vifte af kliniske manifestationer. Derfor kan en patient ses hos flere specialister, oftest en nephrolog, kardiolog eller neurolog. I de fleste patienter er der en læsion af flere organer, og derfor er en kombination af symptomer, der præsenteres nedenfor, ofte fundet, og når de ser ud, bør man antage amyloidose:

  • Nyrerne påvirkes oftest af AL, AA og nogle sjældne arvelige former for amyloidose, men forekommer sjældent i familiære former forårsaget af transthyretinmutationer. Overdreven mængde protein i urinen (proteinuri) er en almindelig manifestation af nyreskade og er ofte vanskelig, hvilket fører til nefrotisk syndrom. Amyloid forårsager et overskud af urinstof og andet nitrogenholdigt affald i blodet (progressiv azotæmi) og er den første manifestation af nyresygdom. Unormal akkumulering af væske (ødem), især af ben og mave, i mangel af hjertesvigt er et tegn på nefrotisk syndrom. Tilstedeværelsen af ​​overskydende kolesterol i blodet (hypercholesterolemi) kan også nå dyb sværhedsgrad. Nyrer med amyloidose reduceres i størrelse, bliver blege og bliver mere alvorlige, men med amyloidose observeres store nyrer normalt. Derudover kan højt blodtryk (hypertension) og renalvævstrombose bestemmes. Amyloid kan akkumuleres i andre dele af det urogenitale system, såsom blæren eller urinerne.

Video: Elena Malysheva. Nyreamyloidose

  • Heart. Når amyloidose ofte påvirker hjertevævet. Amyloidinfiltrering af hjertet fører til fortykkelse af ventrikulærvæggen og udvikling af hjertesvigt. Hurtig udvikling af kongestivt hjertesvigt med tykke vægge i ventriklerne er et klassisk billede af hjertets amyloidose. Myokardium påvirkes uundgåeligt af senil amyloidose, TTP-amyloidose, og deltager næsten aldrig i sekundær amyloidose. Almindelige symptomer på hjerte amyloidose omfatter:
    • udvidet hjerte (kardiomegali);
    • uregelmæssigt hjerteslag (arytmier);
    • hjerte murmur;
    • hjerteabnormiteter observeret ved elektrokardiografi (for eksempel lavspænding af tænder).

Congestive hjertesvigt er den mest almindelige komplikation af amyloidose. Nodulære aflejringer af amyloid kan være til stede på membranen, som omgiver hjertet (perikardiet) og på det indre lag af kamrene i hjertet eller dets ventiler (endokardium).

  • Nervesystemet Selv om neuropati er mindre almindelig end nyre- eller hjertesvigt, kan det være et væsentligt problem med amyloidose. Ganske ofte forekommer med amyloidose AL. Neuropati er ofte smertefri og sensorimotorisk i naturen, selvom neuropatisk smerte undertiden kan være signifikant. Symptomer kan bestemmes af:
    • sensorisk neuropati med følelsesløshed og prikken i benene, som udvikler sig i benene og til sidst går til de øvre lemmer;
    • tab af motorisk neuropati, der starter i benene og strækker sig opad.

Karpaltunnelsyndrom ses normalt ikke på grund af den direkte inddragelse af nerven, men snarere ved infiltrering af blødt væv, hvilket bidrager til komprimering af nerven. I familiær amyloidose ledses perifer neuropati ofte med autonom neuropati, der er karakteriseret ved diarré og nedsat sved (hypohydrosis), et pludseligt fald i blodtrykket, når patienten rejser sig (postural hypotension) og i mænds erektil dysfunktion.

Postural hypotension kan være dyb og føre til gentagne synkope episoder. Systemisk amyloidose er ikke forbundet med centralnervesystemet og Alzheimers sygdom.

  • Fordøjelseskanaler. Amyloidose kan påvirke leveren og milten. Nederlaget for det sidste organ øger risikoen for dets traumatiske brud. Leverskader er almindelige i AL amyloidose. Det forekommer også i AA amyloidose, men observeres ikke i familiær amyloidose TTP. I de fleste tilfælde er leverinddragelse asymptomatisk. De mest synlige tegn er
    • forstørret lever (hepatomegali);
    • forstørret milt (splenomegali).

Som regel ledsages skader på leveren af ​​amyloid af en stigning i enzymer (især alkalisk fosfatase) og andre organfunktioner, der ofte påvises i et tidligt stadium. Leverfunktionen har som regel ingen signifikant effekt på sygdomsforløbet i de senere stadier. En stigning i bilirubin er et ugunstigt tegn og kan forårsage leversvigt.

Amyloid ophobning i mave-tarmkanalen kan føre til manglende bevægelse (mobilitet) af spiserør samt små og tyktarmen. Kan også observeres:

  • malabsorption;
  • ulceration;
  • blødning;
  • svag gastrisk aktivitet
  • pseudo-obstruktion af mave-tarmkanalen;
  • protein tab;
  • diarré.
  • Huden påvirkes ofte af primær amyloidose. Periorbital purpura er resultatet af kapillærernes skrøbelighed og kan forekomme efter hoste, nysen eller anstrengelse, når tarmene bevæger sig. Ofte kan lilla læsioner forekomme efter sådanne enkle handlinger som øjenlågs gnidning. Infiltration af blødt væv forårsager macroglossy og hæshed, selvom stemmebåndene ikke afslører nogen form for nedsat påvirkning. Hudlæsioner er undertiden godt markerede eller så små, at et mikroskop er nødvendigt for deres diagnose.

Voksne papulære læsioner kan forekomme på ansigt og hals. De findes også ofte under armene (aksillærområdet), nær anus og i lysken. Andre områder, der kan påvirkes, er slimhinder, øregang og tunge. Kan også være til stede:

  • hævelse;
  • blødninger under huden (purpura);
  • hårtab (alopeci);
  • betændelse i tungen (glossitis);
  • tør mund (xerostomi).
  • Åndedrætssystem. Respiratoriske problemer, der er forbundet med amyloidose, udvikler sig ofte parallelt med hjerteproblemer. I lokaliseret form af amyloidose kan luftvejene blokeres af amyloide aflejringer i bihulerne, strubehovedet, luftrøret og bronchetræet. Væskeopsamling i pleurrummet (pleural effusion) er ret almindeligt hos patienter med kongestiv hjertesvigt på grund af amyloidose. Store tilbagevendende pleurale effusioner, der er uforholdsmæssige til graden af ​​hjertesvigt, indikerer pleural amyloidose.

Arthropati opstår i amyloidose på grund af akkumulering af amyloidaflejringer i synoviale membraner. Dette sker i amyloidose AL og undertiden i dialyse amyloidose. Også i den patologiske proces kan involveres ledbrusk eller synovial membran og væske. Symptomer ligner dem af reumatoid arthritis.

Amyloidaflejringer i muskelvæv kan forårsage muskelsvaghed og muskelændringer (pseudomyopati). Symptomer på amyloidose forekommer også ofte med blødning. Dette kan skyldes mangel på visse koagulationsfaktorer eller små amyloide aflejringer i blodkarrene inde i huden.

grunde

Amyloidose skyldes unormale proteiner, der fremmer dannelsen af ​​fibriller i et eller flere organer, systemer eller blødt væv. Disse akkumuleringer af protein kaldes amyloidaflejringer, som kan forårsage progressiv lidelse og fuldstændig dysfunktion af det berørte organ. Normalt bryder proteinerne ned ved omtrent samme hastighed som de produceres, men usædvanligt stabile amyloide aflejringer deponeres hurtigere end deres ødelæggelse.

Årsagen til primær amyloidose (AL) er sædvanligvis plasmacelldysclasi, en erhvervet plasmacelleabnormalitet i knoglemarven til dannelse af et unormalt protein. Normalt akkumuleres en overskydende mængde protein i kroppens væv i form af amyloidaflejringer.

Sekundær amyloidose (AA) er forårsaget af en inflammatorisk proces, der er en del af den underliggende sygdom. Ca. 50% af personer med sekundær amyloidose har reumatoid arthritis som den vigtigste sygdom.

Familiel amyloidose skyldes abnormiteter i genet for et af flere specifikke proteiner. Den mest almindelige form for arvelig amyloidose skyldes en anomali (mutation) i genet for transthyretin. Mere end 100 forskellige mutationer i transthyretin er blevet rapporteret, og den mest almindelige mutation er blevet kaldt V30M. TTR mutationer er hovedsageligt forbundet med amyloidose, som påvirker forskellige organsystemer. Sjældent mutationer i generne af proteiner, der forårsager amyloidose, er afilnuyukæden af ​​fibrinogen A, apolipoprotein Al og A2, gelinsolin og cystatin C.

All arvelig amyloidose forbundet med autosomal dominerende arvod. De fleste genetiske sygdomme bestemmes af statusen for to kopier af genet modtaget fra faderen og en fra moderen. Dominerende genetiske lidelser opstår, når kun en kopi af det unormale gen er påkrævet for at forårsage en specifik sygdom. Det unormale gen kan være arvet fra begge forældre eller kan være resultatet af en ny mutation (genændring) hos den berørte person.

Risikoen for overførsel af et unormalt gen fra den berørte forælder til afkom er 50% under hver graviditet. Risikoen er den samme for mænd og kvinder. Ikke alle mennesker, der modtager genet, kan dog ende med amyloidose.

Den nøjagtige årsag til amyloidose af beta2-mikroglobulin forbundet med dialyse er ikke fuldt ud forstået. En normalt fungerende nyre kan oprenses fra amyloidprotein, beta2-mikroglobulin. Hos nogle patienter med langvarig dialyse eller ved kontinuerlig ambulatorisk peritonealdialyse fører nyrernes manglende evne til at fungere normalt til unormal tilbageholdelse og akkumulering af beta2-mikroglobulinproteinet. Nogle personer med nedsat nyrefunktion udvikler også denne form for amyloidose i slutningen af ​​scenen.

diagnostik

En diagnose af amyloidose er mistænkt efter en detaljeret undersøgelse af medicinsk historie og klinisk billede, men en muskel-, knogle- eller fedtbiopsi er nødvendig for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​amyloid.

Hvis sygdommen mistænkes af kliniske grunde, vil en biopsi af det involverede organ give det mest pålidelige resultat. Biopsimaterialet undersøges mikroskopisk og farves med et farvestof kaldet Congo-rødt. Når diagnosen amyloidose diagnosticeres under vævsbiopsi, udføres en omfattende undersøgelse af patienten, hvilket gør det muligt at bestemme hvilke organer der er påvirket af.

Når først et amyloid er blevet bestemt ved anvendelse af en vævsbiopsi, er det nødvendigt at fastslå typen af ​​sygdom. I AL-amyloidose findes dyscrasia af plasmaceller i 98% af tilfældene. I 2% af tilfældene er B-celle lymfom identificeret som årsag til AL.

De specifikke tests, der anvendes til at diagnosticere AL amyloidose, er som følger:

  • proteinelektroforese af blod og urin;
  • knoglemarvsbiopsi med immunokemisk farvning af plasmaceller;
  • cellefri letkædeanalyse.

Diagnosen af ​​AL-amyloidose bekræftes ved forekomsten af ​​periorbitalpurpura, hvilket er resultatet af kapillær sårbarhed eller makroglossi (en forstørret tunge).

Diagnosen af ​​arvelig TTR amyloidose kan bekræftes ved at udføre molekylær genetisk test, som bestemmer mutationer i TTR genet fra en blodprøve. I fravær af transthyretinmutationer kan der forekomme meget sjældne former for familiært amyloid.

Hvis patienten er en ældre person med klinisk isoleret hjertesvigt, er den mest sandsynlige diagnose senil systemisk amyloidose. Dette er en tilstand, hvor dystrofisk (normal) transthyretin deponeres i hjertet.

Specifik immunfarvning (for eksempel immunopharyngeal electronmicroscopy) er tilgængelig i specialiserede centre og er en yderst specifik test til bestemmelse af typen af ​​amyloid.

I komplekse diagnostiske tilfælde er massespektrometri i stand til nøjagtigt at bestemme den molekylære struktur af amyloidaflejringer - denne teknik anvendes mere og mere ofte.

Metoden, der hedder scanning radioaktivt mærket serumamyloid P, findes i flere centre i Europa, der specialiserer sig på amyloidose. Denne test bruges til at kontrollere akkumuleringen af ​​amyloidaflejringer.

Hos patienter med langvarig dialyse eller med nyreinsufficiens kan laboratorieundersøgelser udføres i det afsluttende trin, hvilket gør det muligt at analysere blod eller urinprøver for at detektere forhøjede niveauer af B2M protein.

Standard terapi

Behandlingsstrategien afhænger af typen af ​​amyloidose og patientens kliniske tilstand. Ved AL amyloidose er årsagen en unormal leukocytcelle (normalt en plasmacelle), og kemoterapi til udryddelse af disse celler er derfor grundlaget for terapi for denne type amyloidose.

I mange år har melphalan og dexamethason med oral eller intravenøs administration været anvendt, ofte kombineret med autolog støtte af stamceller.

Begge stoffer er lige så effektive, men behandlingen og bivirkningerne er forskellige. En høj dosis melphalan med stamcellestøtte er et behandlingsforløb, der ofte omfatter et 2-3 ugers sygehusophold og flere måneders genopretning. Brug af månedlig oral mundtlig melphalan er mindre giftig, men er forbundet med en højere risiko for udvikling af leukæmi.

Nyere lægemidler, der er aktive mod multiple myelomer (en anden sygdom med abnormale plasmaceller), såsom bortezomib eller lenalidomid, er også meget effektive mod AL og har vist sig at give en fordel for patienter med tilbagevendende sygdom. Disse lægemidler er ofte inkluderet i forbehandlingen.

I øjeblikket modtager flertallet af patienter, der ikke bruger højdosis melphalan med stamcellestøtte, avanceret terapi. Kombinationen af ​​bortezomib, cyclophosphamid og dexamethason er forbundet med god tolerabilitet og hurtige reaktioner. Behandling af amyloidose hos enhver patient bør foretages personligt under hensyntagen til situationen.

De to vigtigste faktorer for langvarig overlevelse med AL er tilstedeværelsen / omfanget af hjerteskader og det hæmatologiske respons på terapi.

Der er flere nye lægemidler designet til at stimulere amyloid resorption fra berørte organer. Deres brug kan give mulighed for direkte behandling af syge organer. Den mest avancerede af disse undersøgelser er med NEOD001, som har vist en vis fordel for patienter, hvis primære plasmacelle sygdom allerede er blevet behandlet. I øjeblikket undersøges metoden i kombination med bortezomibbehandling i indledende fase.

Vedligeholdelsesbehandling (behandling af kongestiv hjertesvigt, opmærksomhed på ernæring, behandling af vegetativ neuropati, etc.) er et meget vigtigt element i lægemiddeleksponering. I betragtning af sygdommens kompleksitet anbefales det, at behandlingen udføres i et specialiseret amyloidosecenter eller i det mindste skal patienten undergå en indledende vurdering i en sådan medicinsk institution med fortsat behandling på bopælsstedet.

Familiel amyloidose elimineres om muligt ved at fjerne årsagen til unormal TTP-produktion. Eftersom leveren er den dominerende kilde, er organtransplantation for tiden det foretrukne valg i nøje udvalgte patienter, hvis sygdom er i acceptable udviklingsstadier. Tafamidis er et lægemiddel, der for nylig er godkendt til behandling af familiær amyloid polyneuropati. Dette lægemiddel bliver testet i løbende forsøg med andre former for sygdommen. Patisiran og rhesusiran testes også for virkninger på ATTR-form for amyloidose, mens orienteringen tager sigte på at reducere niveauerne af TTR, der danner amyloid.

Høring af genetik anbefales til alle personer med arvelig amyloidose og deres familiemedlemmer.

I tilfælde af senil amyloidose er terapi gunstig, men både for denne sygdomsform og for ATTR undersøges farmakologiske behandlingsmetoder aktivt for at stabilisere transthyretinmolekylet, som forhindrer dannelsen af ​​amyloider.

Sekundær behandling af amyloidose er baseret på behandling af den vigtigste sygdom. For eksempel kan nyretransplantation udføres ved nyresvigt på grund af sekundær amyloidose.

I marts 2015 godkendte FDA anvendelsen af ​​en medicinsk enhed kaldet Aheresis Column Lixelle Beta 2-mikroglobulin til behandling af dialysassocieret amyloidose beta2-mikroglobulin. Apparatets funktion er baseret på fjernelsen af ​​beta-2-mikroglobulin fra blodet.

Amyloidose behandling centre

Følgende lægecentre beskæftiger sig med diagnosticering og behandling af amyloidose samt forskning og klinisk afprøvning:

  • Boston University Medical Center, som udviklede amyloidbehandling og forskningsprogram: www.bu.edu/amyloid, tel: (617) 638-4317
  • Brigham og Women's Hospital / Harvard Cardiovascular Atheroidosis Program, Boston, Massachusetts: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, tel: (617) 421-6094
  • Sylvester Cancer Center, University of Miami, Dr. James Hoffman: Tlf.: (305) 243-4860
  • Mayo Clinic, Rochester MN: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, tel: (507) 284-2111
  • Tufts Medical Center, Boston, Massachusetts: tlf: (617) 636-6454
  • Mindesmærke Sloan Kettering, New York: Tlf.: (212) 639-8808

Andre amerikanske læger med speciale i klinisk undersøgelse af amyloidose:

    Familiel amyloidose:
      Merrill Benson, MD. Amyloid Research Group, Indiana University, Indianapolis, IN.: Http: //www.iupui.edu/

    amyloid, tel (317) 278-3426

  • Amyloidose af hjertet:
    • Rodney H. Falk, MD. Harvard Vanguard Medical Associates, Harvard Medical School, Brigham og Women's Hospital, Boston MA: [email protected], tlf. (617) 421-6094
    • Matthew Mourer, MD Columbian Presbyterian Hospital, New York, (212) 305-9808
  • Internationale centre for amyloidose (begge har informative hjemmesider):

    • Italiensk Center for Studie og Behandling af Systemisk Amyloidose (Pavia, Italien) www.amiloidosi.it
    • National Amyloidosis Center, London, UK. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

    Video: Amyloidosis Awareness (fortalt af Michael York) - Findes på 14 sprog

    Amyloidose! Hvad er det? Symptomer. Behandling.

    Amyloidose er en hvilken som helst gruppe af forskellige tilstande præget af ekstracellulær udfældning af uopløselige fibriller bestående af ikke-aggregerede proteiner. Disse proteiner kan akkumuleres lokalt og forårsage et forholdsvis lille antal symptomer eller omfattende, der involverer flere organer og forårsager alvorlig multipel organsvigt.

    Hvad er det her?

    Amyloidaflejringer består af små (ca. 10 nm) uopløselige fibriller og danner beta-foldede plader, som kan identificeres ved anvendelse af røntgendiffraktion. Ud over det fibrillære amyloidprotein indeholder forekomsterne også serumamyloidkomponent P og glycosaminoglycaner.

    Amyloidfibriller er sammensat af forkert strandet proteiner, som kombineres i oligomerer og derefter til fibriller. En række normale (vildtype) og mutantproteiner er modtagelige for sådan abnorm bøjning og aggregering (amyloidogene proteiner), hvilket forklarer det brede vifte af årsager og typer af amyloidose. Til udvikling af amyloidose sammen med fremstillingen af ​​amyloidogene proteiner er det også sandsynligt, at der er en afvisning af de normale clearance mekanismer for sådanne forkert udvalgte proteiner.

    Amyloidaflejringerne er selv metabolisk inerte, men forstyrrer fysisk organets struktur og funktion. Imidlertid har nogle præfibrillære oligomerer af amyloidogene proteiner direkte cellulær toksicitet, en vigtig komponent af patogenesen af ​​sygdommen.

    Etiologi og typer af amyloidose.

    Ved systemisk amyloidose danner cirkulerende amyloidogene proteiner aflejringer i forskellige organer. De vigtigste systemtyper omfatter:

    • AL (primær amyloidose): forårsaget af erhvervet overekspression af lymklonale immunoglobulinkæder;
    • AF (familiær amyloidose): Forårsaget ved at arve et mutantgen, der koder for et protein, der er tilbøjeligt til ukorrekt foldning, oftest transthyretin;
    • ATTRwt (vildtype ATTR, tidligere kaldet senil systemisk amyloidose eller SSA): forårsaget af ukorrekt pakning og vildtype-TTR-aggregering (vildtype-ATTR);
    • AA (sekundær amyloidose): forårsaget af aggregering af akutfase-reagenset, serumamyloid.

    AL amyloidose.

    AL skyldes overproduktion af den immunoglobulin amyloidogene lette kæde hos patienter med en monoklonal plasmacelle eller en anden lymfoproliferativ lidelse i B-celler.

    Lette kæder kan også danne ikke-fibrillære vævsaflejringer (dvs. en sygdom med lette kædeaflejringer). Sjældent danner immunglobulin-tunge kæder amyloidfibriller (kaldet amyloidose AH).

    Fælles områder for amyloidaflejring omfatter hud, nerver, hjerte, nyrer, lever, milt og blodkar samt tarm amyloidose, og symptomerne på alle berørte organer er forskellige.

    AF amyloidose.

    AF skyldes at arve et gen, der koder for et muteret valleprotein, der er underlagt aggregering, normalt et protein, der produceres rigeligt i leveren.

    Valleeproteiner, der kan forårsage AF, omfatter transthyretin (TTR), apolipoprotein AI og A-II, lysozym, fibrinogen, gelsolin og cystatin C. Den nyligt identificerede form, der angiveligt er familie, skyldes serum 2 leukocytprotein-kemotaksisfaktoren (LECT2);

    ATTRwt amyloidose.

    ATTRwt skyldes aggregering og deponering af vildtype-TTR, klinisk rettet mod hjertet. ATTRwt anerkendes i stigende grad som en årsag til infiltrativ kardiomyopati hos ældre mænd. Genetiske og epigenetiske faktorer, der fører til ATTRwt, er ukendte.

    Amyloidose AA.

    Denne form kan være sekundær til flere infektiøse, inflammatoriske og ondartede tilstande og skyldes aggregering af isoformer af jernfase serum amyloid A. De mest almindelige årsager til infektion er tuberkulose, bronchiektasis, osteomyelitis og spedalskhed.

    Predisponerende inflammatoriske tilstande omfatter RA, juvenil idiopatisk arthritis, Crohns sygdom, arvelige periodiske feber syndromer, såsom familiær middelhavsfeber og Castlman's sygdom.

    Inflammatoriske cytokiner (for eksempel IL-1, tumornekrosefaktor, IL-6), der produceres i disse lidelser eller ved ektopiske tumorceller, forårsager forhøjet hepatisk syntese af serumamyloid A.

    AA viser en tilbøjelighed til milt, lever, nyrer, binyrerne og lymfeknuder. Hjertets involvering og perifere eller autonome nerver forekommer sent i løbet af sygdommen.

    Amyloidose. Symptomer og tegn

    Symptomer og tegn på systemisk amyloidose er ikke specifikke, hvilket ofte fører til forsinkelser i diagnosen. Mistanke om amyloidose bør øges hos patienter med avanceret multisystem sygdom.

    Nyreamyloidaflejringer findes sædvanligvis i den glomerulære membran, hvilket fører til proteinuri, men i ca. 15% af tilfældene påvirkes tubulerne, hvilket forårsager azotæmi med minimal proteinuri. Disse processer kan udvikle sig til nefrotisk syndrom med alvorlig hypoalbuminæmi, ødem og anasarca eller nyresvigt i sluttrinnet.

    Leversygdom forårsager smertefri hepatomegali, som kan være massiv. Leverfunktionstest foreslår normalt intrahepatisk kolestase med forhøjede niveauer af alkalisk phosphatase og senere bilirubin, selvom gulsot er sjældent. Portal hypertension udvikler sig i nogle tilfælde, hvilket resulterer i spiserør og ascites.

    Stimuleringen af ​​luftvejene fører til kortpustetid, hvæsende vejrtrækning, hæmoptyse eller luftvejsobstruktion.

    Myokardinfiltration forårsager restriktive kardiomyopati, hvilket i sidste ende fører til diastolisk dysfunktion og hjertesvigt. Hjerteblok eller arytmi kan forekomme.

    Hypotension er i sådanne tilfælde almindelig.

    Perifer neuropati med paræstesi af fingre og fødder er en typisk manifestation af AL og ATTR amyloidose. Autonom neuropati kan forårsage ortostatisk hypotension, erektil dysfunktion, svindende anomalier og nedsat gastrointestinal motilitet. Cerebrovaskulær amyloid angiopati forårsager oftest spontan blødning i frontal cerebral kredsløb, men nogle patienter har kortvarige ustabile neurologiske symptomer.

    GI amyloid kan forårsage unormal motilitet i spiserør og små og store tarm. Atony i maven, nedsat absorption, blødning eller pseudo-obstruktion kan også forekomme.

    Macroglossia er almindelig ved AL amyloidose.

    Amyloidose af skjoldbruskkirtlen kan forårsage en stabil, symmetrisk, ukarakteristisk goiter, der ligner Hashimoto's thyroiditis. Andre endokrinopatier kan også forekomme.

    Lungesygdom (hovedsageligt i amyloidose) kan karakteriseres af fokal lunge noduler, tracheobronchiale læsioner eller disseminerede alveolære aflejringer. Ved nogle arvelige amyloidose udvikler amyloid glasagtige opacitet og bilaterale tandmarginer. Andre manifestationer omfatter blå mærker, herunder blå mærker omkring øjnene (vaskebjørnens øjne), der skyldes amyloide aflejringer i blodkarrene. Amyloidaflejringer forårsager svækkede blodkar, som kan briste efter en mindre skade, såsom nysen eller hoste.

    Diagnose af sygdommen.

    biopsi

    Diagnose af amyloidose udføres ved at demonstrere fibrillære aflejringer i det involverede organ. Aspiration af subkutant abdominalt fedt er positivt hos 80% af patienterne med AL, 50% i AF, men kun hos 25% af patienterne med ATTRwt. Hvis fedtbiopsi-resultatet er negativt, skal der udføres en biopsi på det organ, der er klinisk involveret. Vævsektioner farves med Congo-rød farve og undersøges med et polariserende mikroskop til karakteristisk dobbeltbrydning. Lige 10-nm fibriller kan også genkendes ved elektronmikroskopi på hjerte- eller nervebiopsier.

    Amyloid-typing.

    Efter amyloidose er blevet bekræftet af biopsi, bestemmes typen ved anvendelse af forskellige metoder. For nogle typer amyloidose kan immunhistokemi eller immunofluorescens være diagnostisk, men der findes falske positive testresultater. Andre nyttige metoder indbefatter gensekvensering for AF og biokemisk identifikation ved anvendelse af massespektrometri.

    Hvis AL mistenkes, skal patienter evalueres for overtrædelser af hovedplasmacellen ved hjælp af kvantitativ immunoglobulin-letkædemåling, kvalitativ påvisning af monoklonale lyserum eller urinkæder ved anvendelse af immunfixeringselektroforese (elektroforese af serumproteiner og elektroforese af urinproteiner er ufølsomme hos patienter med AL) og knoglemarvsbiopsi hjerneflowcytometri eller immunhistokemi for at etablere plasmacelleklonalitet.

    Patienter med mere end 10% af klonale plasmaceller bør testes for at se om de opfylder kriterierne for multiple myelomer, herunder screening for lytisk knogleskade, anæmi, nyresvigt og hypercalcæmi.

    Behandling.

    I øjeblikket er der specielle behandlinger for de fleste former for amyloidose, selv om nogle af dem er undersøgende. Til alle former for systemisk amyloidose kan understøttende pleje hjælpe med at lette symptomerne og forbedre livskvaliteten.

    Til behandling af amyloidose anvendes vedligeholdelsesbehandling og behandling.

    Støttende terapi

    Hjælpemidler er rettet mod det berørte organsystem:

    • nyre:
      • Patienter med nefrotisk syndrom og ødem bør behandles med salt og væske samt loop diuretika;
      • På grund af det igangværende tab af protein bør proteinindtag ikke begrænses.
      • Nyretransplantation er en mulighed, hvor den underliggende sygdomsproces styres og kan sikre langsigtet overlevelse sammenlignet med andre nyresygdomme.
    • hjerte:
      • Patienter med kardiomyopati bør behandles med salt- og væskebegrænsning og sløjfe diuretika.
      • Andre lægemidler til behandling af hjertesvigt, herunder digoxin, ACE-hæmmere, calciumkanalblokkere og beta-blokkere, tolereres dårligt og er kontraindiceret.
      • Hjertetransplantation var vellykket hos nøje udvalgte patienter med AL-amyloidose og svær hjertesvigt.
      • For at forhindre gentagelse i det transplanterede hjerte, bør patienter gives aggressiv kemoterapi med det formål at bryde den klonale plasmacelle.
    • intestinal:
      • Patienter med diarré kan bruge loperamid.
      • Metoclopramid kan hjælpe patienter med kvalme.
    • nerver:
      • Hos patienter med perifer neuropati kan gabapentin eller pregabalin lindre smerte.
      • Ortostatisk hypotension forbedres ofte med høje doser af midodrin.
      • Dette stof kan forårsage urinretention hos ældre mænd, men hypertension i ryggen er sjældent et problem i denne population.

    Typisk behandling.

    For AL-amyloidose er hurtig indledning af anti-plasmacellterapi nødvendig for at bevare orgelfunktion og forlænge livet. De fleste af de lægemidler, der anvendes til multiple myelomer, blev anvendt til AL-amyloidose.

    Valget af lægemiddel, dosis og tidsplan skal ofte ændres, når organets funktion er nedsat. Kemoterapi ved anvendelse af et alkyleringsmiddel (f.eks. Melphalan, cyclophosphamid) i kombination med kortikosteroider var det første regime, der viste nogen fordel.

    En høj dosis af IV-melphalan i kombination med autolog stamcelle-transplantation kan være yderst effektiv hos enkelte patienter. Proteasomhæmmere (for eksempel bortezomib) og immunomodulatorer (for eksempel lenalidomid) kan også være effektive. Studierede kombinerede og sekventielle tilstande.

    Lokaliseret AL kan behandles med strålebehandling med lav dosis af ekstern stråling, da plasmaceller er yderst radiofølsomme.

    For ATTR-amyloidose kan levertransplantation, som fjerner mutant proteinsyntese, være effektiv for visse TTR-mutationer med tidlig neuropati og uden hjerteinddragelse. For nylig har nogle stoffer vist sig at stabilisere TTR i plasma, forhindre dannelsen af ​​uregelmæssige former og dannelsen af ​​fibriller og hæmme udviklingen af ​​neurologiske sygdomme, samtidig med at livskvaliteten opretholdes. Disse TTR stabilisatorer omfatter diflunisal, som er bredt tilgængelig, og tafamidis, som er tilgængelig i Europa, Brasilien og Japan. Blokering af TTR-genet ved anvendelse af antisense-RNA- eller RNA-interferens til blokering af translationen af ​​mRNA til protein reducerer effektivt serum TTR niveauer og er i kliniske forsøg.

    For ATTRwt amyloidose bør stabilisering af TTR også være effektiv, men ikke testet. Levertransplantation er ikke effektiv til patienter med ATTRwt, da amyloidogent protein er en vildtype-TTR. For amyloidose AA, forårsaget af familie middelhavsfeber, er colchicin 0,6 mg oralt en gang om dagen eller 2 gange om dagen effektiv. Colchicin er ikke effektiv i andre sygdomme, der disponerer for amyloidose A.A. For andre typer AA er behandling rettet mod en større infektion, inflammatorisk sygdom eller kræft.

    For AL-amyloidose på grund af plasmaceller eller lymfoproliferative lidelser kan kemoterapi være yderst effektiv; For sekundær amyloidose kan anti-infektiv og antiinflammatorisk behandling hjælpe; For nogle arvelige AF, amyloidose, små molekylære terapier og genorienterede terapier har stort løfte.

    Amyloidose. Behandling af folkemæssige retsmidler

    Typer af amyloidose behandles også med folkemæssige midler og metoder. Men behandlingen af ​​folkemægler er en meget lang og omhyggelig proces.

    • Forbruger rå leveren
    • Ved hjælp af en kost;
    • Spiser bouillon og infusioner af medicinske afkog.

    Hvis du vælger en af ​​metoderne til national behandling, bør du konsultere din læge.

    Kort om det vigtigste.

    Amyloidose er en gruppe af lidelser, hvor visse ukorrekt opløste proteiner kombineres til dannelse af uopløselige fibriller, der deponeres i organer, hvilket forårsager dysfunktion.

    Mange forskellige proteiner er tilbøjelige til uregelmæssig form; Nogle af disse proteiner produceres af en genetisk defekt eller visse sygdomstilstande, mens andre er immunoglobulin-lette kæder frembragt af monoklonale plasmaceller eller andre B-celle lymfoproliferative lidelser.

    Amyloidogent protein bestemmer typen af ​​amyloid og sygdommens kliniske forløb, selvom de kliniske manifestationer af forskellige typer kan overlappe hinanden.

    Mange organer kan blive påvirket, men hjerteinddragelse har en særlig dårlig prognose.

    Amyloid kardiomyopati fører normalt til diastolisk dysfunktion, hjertesvigt, hjerteblok og / eller arytmi.

    Diagnose udføres af biopsi; Amyloidose-typen bestemmes af en række immunologiske, genetiske og biokemiske test.

    Passende støttehjælp hjælper med at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten; Organtransplantation kan hjælpe individuelle patienter.