Hypokortikoidisme eller adrenal insufficiens - kendetegn ved kurset og behandling af sygdommen hos børn

Infektion

Adrenal insufficiens hos børn er en klinisk patologi, der manifesterer sig ved en mangel i udskillelsen af ​​et hormon, der produceres direkte i binyrens cortex.

Selv på trods af at denne sygdom er kendetegnet ved en høj risiko, er den ret velegnet til klinisk behandling.

Denne patologi er kendetegnet ved dens lighed med andre sygdomme, især under en krise, hvilket betydeligt komplicerer diagnosen. Akut binyreinsufficiens hos børn er en meget sjælden sygdom, som er præget af et intens kursus med manifestationen af ​​mærkbare symptomer.

Forældre til barnet, der allerede er ved de første symptomer, skal straks søge lægehjælp. Med den rettidige tilvejebringelse af kvalificeret bistand og nøjagtig diagnose af denne sygdom som helhed er prognosen for genopretning af barnet gunstigt.

Årsager til patologiens oprindelse

Manglende funktion af binyrerne kan udløses af en nedgang i niveauet af adrenokortikotrophypofys hjernehormon og problemer med binyrerne selv.

Primær adrenal insufficiens

Sygdommen er i stand til at tage en akut form, som kaldes det symptomatiske Waterhouse-Frideriksen-kompleks. Det kan også tage en kronisk form og kaldes Addisons patologi.

Adrenal insufficiens hos børn kan fremkaldes af:

  • medfødt adrenal hypoplasi;
  • medfødt type adrenogenitalt syndrom;
  • forskellige binyreblødninger;
  • sygdomme præget af manifestationer af blødning og binyrens død (kramper, sepsis og meningokokæmi);
  • kirurgisk indgreb til udskæring af binyrerne
  • hurtig afbrydelse af terapi med prednison.

Oftest forekommer forekomsten af ​​en kronisk form af sygdommen på grund af genetiske faktorer såvel som på grund af autoimmune processer.

I mere sjældne tilfælde er katalysatorerne for forekomsten af ​​sygdommen:

  • kronisk forgiftning;
  • infektion med toxoplasmose;
  • dannelsen af ​​cyster i binyrens struktur
  • Andre årsager, der er karakteristiske for akut binyreinsufficiens.
Adrenal insufficiens af den sekundære type udvikler sig på grund af beskadigelse af centralnervesystemet, hvilket ledsages af et kraftigt fald i sekretionen af ​​ACTH.

Kliniske manifestationer

Kronisk adrenal insufficiens udvikler sig ofte på en subtil måde.

  • udtømning af centralnervesystemet
  • kronisk træthed
  • fald i arbejdskapacitet og fald i niveauet af barnets akademiske præstationer;
  • vægttab
  • sænkning af blodsukker
  • reduceret muskelmasse;
  • smertefuld anoreksi
  • kronisk kvalme
  • tørst efter salt mad;
  • konstant ønske om at drikke vand
  • opkastning;
  • løs afføring.

Også observeret er særlige ændringer i tilstanden af ​​hud og slimhinder. Huden påtager sig en mørk brun farve eller sjældnere en grå eller gul farvetone.

Den første manifestation er forbedringen af ​​hudens naturlige pigmentering i brystvorten, såvel som omkring de mandlige genitalorganer, anusområdet, på hudfoldene, steder med konstant hudkontakt med tøj i forbindelse med ridser, slid, cicatricial formationer og folder af fingre, knæ og albueforbindelser.

Pigmentering på hænder for adrenal insufficiens

En mere sjælden manifestation hos børn er øget pigmentering af mundslimhinden. Ekstremt sjælden form af sygdommen, som ikke ledsages af aktiv pigmentering af huden eller slimhinderne.

Progressionen af ​​sygdommens kroniske form er som regel ledsaget af forekomsten af ​​sygdomme af samtidig art samt af den hurtige udvikling af binyrebarken. I dette tilfælde vil uden kirurgisk indgreb være yderst vanskeligt at gøre.

En kraftig forringelse af patientens generelle tilstand er kendetegnet ved smertefulde manifestationer i maven, opkastning, løs afføring, en dråbe i blodtryk, asteni og spasmer med et patologisk fald i blodsukkerniveauet. Derudover er der en hurtig udvikling af hudpigmentering, dehydrering af kroppen, hvilket fremkalder hyppig besvimelse.

diagnostik

Addisons patologi kan bekræftes ved at følge dynamikken i ændringer i niveauet af hydrocortison i blodserum.

I en sund person er der et skarpt spring i niveauet af kortisol i blodet om morgenen under vågning, og hos patienter med binyreinsufficiens er niveauet af dette hormon konstant i de lavere værdier.

Samtidig overvåges lave aflæsninger af aldosteron og reninkoncentrationer. En høj koncentration af kalium sammen med patologisk lavt blodsukkerindhold ses i sygdommens krise. I daglig urin kan et fald i det totale niveau af 17-hydroxycorticosteroider bemærkes, selv om adfærden af ​​denne undersøgelse ikke er meget effektiv.

Når en patients blod tages på tom mave, er der konstateret lave blodsukkerniveauer samt en flad glykæmisk kurve.

Prøver med brug af lægemiddelprednisonen har næsten ingen virkning på stigningen i cortisolniveauer.

Den kombinerede metode til diagnosticering af binyreinsufficiens udføres sammen med intestinale infektioner, helminthisk invasion og også forgiftning.

Adicyonsygdomme hos spædbørn skal differentieres med pylorisk stenose og pylorospasme samt symptomatisk adrenogenitalt kompleks, ledsaget af tab af mineralsalte.

Samtidig er det nødvendigt at skelne mellem akut binyreinsufficiens fra forskellige infektioner såvel som fra tarminfektioner i tarmene.

Ved diagnosticering af sygdommen hos ældre børn er det nødvendigt først at udelukke sepsis, encephalitis og meningitis.

Sygdomsbehandling metoder

  • undertrykkelse af chok;
  • retur af væskeniveau såvel som mineraler til normale niveauer;
  • fyld hormon mangler.

Patienten foreskrives en isotonisk natriumopløsningsdråber med 5% glucose, hvortil der tilsættes 100 milligram kortisol. Denne dråber gentages hver 4-8 timer.

Desuden ordinerer læger oftest brugen af ​​adrenalin, Korglikon og også vitamin C. Injicer intramuskulært 1-3 ml af olieopløsningen DOXA en gang om dagen.

De vigtigste landemærker i processen med at fjerne patienten fra krisen er:

  • patientens dehydrering
  • blodniveauer af basiske mineralforbindelser;
  • CBS;
  • blodsukker niveauer.

Varigheden af ​​behandlingen med brug af en dropper afhænger af sværhedsgraden af ​​patientens tilstand, som kan vare op til 5 dage. Med forbedringen af ​​patientens generelle tilstand, falder dosen af ​​cortison i dryppet, når der skiftes til den intramuskulære administration af dette lægemiddel.

I sygdommens kroniske form anvendes kontinuerlig terapi gennem hele patientens liv ved hjælp af prednison og cortison. Når opkast er observeret hos en patient, er det sædvanligt at erstatte prednison med intramuskulær administration af cortison.

De grundlæggende principper for livslang erstatningsterapi bør være kendt for forældre til børn, der har en diagnose af kronisk binyreinsufficiens. Med overholdelse af enkle regler og konstant brug af lægemidler ordineret af læger, vil livet hos en patient med kronisk binyreinsufficiens være fuldstændig.

Beslægtede videoer

Kirurg af afdelingen for endokrinologi, kandidat til medicinske videnskaber på moderne metoder til diagnosticering af binyrerne og behandling af sygdomme af denne orientering:

Binyrevægtene hos børn: funktioner

Binyrekirtler er forskellige hos voksne og børn. I en nyfødt er klangens masse kun 7 gram, og størrelsen overstiger ikke 1-3 nyrer. Nogle vævszoner i binyrerne er ikke fuldt dannede, men kædelens hovedzone udfører alle vigtige funktioner.

Egenskaber

Når mor føder hendes baby, sker følgende ændringer med barnet:

  1. En stor mængde hormoner fra moderorganismen er reddet.
  2. Syntese af adrenokortikotrope hormoner undertrykkes, hvilket fører til et fald i produktionen af ​​egne hormoner. Denne tilstand ledsages ofte af tegn på nyresvigt.
  3. Sådanne kliniske manifestationer vedvarer op til 10-15 dage af livet.
  4. Gradvist har den nyfødte en ændring i hormonniveauet som følge af stabilisering af produktionen af ​​kortikosteroider.

I de første 90 dage med udvikling i et spædbarn reduceres kirtlerne med næsten halvdelen. Dette skyldes udtynding og omformning af det kortikale lag. Et år senere øges adrenalkirtlenes masse igen. I en alder af 12 måneder resorberes føtalvævdelen, og i den kortikale zone er der allerede glomeruli, klaser og meshvæv. Om tre år er processen med adskillelse af celler og kortisk lag af kirtlerne afsluttet, men dannelsen af ​​strukturer varer i yderligere 10 år.

Den endelige bestemmelse af binyremassen forekommer i 18-20 år. Derved fungerer kirtlerperioderne som hos en voksen.

Indtil 12 måneder fremstilles en kortisol ikke. Forhøjede hormonniveauer observeres om morgenen.

Funktioner af binyrerne hos børn

Binyrerne har mange vigtige funktioner, for eksempel:

  • Aldosteron. Deltager i den komplekse proces af natriumreabsorption, udskillelse af kalium, ammoniak og magnesium. Hormonet er nødvendigt for at opretholde væskebalance og øge vaskulær tone.
  • Glukokortikoider. Ansvarlig for stabilisering af cellemembraner. De har et bredt spektrum af handlinger, der deltager i mikrocirkulationen og undertrykkelsen af ​​inflammatoriske processer. Takket være deres normale udvikling er der i højere grad bevarelse af væv i brusk.
  • Androgener. Uden den normale syntese af disse hormoner bryder puberteten ned, cellestrukturens genopretning sænkes, og kolesterol metabolisme forstyrres.
  • Katekolaminer. De kontrollerer den normale indsnævring af blodkarrene, holder blodtrykniveauerne normale og stimulerer hjertemusklen. Denne type hormon øger lipolyse, hvor nedbrydning af fedtstoffer i glycerol og fedtsyrer forekommer.

Sygdomme og lidelser i binyrerne

I nyfødte i den første måned er der en aktiv tilpasning af organismen til verden omkring den. Enhver skade på de indre organer kan føre til en farlig tilstand. Der er mange patologier af binyrerne hos børn fra fødslen, nogle af dem er vanskelige at kontrollere:

En sjælden patologi skyldes fuldstændig fravær af binyrerne, som er forbundet med unormal fosterudvikling.

Dette udtryk indebærer fraværet af normal binyrevævdannelse. Patologi er sjælden, men altid dødelig, den spredes til begge kirtler. Nogle gange er underudviklingen fundet på en adrenal kirtel, og den anden tager hovedbelastningen.

Afbrydelse af binyrens funktion fører til hele kroppens fiasko, udvikling af alvorlige sygdomme og kan resultere i alvorlige konsekvenser og til tider endda død. Du kan lære om binyrerne sygdomme, årsager og behandling.

Adrenal fusion forekommer foran aorta eller bagved det. Unormal væv dannelse af kirtlerne opstår sammen med nyrerne eller leveren. Fusionsprocesserne med lungerne findes på baggrund af misdannelser i mavemusklerne. I ekstreme tilfælde er kæftens anomale placering fastgjort. De kan være placeret andre steder, nogle gange findes rudimenterne af væv selv i hjernen.

  • adrenoleukodystrofi

Patologi er inkluderet i gruppen af ​​genetiske lidelser, er arvet. Under intrauterin dannelse er nervesystemet og binyrerne beskadiget. Skader på det nervøse væv bemærkes på det tynde celleniveau, hvilket fører til umuligheden af ​​at opdele fedtsyrer. Drenge er mere tilbøjelige til sygdommen. Hvis overtrædelsen ikke blev registreret til tiden, går det hurtigt fra 4 år. Uden hurtig behandling er dødsfald sandsynligvis inden for 10 år.

Binyrerne med lav vaskulær tæthed er modtagelige for frigivelse af blod, hvilket ofte er tilfældet i premature babyer. Hovedårsagen hertil er alvorlig fødsel og skader i fødselsprocessen. Blødning forårsager ofte binyrens vævsnekrose eller dannelsen af ​​en tumor. Med omfattende blødninger i begge kirtler er prognosen dødelig.

  • Adrenal insufficiens

Denne afvigelse har mange grunde:

  1. Næsten alle sygdomme forårsager et fald i kirtlernes funktionalitet.
  2. Der er mangel på hormoner, mangel på natrium og chlorid.
  3. På denne baggrund udvikler dehydrering blodet bliver tykkere.
  4. På grund af en alvorlig mangel på ilt er kroppen chokeret, og nyrerne mister deres filtreringsevne.
  • Hyperplasi af det kortikale lag

Denne medfødte lidelse kan manifestere sig i flere kliniske billeder. Vækst af væv skyldes en krænkelse af proteinernes metabolisme, de er helt eller delvis blokeret. Irreversible komplikationer forekommer hos 3 ud af 4 nyfødte patienter. Pigernes kønsorganer er dannet efter den mandlige type, mens drenge udvikler hyperaktiv udvikling. Patologi i det kortikale lag kan detekteres i middelalder og manifesterer sig som infertilitet, men dets dannelse sker fra fødslen.

  • Primær hyperaldosteronisme

I en tidlig alder sker en stigning i aldosteronproduktionen. Når overskuddet er markeret, hopper det i blodtryk, reduceres magnesium og kalium betydeligt. Et andet navn på patologi er Conns syndrom. Barnet er sløv, underudviklede muskler, hjerteanfald og kramper. Den katastrofale mangel på kalium suppleres ikke af specielle præparater.

Forskellige adrenalformationer hos børn er ikke almindelige. I de fleste tilfælde forekommer proliferation af godartet væv. Forstyrrelsen er manifesteret i både cortex og adrenal medulla:

  1. Fæokromocytom. En sjælden type tumor, der er karakteriseret ved catecholaminsyntese. Stoffet regulerer processerne i nervesystemet. Når feokromocytom er en krænkelse af endokrine, nervøse og kardiovaskulære processer.
  2. Neuroblastom. Malign uddannelse observeres hos børn under 5 år. Blandt alle typer tumorer har den den højeste procentdel, påvirker medulakirtlerne. En af årsagerne til væksten af ​​patologisk væv er en genetisk lidelse og arvelighed. En tredjedel af patologernes tilfælde forekommer hos spædbørn op til 12 måneder.
  3. Adrenokortisk kræft. Aggressiv, hurtigt progressiv patologi udvikles i sjældne tilfælde. Diagnostiseres primært hos børn under 5 år. De fleste patienter lever ikke op til kirurgi, da der opdages atypiske celler og tumorer i et sent stadium, og i den tidlige periode er der ingen symptomer.
  4. Cyster. Denne form for dannelse er praktisk talt ikke detekterbar i barndommen. En cyste påvirker typisk ikke kirtlernes funktionalitet og produktion af hormoner. En stor procentdel er enkeltcyster på en adrenal kirtel. Det kan manifestere sig i det kortikale lag, tilstødende skibe og lymfeknuder.

Forebyggelse af sygdomme

Det er umuligt at forhindre udviklingen af ​​binyrernes alvorlige patologier, da mange af dem er resultatet af autoimmune, arvelige og nervøse sygdomme. Barnet skal have en afbalanceret kost, der er vant til en sund livsstil, og også for at minimere stress. Den bedste forebyggelse vil være planlagt besøg hos læger og rettidig diagnose af alle sygdomme.

Du kan også lære af denne video om dysleksi, hvad er hovedårsagerne og hvordan man behandler denne lidelse.

Sygdomme i binyrerne hos børn

Binyrerne, ligesom andre endokrine organer, har stor betydning for reguleringen af ​​metaboliske processer. Dette gælder også for menneskelig seksuel udvikling, opretholdelse af balancen mellem vand og salte, produktion af energi til biokemiske reaktioner og aktiviteten af ​​vegetative funktioner. Og de spiller en meget vigtig rolle for intrauterin udvikling af fosteret og dannelse af organismen hos nyfødte børn.

Funktioner af binyrebarkens struktur forårsager deres hormonelle arbejde. De består af de cerebrale og kortikale lag, der hver især har sit eget formål. Regulering af produktionen af ​​aktive stoffer i disse organer er reguleret af hypothalamus-hypofysesystemet. Graden af ​​deres aktivitet afhænger af mange andre faktorer (stressfulde situationer, ernæring, traumatiske skader i kroppen eller alvorlige sygdomme).

Binyrerne begynder at blive lagt i fosteret i utero på 4-7 uger og begynder aktivt at producere hormonelle stoffer allerede i moderens anden måned. Sygdomme forbundet med nedsat binyrerne hos nyfødte er medfødt og erhvervet. Alle medfødte varianter af sygdomme i varierende grad manifesterer klinisk hos en baby efter fødslen. Men han har undertiden erhvervet patologiske forhold. Binyrebarken har sådanne egenskaber ved anatomi og fysiologi, som bestemmer forudsætningerne for udvikling af forskellige sygdomme, og det er ikke ualmindeligt for en godartet binyretumor hos det nyfødte.

Værdien af ​​binyrerne

Under fostrets ophold i livmoderen og i den næste postpartumperiode hjælper binyrerne det nyfødte barn til at udvikle og tilpasse sig. En særlig rolle i denne henseende tilhører adrenal cortex, som det kommer fra et andet kimlag, i modsætning til den cerebrale del af organerne. Patologiske ændringer af sidstnævnte forekommer hos spædbørn ekstremt sjældne.

Adrenal patologier

Overtrædelse af binyrerne hos både voksne og nyfødte fører ofte til alvorlige forhold, der udgør en direkte trussel mod helbred og liv. Men med rettidig påvisning af et problem er der stor sandsynlighed for at opnå kompensation og genoprette alle normale funktioner i kroppen.

De mest almindelige sygdomme i binyrerne hos nyfødte er følgende:

  • akut binyreinsufficiens
  • medfødt insufficiens
  • hypercortisolism;
  • binyretumorer (feokromocytom).

Akut mangel

Akut adrenal insufficiens hos nyfødte refererer til en meget alvorlig form for patologi. Årsagerne til denne tilstand er normalt udtalt blødning i disse organer, hvilket skyldes:

  • fødselsskader
  • asfyksi;
  • hæmoragisk syndrom i smitsomme sygdomme.

Noget mindre kan det forekomme som følge af medfødt hypoplasi, som overføres på autosomal recessiv måde eller har X-linket arv. En sådan patologi i den nyfødte kan detekteres ved genetisk forskning.

Tegn på akut tilstand

I det tilfælde, hvor binyrerne stort set ikke virker, forekommer symptomerne på sygdommen hos børn som følger:

  1. Barnet bevæger sig næsten ikke, hans tryk og muskeltoner falder kraftigt.
  1. Pulsen noteres hyppigt, åndenød udvikler sig, mængden af ​​udskilt urin falder.
  1. Der er opkastning, diarré, varierende i intensitet og placering af smerter i tarmen. Som følge af væsketab kan dehydrering hurtigt forekomme, hvilket er en meget farlig tilstand i en nyfødt baby.
  1. Temperaturen falder, huden bliver blege eller blålig, undertiden er der et marmor mønster, blødninger.
  1. I den sidste fase udvikler den collaptoid tilstand forårsaget af vaskulær insufficiens. At nedsætte niveauet af kalium i blodet fører til at stoppe arbejdet i hjertemusklen.

Graden af ​​udvikling af symptomer hos nyfødte afhænger af årsagen til fejlen. Med en skarp læsion af binyrerne som følge af blødning eller tilbagetrækning af glucocorticoidbehandling udvikler sygdoms klinikken om nogle timer. Hvis akut svigt bliver resultatet af en kronisk proces, kan begyndelsen af ​​dets indtræden strække sig i flere dage eller måneder.

Behandling af akut binyreinsufficiens

Denne betingelse kan hurtigt føre til død af en nyfødt baby, så behandlingen foregår kun under forholdene i intensivafdelingen. Når det hjælper, begynder parenteral indgivelse af hormoner (glucocotricoider og mineralocorticoider) straks. Denne erstatningsterapi, hvis den er startet i tide, udøver straks sin virkning og resulterer i forbedring af tilstanden hos den lille patient.

Om nødvendigt, anti-chok-foranstaltninger og symptomatisk behandling.

Medfødt adrenal hyperplasi

Alle former for en sådan overtrædelse, som fremkommer umiddelbart efter fødslen, overføres fra forældre til børn. Det meste af den arvelige mangel på 21-hydroxylase. Et fald i aktiviteten af ​​dette stof fører til et fald i produktionen af ​​cortisol og progesteron. Lejlighedsvis kan en latent form af sygdommen udvikle sig, hvor ACTH sekretion stiger. Dette fører til en stigning i syntesen af ​​androgener og aktivering af renin-angiotensinsystemet og tabet af salte.

Kliniske symptomer

Der er tre hovedtyper af adrenogenitalt syndrom:

Hos spædbørn bliver de to første varianter af sygdommen vigtigst. I tilfælde af virilformen hersker en visuel forandring i de eksterne genitalorganer. I piger noteres en forstørret klitoris og labia. Nogle gange er hypertrofi så vigtig, at der er vanskeligheder med at bestemme den nyfødte. Drengene har hyperpigmentering og penisforstørrelse. Børn ved fødslen er forskellige fra deres kammerater af tykkere knogler, øget masse, mere udviklede muskler.

Solterær variant af binyrens patologiske tilstand hos nyfødte er mest almindelig ved adrenogenital syndrom. I dette tilfælde opstår der også virilisering af kønsorganernes organer, men samtidig udvikles der meget farlige tilstande, hvor der forekommer hormonmangel. Barnet spytter ofte op, får vægten dårligt, udvikler diarré og opkast, hans kropsvægt og trykfald.

behandling

I dette tilfælde vil kun den akutte indføring af hormonbehandlingstab hos den nyfødte hjælpe, ellers kan barnet dø på kort tid.

I nærværelse af latente former for medfødt hyperplasi skal den nødvendige dosis af orale hormonelle midler anbefalet af en læge anvendes på baggrund af diagnostik og bestemmelse af hormonel baggrund.

fæokromocytom

Ganske sjældent, men forekommer stadig i den nyfødte tumor i binyren, som kaldes pheochromocytom. Når dette sker, påvirkes hjernelaget af disse organer.

Klinisk manifesterer sig dette som en stigning i tryk på grund af et overskud af adrenalin og noradrenalin. Barnet har en stigning i pulsfrekvens, feber og blodsukker. Barnets irritabilitet er slående.

Hvorfor er sådanne afvigelser farlige?

Sygdomme i binyrerne hos børn efter deres fødsel er fyldt med alvorlige konsekvenser. Den farligste tilstand er adrenalkrisen, da det kan resultere i en babys død i løbet af få timer.

Med lidelser, der er forbundet med medfødt hyperplasi, er der tab af væske og salt i kroppen, hvilket fører til dehydrering. Da ernæring af spædbarn ikke omfatter brugen af ​​salt mad, er sygdommen i nogle tilfælde uigenkendt i nogen tid, og der træffes ikke foranstaltninger. I dette tilfælde er det nyfødte barns urin et permanent tab af de organer, der er nødvendige for funktionen, og hjertestop kan forekomme.

Sådan forebygger du adrenal sygdom hos nyfødte

Forhindre udviklingen af ​​visse sygdomme forbundet med binyrens arbejde hos små børn, i nogle tilfælde er det ikke muligt. Kun tidsmæssig påvisning af afvigelser giver en relativt gunstig prognose i denne situation.

Binyrebark i den nyfødte kan forebygges ved rettidig lindring af stigningen i barnets kropsudgifter under alvorlig sygdom, kirurgi eller skade.

For de babyer, der er tvunget til at tage hormonbehandling, er det afgørende at udarbejde en tidsplan for medicin. Forældre bør give barnet mediciner strengt i den dosis og tidssekvens anbefalet af den pædiatriske endokrinolog.

For dem der planlægger en graviditet og har slægtninge med afvigelser i binyrens arbejde, er det nødvendigt at kontakte genetikere på forhånd for at forstå sandsynligheden for at udvikle en lignende patologi i deres ufødte barn og at træffe alle nødvendige foranstaltninger.

Fremtidige mødre i svangerskabsperioden anbefales at overholde regimen, at spise på en rettidig og effektiv måde. Det er bedst at undgå stressede situationer, gå ofte i frisk luft og bevæg dig aktivt. For enhver sygdom, søg straks hjælp fra en specialist og gennemgå rettidig behandling.

Adrenal insufficiens hos børn: symptomer og behandling

Adrenal insufficiens (i det følgende - HH) er en ret sjælden medfødt eller erhvervet tilstand af kroppen, der ikke har specifikke manifestationer forbundet med en utilstrækkelig mængde hormoner udskilt af binyrens cortex. Dette syndrom kan skyldes skade på binyrerne selv eller andre endokrine kirtler (hypofyse eller hypothalamus). Udviklingen af ​​NN (hypocorticism) truer barnets liv. Derfor er det ekstremt vigtigt at kende de farlige symptomer og at overholde recepten fra en læge til behandling af binyreinsufficiens.

klassifikation

Akut HH (adrenalkrise) udvikler sig med et kraftigt fald eller fuldstændigt ophør af produktionen af ​​binyrerne

Kronisk HH opstår, når der er mangel på binyrehormoner (aldosteron og kortisol).

Klassificering af kronisk HH (i det følgende benævnt HNN):

  1. Primær HNN (Addison's sygdom) - associeret med binyrelæsioner:
  • medfødt;
  • erhvervet.
  1. Sekundær CNN - forbundet med hypofysenes patologi:
  • medfødt;
  • erhvervet.
  1. Tertiær CNI - forbundet med hypotalamus patologi:
  • medfødt;
  • erhvervet.

Årsager til HH

På grund af binyrens anatomiske og fysiologiske umodenhed hos børn under 3 år kan en af ​​mange faktorer forårsage akut binyrebarkvigt:

  • et antal infektionssygdomme (bakteriel, viral, parasitisk, svampe);
  • stressende situation
  • en autoimmun proces (destruktion af binyrerne med egne antistoffer);
  • adrenal blødning (for eksempel med meningokok infektioner eller skader).

Akut syndrom kan udvikle sig i binyrens traume (i tilfælde af brystpræsentation af fosteret) og på baggrund af kronisk HH og som en bivirkning ved behandling af visse lægemidler (antikoagulantia) og med afbrydelse af glukokortikoider.

I primær NN er binyrerne årsagen. I øjeblikket betragtes hovedårsagen til udviklingen af ​​NN som en autoimmun proces (op til 80% af patienterne).

Kliniske tegn på NN forekommer, når 95% af binyrebarken ødelægges. Aldosteronmangel kan kombineres med primær HH eller være en uafhængig sygdom.

Primær HH kan være medfødt (mere end 20 genetisk bestemte sygdomme fører til HH) og ervervet (skade på binyrerne i smitsomme sygdomme, for eksempel ved tuberkulose). Men hos mange børn forbliver årsagen til atreningen af ​​binyrerne uklar.

Årsagen til sekundær HH er en mangel på hypofysehormonet (væksthormonet - ACTH), som stimulerer binyrerne. Patologi i hypofysen kan være medfødt og erhvervet (med hypofysetumorer).

Årsagen til tertiær HH er en mangel på hormonhypothalamus corticoliberin, som regulerer binyrefunktionen.

Risikogruppen for udvikling af NN omfatter:

  • børn med en arvelig sygdom præget af HH, selvom den endnu ikke har manifesteret sig;
  • børn fra familier, hvor der er mennesker med HH eller med nogen arvelig sygdom;
  • børn med autoimmun sygdom i de endokrine organer (primært skjoldbruskkirtlen);
  • børn efter operation eller strålebehandling i hypofysen eller hypothalamus;
  • børn med medfødt dværgvækst (hypofysisk nanisme).

symptomer

Symptomer på akut HH

De første tegn på en addisonisk krise er: barnets inaktivitet, nedsat muskeltonus, lavt blodtryk puls er fremskyndet, åndenød, reduceret daglig mængde urin.

Karakteristisk er symptomer på fordøjelseskanalen: Abdominal smerte ved forskellige lokaliseringer og intensitet, kvalme og opkastning, diarré, der hurtigt fører til dehydrering af barnet.

Hud med en blålig tinge, der er en "marmorering" af huden, blødninger på huden i forskellige størrelser og former. Ekstremiteter er koldt til berøring, kropstemperaturen er reduceret.

Hvis krisen er en følge af blødning i binyrerne af forskellig oprindelse eller tilbagetrækning af glukokortikosteroider, så forekommer de kliniske symptomer pludselig og hurtigt stigende til udviklingen af ​​en comatosestatus. Et signifikant fald i niveauet af kalium i blodet kan føre til hjertestop. I mere sjældne tilfælde kan disse være de første manifestationer af fulminant Addisons sygdom.

Hvis akut hypokorticisme er en manifestation af dekompensation i kronisk HH, udvikles kliniske manifestationer gradvist, over en uge eller mere: hudpigmentering øges, svaghed stiger, appetitforringelse, nedsat aktivitet og mobilitet af barnet, deprimeret humør. Opkastning og mavesmerter optræder, tegn på kardiovaskulær insufficiens i et barn stigning, med den efterfølgende udvikling af koma.

Symptomer på kronisk HH

I tilfælde af medfødt hypoplasi i binyrerne kan kliniske manifestationer forekomme umiddelbart efter fødslen: fysiologisk vægttab er over normal, børn er sløvede, de spytter op, de får lidt vægt, vævstonen er reduceret og vandladning er rigelig. Bemærkelsesværdigt er mørkningen af ​​huden, og nogle gange slimhinder. Enhver sygdom eller dyspeptisk manifestation kan udløse udviklingen af ​​en akut HH-krise hos et sådant barn.

Hos ældre børn udvikler kronisk NN langsomt, forældre kan ofte ikke angive tidspunktet for sygdommens begyndelse. Alle manifestationer er forbundet med en utilstrækkelig mængde aldosteron og cortisol i kroppen, hvilket fører til nedsat mineral- og kulhydratmetabolisme.

Svaghed og et fald i barnets aktivitet ses som regel ved slutningen af ​​dagen og forsvinder efter en nats søvn. Disse manifestationer kan fremkaldes af sygdomme, operationer, psyko-følelsesmæssig stress.

Ofte markerede mavesmerter, appetitløshed, kvalme, opkastning, tørst, forstoppelse og diarré. Diarré og opkast forårsager endnu mere natriumtab, og kan udløse begyndelsen af ​​akut HH.

I Addisons sygdom reduceres systolisk og diastolisk blodtryk på grund af nedsat blodvolumen og mangel på glukokortikoider. Pulsen er langsom; en skarp forandring i kroppens stilling forårsager svimmelhed og besvimelse.

En mangel på glukokortikoider forårsager hypoglykæmi (nedsat blodsukker) om morgenen og 2-3 timer efter at have spist: Der er en udtalt følelse af sult, lak, sved, skælv i kroppen. Hypoglykæmi fører til funktionelle forandringer i nervesystemet: hukommelsestab, apati, forvirring, deprimeret humør, frygt, søvnforstyrrelser forekommer. Måske forekomsten af ​​kramper.

Hvis NN er forbundet med en genetisk sygdom med adrenoleukodystrofi, som påvirker det hvide stof i centralnervesystemet (centralnervesystemet) og adrenal cortex, neurologiske manifestationer i form af en forstyrrelse af gangen, forekommer anfald meget tidligere end tegn på NN.

Pigmentering af hud og slimhinder registreres hos næsten alle børn - den pigmentfrie form findes sjældent i sekundær HH. Pigmentering kan forekomme meget tidligere end andre manifestationer af kronisk NN. Huden bliver lysebrun, bronze eller gyldenbrun.

Pigmentering er især mærkbar i kønsorganernes køn, brystkirtler, brystkirtler, lår, små ledd og tyggegummislimhinde. Langsigtet garvning kan være det første signal fra et eksisterende NH. Nogle gange er pigmenterede hudområder placeret ved siden af ​​de depigmenterede. Med udviklingen af ​​NN forbedres pigmenteringen. Jo hurtigere sygdommen manifesterer sig, jo flere børn i seksuel og fysisk udvikling ligger bag deres kammerater.

Med den forkerte (hermafroditiske) struktur af genitalorganerne er det nødvendigt at udelukke forskellige varianter af bindehindebarkens medfødte insufficiens.

diagnostik

Symptomer på kardiovaskulær insufficiens hos et barn (sammenbrud, chok), manglende virkning fra afgiftningsterapi og anvendelse af vasokonstriktormidler til akut sygdom hos børn indikerer binyrebarksufficiens.

Udover at regne med de ovenfor beskrevne kliniske symptomer på HH anvendes en række laboratoriemetoder til diagnose: bestemmelse af niveauet af hormoner og elektrolyt sammensætning af blod, niveauet af sukker i blodet. En isoleret nedgang i natrium er karakteristisk for glucocorticoidinsufficiens, og et fald i natrium med forhøjet kaliumindhold er karakteristisk for mineralocorticoidinsufficiens.

Ved undersøgelsen af ​​hormonprofilen i tilfælde af akut HH påvises et reduceret blodniveau af cortison eller aldosteron (eller begge hormoner) og 17-hydroxyprogesteron. Med primær HH øges niveauet af ACTH i blodet, mens det med sekundæret falder; 17-COP og 17-ACS i urin reduceres også.

Af de instrumentelle metoder, der anvendes EKG (elektrokardiogram) til at detektere tegn på hyperkalæmi og ultralyd (ultralyd) i binyrerne, som gør det muligt at identificere underudvikling af binyrerne, blødning i dem.

Nødvendigt i diagnosen tager hensyn til familiens historie.

For tidlig diagnose af HH bør børn i fare undersøges 2 gange om året og observeres af en endokrinolog. Udover undersøgelsen og ovenstående laboratorieundersøgelse gives sådanne børn en særlig test med ACTH. Prøven giver dig mulighed for at identificere backreaktioner i binyrerne for at stresse: hvis testen ligger under 550 mmol / l under testen, har barnet subklinisk HH.

I Rusland anvendes en anden prøve med intramuskulær administration af tetrakozaktid: niveauet af kortisol bestemmes 12 timer senere og en dag efter administration.

behandling

Behandling af akut HH udføres i intensivafdelingen. Individuelt udpeget: Afgiftningsterapi, korrektion af elektrolyt ubalance og hypoglykæmi (lavere blodsukker), hormonelle lægemidler (hydrocortison eller prednison). Desoxycorticosteronacetat har en udpræget mineralocorticoid effekt.

Om nødvendigt udføres anti-shock-terapi. Behandlingen udføres under konstant laboratoriekontrol.

I tilfælde af forbigående akut HH, der forekom under infektion som følge af blødning i binyrerne, anvendes glucocorticoider afhængigt af barnets tilstand i en kort kursus.

Kronisk HH-behandling

Hormonale lægemidler med erstatning formål bruges til livet.

I primær kronisk HH anvendes både glucocorticoider og mineralocorticoider. Af glucocorticoiderne anvendes hydrocortison mest til erstatningsterapi, da den har den mindst udtalte bivirkningsvækstundertrykkelsesvirkning.

Efter ophør af barnets vækst kan andre hormoner med længere virkningstid (Dexamethason, Prednisolon) ordineres - doser udvælges afhængigt af kliniske manifestationer og laboratoriedata. Doser af glucocorticoider korrigeres i tilfælde af infektion, stress, traume, operationer.

Fludrocortison anvendes som erstatningsterapi med mineralocorticoider. I dosisjustering af lægemidlet er ikke nødvendigt, da produktionen af ​​aldosteron i livets proces varierer meget lidt.

For nyfødte og spædbørn er brugen af ​​mineralocorticoider til kompensation for aldosteronmangel nøglen til deres mentale og fysiske udvikling. Når den primære HH er nødvendig, skal salt tilsættes til mad (0,5-1 tsk om dagen).

Med den autoimmune karakter af HH kan det først begrænses til at anvende kun glukokortikoider, men med forværring af binyrens læseproces er det nødvendigt at kombinere dem med recepten af ​​Fludrocortisone. Dosen vælges individuelt.

På baggrund af erstatningsterapi er udviklingen af ​​en akut adrenalkrise ikke udelukket:

  • hvis nogen sygdom opstår (især hos små børn)
  • med lejlighedsvis brug af erstatningsdroger
  • i en stressende situation (oftere hos ældre børn).

For at sikre rettidig og korrekt assistance i tilfælde af en krise anbefales det at bære et specielt armbånd til barnet, hvilket angiver sygdommen, navnet og dosen af ​​lægemidler, som barnet modtager, telefonnummeret til lægen og forældrene.

Kriterierne for effektiv vedligeholdelsesbehandling med glukokortikoider er: trivsel, barnets normale vægt og normalt blodtryk, ingen symptomer på overdosis af hormonelle lægemidler.

Hvis barnet ikke går i vægt, og trykket ikke normaliseres, bør det kombineres med mineralocorticoider - normalt er det nødvendigt i tilfælde af en alvorlig form for kronisk NN.

Tilstrækkelighed af dosen af ​​Fludrocortison er bekræftet ved blodets normale elektrolytkomposition. Og med en overdosis vises edemaer, hjertets rytme forstyrres.

Ved rettidig diagnose og korrekt behandling gennem livet forsvinder ikke kun truslen mod barnets liv, men der skabes betingelser for sin normale udvikling.

Sammenfatning for forældre

Adrenal insufficiens er en alvorlig tilstand, der kan være en medfødt patologi, og udvikles i mange sygdomme. En tilstand, der kan være farlig for et barns liv, er ikke altid let diagnosticeret. Tidlig diagnose af HH og omhyggelig overholdelse af doser af foreskrevne lægemidler bidrager til at undgå kriser og sikre effektiviteten af ​​behandlingen.

Hvilken læge at kontakte

Normalt kan en binyreinsufficiens blive mistænkt af en børnelæge, der observerer et barn. I fremtiden behandles patienten af ​​en endokrinolog. Afhængigt af årsagen til sygdommen og dens komplikationer kan det være nødvendigt at konsultere en neurolog, en neurosurgeon, en øjenlæge (bestemme de visuelle felter), en kardiolog.

Neonatal endokrinopati hos nyfødte

Adrenal insufficiens. I nyfødtperioden observeres forskellige sygdomme forbundet med dysfunktion af de endokrine organer. Blandt dem, den mest almindelige fiasko i binyrebarken. Årsagerne til det kan være medfødt viriliserende hyperplasi af binyrebarken, hypoaldosteronismen, binyrens blødning, medfødt binyrebarkhypoplasi og infektionssygdomme.

Medfødt viriliserende hyperplasi af binyrebarken (medfødt dysfunktion af binyrebarken, medfødt adrenogenital syndrom, kvindelig pseudohermafroditisme) er en arvelig sygdom, der ifølge forskellige forfattere forekommer i 1 tilfælde pr. 5000 fødsler med samme hyppighed hos drenge og piger. Arvet af autosomal recessiv type. Sygdommen gentages ofte hos flere børn i familien i samme form.

Grundlaget for patogenesen af ​​medfødt viriliserende hyperplasi af binyrebarken er en krænkelse af kortikosteroidernes biosyntese som et resultat af en mangel på enzymer involveret i dets syntese. Den konstante mangel på kortisol i patientens krop forårsager en øget produktion af ACTH ved hypothalamus-hypofysen. ACTH stimulerer stærkt binyrerne og fører til hyperplasi af deres bark, der imidlertid ikke ledsages af en stigning i produktionen af ​​gluco- og mineralocorticoider. Samtidig dannes mellemprodukter af biosyntese (progesteron, 17-hydroxyprogesteron, deoxycorticosteron) og androgener i store mængder i binyrens cortex og androgener, hvor syntesen 21 og 11-p-hydroxylasen ikke er involveret i syntesen. Ved medfødt hyperplasi af binyrebarket som følge af forøget produktion af androgener, dannes pigernes ydre kønsorganer forkert (pseudohermafroditisme). Efter fødslen fører overdreven dannelse af androgener i binyrerne til forøgede symptomer på virilisering hos piger, accelereret fysisk udvikling af børn af begge køn og tidlig pubertet hos drenge af den isoseksuelle type og piger af heteroseksuel type.

Der er 3 kliniske former for sygdommen, afhængigt af graden af ​​mangel på gluco- og mineralocorticoider. Med en delvis mangel på enzymet 21-hydroxylase (virilformen - 57% af alle former) kompenseres manglen på cortisolproduktion ved hyperplasi af binyrens cortex. Mængden af ​​hormoner, der er tilstrækkelige til hverdagen, kommer ind i blodet. Med en dybere mangel på enzymet 21-hydroxylase svækkes syntesen af ​​ikke kun cortisol, men også mineralocorticoider. En ensartet form af sygdommen udvikler sig (38%). Denne form for medfødt dysfunktion. Binyrebarken ledsages af alvorlige metaboliske lidelser. Manglen på aldosteron i kroppen fører til en krænkelse af kaliumsekretion med sin forsinkelse i kroppen og natriumreabsorptionen med overdreven udskillelse af dets nyretubuli. Cortisolmangel, som normalt bidrager til natriumretention i kroppen, foreskriver også natriumtab. Lossen af ​​natrium ved kroppen ledsages af frigivelsen af ​​en stor mængde ekstracellulær væske med den hurtige udvikling af dehydrering. Forsinkelse i kaliumkroppen fører til øget intracellulær osmolaritet, flytning af væske fra det ekstracellulære rum med udviklingen af ​​intracellulært ødem, hvilket kan være årsagen til hjerneødem med konvulsivt syndrom. Intrinsisk binyrebarksufficiens opkastning og løs afføring fordyber forstyrrelsen af ​​vandelektrolytmetabolismen, hvilket fører til stød fra dehydrering. Den ændrede sekretion af hydrogenioner - metabolisk acidose - er forbundet med ændret natriumreabsorption. Dehydrering, hyperkalæmi, hyponatremi og metabolisk acidose forårsager alvorlige dysfunktioner i CNS og hjerte-kar-systemet, nyrer, mave-tarmkanalen og andre organer.

Ud over en udtalt mangel på 21-hydroxylase kan den saltløsende form af sygdommen skyldes en mangel på enzymet 3-p-hydroxydehydrogenase. Denne form for sygdommen er sjælden (1%). Da enzymsystemet af 3-B-hydroxydehydrogenase er involveret i syntese af kønshormoner, resulterer en overtrædelse af sidstnævntes syntese i fostrets testikler til en unormal struktur af de eksterne genitalorganer hos drenge: hypospadier, kryptorchidisme, scrotal spaltning. Patienter med denne enzymmangel observerer alvorlige elektrolytmetabolismeforstyrrelser.

Hypertensive form af medfødt adrenal hyperplasi (3%) udvikler sig som følge af mangel på enzymet 11-B-hydroxylase. Syntese af mineralocorticoid under betingelser med 11-B-hydroxylase-mangel er kendetegnet ved akkumulering af deoxycorticosteron, hvilket skyldes en stigning i blodtrykket. Sjældne sygdomsformer (den saltløsende form uden udtalt virilisering, periodisk etiocholanolon feber osv.) Udgør ca. 1%.

De kliniske symptomer på medfødt viriliserende hyperplasi af binyrebarken afhænger af sygdommens form. En simpel, ukompliceret form kan mistænkes hos en nyfødt pige på grund af viriliseringen af ​​kønsorganerne, og det er meget svært at diagnosticere drengen, da symptomerne på sygdommen opstår efter 2-3 år i form af for tidlig pubertet. I tilfælde af alvorlige stresssituationer (sygdomme, operationer, intens fysisk anstrengelse), når behovet for hormoner øges dramatisk, udvikler børnene med en ukompliceret form af sygdommen kriser af adrenal insufficiens (adynamia, hypotension, dyspepsi, dehydrering, reduktion af blodtrykket). Uden hormonbehandling forstår blodtrykket nul, bevidsthedstab og død forekommer.

Kliniske manifestationer af den tabende form udvikles sædvanligvis i de første dage af livet. Børn udvikler sløvhedssygdom, opkastning, opkastning, en signifikant reduktion af kropsvægten, utilstrækkelig forøgelse af det, polyuri. En kraftig forværring af tilstanden (krise med akut binyreinsufficiens) udvikles oftest i 3. uge i livet. Dens forekomst kan udfælde en sammenfaldende sygdom. Karakteriseret ved svær letargi, svaghed, koldsved, afvisning af brystet, vedvarende opkastning af springbrønden, dyspepsi, hyppig og tung vandladning. Ved undersøgelse af børn opdages der blære eller cyanose i huden, stresset marmorhudmønster, muskelhypotension, symptomer på dehydrering af II og III-graden (skarpe ansigtsgenstande, reduceret vævs turgor, tør slimhinder, kortpustetid, takykardi, muffled hjerte lyde). Hos nogle børn er der en øget peristalsis i maven, der ligner et timeglas-symptom. I mangel af akut terapi kan der opstå bevidsthed, konvulsioner og kardiopulmonal insufficiens. Uden aktiv behandling er kriser af binyreinsufficiens hos børn med en saltforløbende form af medfødt dysfunktion af binyrebarken i døden.

Til effektiv behandling af hurtig diagnose. Diagnosen er etableret, når piger har den forkerte struktur af kønsorganerne; Under krisen hos drenge er et vigtigt diagnostisk tegn polyuria med udtalte symptomer på dehydrering. Laboratorieundersøgelser bidrager til at etablere en nøjagtig diagnose, da krisen i binyreinsufficiens altid ledsages af hyponatremi, hyperkalæmi, metabolisk acidose med en markant mangel på baser, tegn på hyperkalæmi på EKG og øget udskillelse af natrium og chlor med urin. En vigtig diagnostisk metode er at bestemme indholdet af 17-CS i daglig urin: Normalt mellem 4,6 og 8,67 μmol / l i de første 10-14 dage af livet udskilles urinen fra 4,6 til 8,67 μmol / l på 17-CS pr. Dag i løbet af den 3-4. uge i livet - fra 0,693 til 1,73 μmol / l. I tilfælde af medfødt adrenal hyperplasi kan udskillelsen af ​​17-CU med urin øges med 34,67 μmol / l om dagen eller mere. For at tydeliggøre dybden af ​​mangel på enzymsystemer og lokaliseringen af ​​biosynteseblokken af ​​steroidhormoner, vises kromatografisk undersøgelse af kortikosteroider i daglig urin. Ved diagnose kan familiens historie være vigtig: fødslen af ​​børn med et lignende klinisk billede, deres tidlige dødsfall ved akut binyrebarkvigt.

Differentialdiagnostikken hos piger udføres med de malformationer af de mandlige genitalorganer med intersexualitet, kvindelig pseudo-hermafroditisme af en anden genese. Hos drenge under krisen af ​​binyreinsufficiens er hypoaldosteronisme, pylorisk stenose, gastroenterocolitis, sepsis, lungebetændelse og meningitis udelukket.

Ved pylorisk stenose udvikler forværringen af ​​barnets tilstand mindre akut, der er ingen anoreksi, cyanose, marbling af huden, muskulær hypotension, overdreven vandladning, dyspeptisk afføring; tværtimod er der en tendens til forstoppelse. I blodet af pylorisk stenose forekommer metabolisk alkalose, hyponatremi og hypokalæmi. Vigtig diagnostisk værdi er palpation hypertrophied pylorus. Røntgen af ​​lungerne hjælper med at udelukke lungebetændelse, meningitis - spinal punktering, sepsis - fraværet af purulent foci og normale blodprøver.

At bestemme det korrekte køn hos piger med medfødt hyperplasi i binyrebark hjælper den karakteristiske type af genitala organer. Der er 5 typer virilisering af de eksterne genitalorganer. Deres fælles træk er tilstedeværelsen af ​​en forstørret klitoris med et hoved og forhuden, der ligner en hypospadisk mandlig penis. Type I er præget af den normale struktur af det kvindelige kønsområde. I type II er vestibulen dybt tragtformet. I type I og II af strukturen af ​​de eksterne genitalorganer er der 2 åbninger - urinrøret og skeden, men de er placeret tæt på hinanden. I type III og IV er der en fælles urogenitalt åbning i bunden af ​​den penislignende klitoris. Labia minora er fraværende, den store labia er intergrown, scrotal. Hos patienter med type V er den urogenitale åbning placeret ved toppen af ​​den penislignende klitoris, og strukturen af ​​de eksterne genitalorganer svarer til hanen, men der er ingen testikler. I vanskelige tilfælde, for at etablere barnets egentlige køn til undersøgelsen af ​​sexchromatin.

Udover adrenogenitalsyndrom forekommer tegn på kvindelig pseudohermafroditisme hos fostre hos tumorer, der producerer androgener i æggestokke og binyrerne hos en gravid kvinde eller ved behandling med hormoner (progesteron, testosteron, stilbestrol). Anamnese, viriliseringssymptomer hos moderen, forsvindingen af ​​viriliseringssymptomerne hos et barn uden behandling medvirker til at etablere diagnosen.

Behandling af medfødt dysfunktion i binyrene er substitutions. Børn er ordineret glukokortikoidlægemidler for at eliminere cortisolmangel, normalisere ACTH hypofysesekretion og reducere androgen syntese til en normal mængde. En passende dosis hormoner normaliserer den fysiske udvikling af børn, forhindrer for tidlig pubertet, reducerer tendensen til sammenfaldende sygdomme og eliminerer symptomerne på virilisering hos piger.

Behandling af en ukompliceret form for medfødt adrenal hyperplasi begynder med en glucocorticoid test, som både er diagnostisk og start af behandlingen. Ved hjælp af testen er det muligt at differentiere medfødt hyperplasi af binyrens cortex fra tumor-androsterom. Testteknik: Efter bestemmelse af 17-CU i den daglige urin injiceres hydrocortison i 25 mg (1 ml) intramuskulært i barnet i 5 dage. Derefter samles dagligt urin igen ved 17-cc. Hydrocortison blokerer frigivelsen af ​​ACTH, hvilket resulterer i nedsat androgen syntese. En prøve anses for positiv, hvis frigivelsen af ​​17-CU reduceres med 50% eller mere. En negativ test taler om en tumor i binyrebarken.

Efter bekræftelse af diagnosen erstattes intramuskulær administration af glucocorticoider med at tage medicin (prednison). Terapeutisk dosis udvælges under kontrol af udskillelse med urin 17-KS. Patienter bør have glukokortikoid medicin for livet. Hvis stressede tilstande forekommer (sygdomme, skader, kirurgi), skal glucocorticoiderne øges med 1,5 gange, og oral administration af hormoner bør erstattes af parenteral.

Hos børn med en saltløs form af sygdommen udføres terapi altid efter vitale indikationer. Efter diagnosen begynder behandlingen med intravenøse eller intramuskulære injektioner af hydrocortison med en hastighed på 3-5 mg pr. 1 kg legemsvægt 2-3 gange om dagen. Ifølge indikationer øges dosis til 25-100 mg pr. Dag. Lægemidlet administreres parenteralt for at forbedre den generelle tilstand - i gennemsnit 3-5 dage. Imidlertid eliminerer indførelsen af ​​glukokortikoidlægemidler og salt alene ikke elektrolytforstyrrelser hos de fleste patienter. De viste intramuskulær injektion af mineralocorticoid-deoxycorticosteronacetat (DOXA); I perioder med krise af binyreinsufficiens injiceres 5 mg af dette lægemiddel subkutant.

Sammen med hormonelle lægemidler er intravenøse dråbeinjektioner af væske i form af kolloide opløsninger (plasma, albumin, polyglukin, reopoliglyukin) og 10% glucoseopløsning med isotonisk eller hypertonisk natriumchloridopløsning nødvendige for hurtig eliminering af BCC-underskud og dehydrering. Kaliumpræparater eller kaliumholdige væsker (hemodez, polyionopløsning osv.) Kan ikke administreres på grund af hyperkalæmi i denne sygdom.

Den samlede mængde væske til infusionsterapi afhænger af graden af ​​dehydrering og dybden af ​​elektrolytforstyrrelser. I gennemsnit skal den være mindst 200-300 ml pr. 1 kg legemsvægt pr. Dag. Varigheden af ​​intravenøse dråbeinjektioner af væsken bestemmes på basis af eliminering af symptomer på dehydrering og normalisering af indholdet af elektrolytter i blodserumet. Med indførelsen af ​​en tilstrækkelig mængde væske, hormoner og salt forbedrer patientens generelle tilstand markant: barnet bliver mere aktivt, opkastning stopper, appetit fremkommer, og kropsvægten øges regelmæssigt. Når adrenal insufficiens er elimineret fra krisen, reduceres dosen af ​​glukokortikoidlægemidler gradvist under kontrol af koncentrationen af ​​17-KS i urinen. DOXA-injektioner bør fortrinsvis erstattes af implantation af en DOXA-krystaldobbeltplade (100 mg) under huden. Dets handling varer 6-8 måneder. Børn med medfødt viriliserende hyperplasi i binyrebarket behøver konstant tilsyn af en børnelæge og endokrinolog.

Hypoaldosteronisme er en isoleret krænkelse af binyrebarkens minerale kortikoidfunktion. Det er yderst sjældent. En arvelig form, der er baseret på en enzymatisk blok i syntesen af ​​aldosteron (18-oxidase-mangel) og forbigående hypoaldosteronisme, hvor et fald i aldosteronsekretion skyldes en forsinkelse i modningen af ​​den glomerulære adrenale cortex, skelnes. Begge former er præget af anoreksi, opkastning og opkastning, øget intestinalmotilitet, udvikling af alvorlige grader af dehydrering på baggrund af hyponatremi, hyperkalæmi, tab af signifikante mængder salt i urinen, nedsat aldosteronudskillelse. I modsætning til medfødt hyperplasi i binyrebark under hypoaldosteronisme dannes kønsorganerne i piger korrekt, der er ingen pigmentering af huden, størrelsen af ​​binyrerne er normal. Indholdet af blodglukose og 17-KS i urinen ligger i det normale område.

Behandling af hypoaldosteronisme reduceres til introduktionen af ​​mineralocorticoid (DOXA) og saltopløsninger til normalisering af blodets elektrolytpræparat.

Akut binyreinsufficiens hos nyfødte kan forekomme som følge af skade på den normalt dannede binyren. I de første dage af livet observeres det ofte hos børn, der har lidt asfyksi eller fødselstrauma samt under intrauterin infektion og vedhæftning af sammenfaldende sygdomme - sepsis, lungebetændelse og SARS. Årsagen til akut binyreinsufficiens hos disse børn er blødning i binyrerne.

I patogenesen af ​​blødning i binyrerne spiller hovedrolle af nedsat uteroplacental cirkulation, intrauterin hypoxi hos fosteret, forøget blodfibrinolytisk aktivitet, forekomsten af ​​diapedesisblødninger, tromboemboliske læsioner af blodkar. Predisponerende faktorer er den nyfødte fysiologiske hypotrombinemi, øget skrøbelighed i binyrerne, deres relativt store størrelse og placering på et let sårbart sted, træk ved den venøse udstrømning af blod fra binyrerne og strukturen af ​​væggen i den centrale binyrene og dens medulære grene. Massive blødninger i binyrerne er ofte en følge af DICs syndrom som følge af bakteriel chok.

De førende kliniske symptomer på blødninger i binyrerne er sløvhed, adynamia, opkastning, hyporeflexi, hypotension af musklerne i stammen og ekstremiteterne, cyanose, tachypnea. Ved traumatisk skade på binyrerne udvikler et barn progressiv anæmi fra de første timers levetid uden synlig ydre blødning. Nogle gange er der et bifasisk klinisk billede. I de første 1-2 dage, mindre ofte indtil den femte dag, forbliver tilstanden tilfredsstillende. Derefter kommer en pludselig forringelse (døsighed, cyanose, hudfarve og slimhinder, arytmisk lavt vejrtrækning, apnøanfald, døve hjertelyd, bradykardi, hyporefleksi, nogle gange en akut abdominalklinik). På palpation af maven bestemmer tumordannelse i stedet for lokalisering af hæmatom. I sygdommens dynamik kan der forekomme intens gulsot på grund af resorption af hæmatom. I nogle tilfælde observeres hæmatomforkalkning, som varer i livet. Yderligere undersøgelser omfatter en blodprøve for hæmoglobin, kalium og natrium, blodtryksmåling, intravenøs pyelografi (forskydning af nyrerne, nedsat udskillelse), en røntgenstråle i bughulen i to fremspring.

Behandling af akut binyreinsufficiens er rettet mod bekæmpelse af chok, anæmi, elektrolytforstyrrelser og øget blodkoagulering. Til dette formål indgives intravenøst ​​eller intramuskulært hydrokortison 10-15 mg / kg pr. Dag (i 4 doser) i 7-10 dage, intramuskulært DOXA 0,5-1 ml 1 gang pr. Dag i 10 dage til 1 måned. Når tilstanden forbedres, erstattes hydrocortison med prednison. Blod, plasma, 10% glucoseopløsning, isotonisk natriumchloridopløsning administreres intravenøst ​​i mængderne beregnet individuelt i overensstemmelse med patientens sværhedsgrad (se kapitel 24, afsnit "Infusionsterapi"). Samtidig administreres antibiotika, vikasol, vitaminer C og gruppe B ifølge indikationer. Om nødvendigt udføres kirurgisk indgreb.

Litteraturen beskriver observationer af neonatal død fra akut adrenal insufficiens som følge af medfødt binyrebarkhypoplasi. Det kan skyldes en intrauterin infektion (cytomegali, destruktive processer i binyren efter indviklingen af ​​den germinale zone, hypotalamusystemets patologi - hypofysen med utilstrækkelig sekretion af ACTH og GH).

Sygdomme i parathyroidkirtlerne. Hypoparathyroidisme kan udvikle sig som følge af hyperparathyroidisme hos moderen under graviditeten. Efter fødslen udvikler barnet hurtigt hypokalcæmi, som ikke ledsages af en forøgelse af indholdet af PTH i blodet på grund af en midlertidig hæmning af parathyroidkirtlernes funktion. Observationer af medfødt forbigående idiopatisk hypoparathyroidisme er beskrevet, hvor der i tillæg til hypocalcæmi observeres hyperphosphatemia. Sygdommen er forbundet med enten nedsat fjernelse af fosfat af nyrerne eller med tidlig vitamin D hypovitaminose. Arvelige former for hypoparathyroidisme i kombination med en alvorlig immundefekt på grund af samtidig aplasi af parathyreoidea og tymus kirtel er kendt.

Klinisk manifesteres symptomerne på hypoparathyroidisme ved øget neuromuskulær excitabilitet, øgede fysiologiske reflekser, tremor i lemmerne og hagen, konvulsiv beredskab og anfald. Symptomer på forbigående hypoparathyroidisme holdes i 1-3 uger, arvelige former ledsages af vedvarende ændringer i nervesystemet (anfald) og nedsat fysisk udvikling.

Behandling af forbigående former for hypoparathyroidisme udføres ved intravenøs administration af calciumopløsninger med glucose, udnævnelsen af ​​calciumtilskud indeni. Ifølge V. Blunck giver den samtidige udnævnelse af PTH i den første uge af livet en god effekt. Samtidig med at symptomerne på hypoparathyroidisme bevares, kombineres indgift af calciumtilskud med høje doser af vitamin D - op til 20 000 ME dagligt. Indikationerne for afbrydelse af behandlingen er forsvinden af ​​symptomerne på hypoparathyroidisme og normaliseringen af ​​biokemiske parametre. Arvelige former for hypoparathyroidisme kræver langvarig behandling med endokrinologer.

Hyperparathyroidisme hos nyfødte er yderst sjælden. Ved fødslen er et barn bemærket muskel hypotension, rickets-lignende skelet deformitet, en høj koncentration af calcium i blodet. Prognosen er ugunstig.

Diabetisk fostopati hos nyfødte er en konsekvens af alvorlige hormonforstyrrende forstyrrelser hos fostre fra mødre med diabetes mellitus. Graden af ​​fosterskader afhænger af varigheden af ​​moderens sygdom og sværhedsgraden af ​​kurset. De fleste babyer fødes for tidligt, med en stor kropsmasse, med uforholdsmæssig sammensætning, med et overdrevent udviklet subkutant fedtlag, pastoznost, kardiomegali. Alvorligheden af ​​tilstanden ved fødslen og i de første dage af livet skyldes intrauterin og postnatal hypoxi, fødselstrauma, alvorlig og langvarig hypoglykæmi, et fald i blodsukkeret til 0,555-1,665 mmol / l og funktionelle umættelighed i en række systemer. Neonatale tilpasningsforstyrrelser omfatter ændringer i centralnervesystemet (letargi, angst, svagt råb med stønhed, nedsat motorisk aktivitet, muskelhypotoni, hyporefleksi, ekstrem skælvelse, parese, krakelikelbrud osv.), udvidelse af hjerteets grænser, takykardi, dæmpede toner, forstørret lever), symptomer på binyreinsufficiens. I dynamikken i halvdelen af ​​børnene er et signifikant (10-15%) fald i kropsvægt og dets lange genopretning, konjugativ hyperbilirubinæmi, aseptisk nekrose af det subkutane fedtlag, forsinket i neuropsykisk udvikling, og dannelsen af ​​hydrocephalus observeres.

Intensive terapi fører ikke altid til det ønskede resultat. Dødsårsag til børn med alvorlig sygdom er hyalinmembran sygdom, edematøst hæmoragisk syndrom, blødning i hjernen og binyrerne.

Nyfødte med diabetisk fetopati har brug for intensiv pleje fra de første timer af livet. Terapeutiske foranstaltninger omfatter intravenøs administration af 5-10% glucoseopløsninger (uden insulin) til en vedvarende stigning i blodsukker, udnævnelse af hjerteglykosider indtil symptomerne på hjertesvigt forsvinder, kompleks terapi af hemolyvorodynamikforstyrrelser og SDR, hormonbehandling i nærvær af symptomer på binyreinsufficiens.

Sjældne former for endokrinopati hos nyfødte omfatter intersexualitet (ægte hermafroditisme, gonadal dysgenese) - tilstedeværelsen hos barnet af æggestokkene og testikelvæv, der krænker seksuel differentiering. Både testikler og æggestokke danner i fosteret. De eksterne genitalier kan dannes på kvindetypen, men i tykkelsen af ​​labia er majora palperbare testikler. Oftere er der imidlertid en udviklet penis med elementer af hypospadier, og den nyfødte er henvist til det kvindelige køn. Definitionen af ​​karyotypen, sexchromatin, fraværet af en stigning i 17-KS i urinen hjælper med at foretage diagnosen. Høring af endokrinologen er vist.

En nyfødt med en mandlig pneumofomatisering (med en ren maskulin karyotype, interseksuelle eller kvindelige kønsorganer forekommer) er mere tilbøjelige til at have et kvindelig køn. Behovet for at afklare kødet opstår i puberteten, når "pigen" er kendt for amenoré, en krænkelse af hårfordeling i pubic-regionen, og testikler findes, når en inguinal brok er stranguleret.

Diagnosen hypogonadisme i nyfødtperioden er tvivlsom på grund af manglende funktion af gonaderne.