Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom

Tumor

Etiologi og forekomst af polycystisk nyresygdom. Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP) (MIM # 173900) er en genetisk forskellig sygdom. I ca. 85% af patienterne er polycystisk type I forårsaget af mutationer i PKD1 genet; de fleste af de andre har polycystisk II-type på grund af mutationer i PKD2-genet. Flere familier viser ikke forbindelser med disse loci, hvilket tyder på, at der er mindst et yderligere, men uidentificeret, locus.

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKP) - en af ​​de hyppigste genetiske sygdomme, har en udbredelse på 1 ud af 300 til 1 ud af 1000 i alle undersøgte etniske grupper. I USA står sygdommen for 8-10% af terminal nyresvigt.

Pathogenese af autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP)

PKD1 genet koder for polycystin-1, et transmembran receptor-lignende protein med ukendt funktion. PKD2-genet koder for polycystin-2, et membranprotein, der er homologt med natrium- og calcium-a1-kanalerne. Polycystin-1 og polycystin-2 interagerer som en del af et heteromeriserende kompleks.

Dannelsen af ​​cyster i autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKP), som det viste sig, svarer til "to-takts" mekanismen observeret i mutationer af tumor suppressor gener og neoplasmer; dvs. begge alleler af PKD1- eller PKD2-genet må miste deres funktion til dannelse af cyster. Mekanismen for den funktionelle årsag til dannelsen af ​​en cyste med tabet af polycystinsfunktioner er ikke fuldstændig defineret, men indbefatter den ukorrekte placering af proteiner på celleoverfladen, som normalt er begrænset til den dannende tubulære nyrecellers basolaterale eller epiteliale overflade.

Fenotype og udvikling af autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP)

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKP) kan påvises i enhver alder, men symptomer eller tegn forekommer oftere i tredje til fjerde årtier af livet. Patienter udvikler urinvejsinfektioner, hæmaturi, urodynamiske lidelser (blodpropper eller nyresten), nocturi, blødninger i cyster eller klager over flanke smerter forårsaget af en forøgelse af størrelsen af ​​de dilaterede nyrer. Arteriel hypertension forekommer hos 20-30% af børnene og hos næsten 75% af de voksne med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom. Hypertension er en sekundær effekt af intrarenal iskæmi og aktivering af renin-angiotensinsystemet. Næsten halvdelen af ​​patienterne i alderen 60 år har nyresvigt. Hypertension, gentagne urinvejsinfektioner, mandlig køn og alder for udbrud af kliniske manifestationer er de vigtigste faktorer, der indikerer tidlig udvikling af nyresvigt. Ca. 43% af patienterne med sygdomens indtræden dør kort efter fødslen fra nyresvigt i løbet af det første år af livet; i andre, i en alder af 30 år er terminal nyresvigt, hypertension eller begge dannet.

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP) demonstrerer både interfamilier og intrafamilievariationer i alder af udbrud og sværhedsgrad. En del af den inter-familielle variabilitet er sekundær til locus heterogenitet, da patienter med type II polycystisk sygdom har mildere manifestationer af sygdommen end patienter med type I-sygdom. Intra-familiær variabilitet, som det viste sig, skyldes den samlede påvirkning af miljøet og den genetiske baggrund, da variabiliteten er mere udtalt mellem generationer end blandt søskende.

Udover nyresyster udvikler patienter med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom cyster i lever, bugspytkirtlen, æggestokke og milt, såvel som intrakraniale aneurysmer, mitralventil prolaps og kolondivertikula. Levercyster findes ofte i både ADPKP-1 og ADPKP-2, mens pankreascyster normalt observeres i ADPKP-1. Intrakraniale saccular aneurysmer detekteres hos 5-10% af patienterne med ADPKP; Ikke desto mindre er risikoen for at udvikle aneurysmer ikke den samme for alle patienter, da de har en familieakkumulering. Patienter med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom har en øget risiko for aorta- og tricuspidventilinsufficiens, og mitralventil prolaps er påvist hos 25% af patienterne. Tarmdivertikula - den mest almindelige extrarenale anomali; på samme tid er brud på divertikulumet med autosomalt dominerende polycystisk nyresygdom mere sandsynligt end med divertikula observeret i den generelle befolkning.

Funktioner af fænotypiske manifestationer af autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP):
• Begyndelsesår: fra barndom til voksenalder
• Progressiv nyresvigt
• Nyre- og levercyster
• Intrakraniale saccular aneurysmer
• Forløb af mitralventilen
• Stor divertikula

Behandling af autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKP)

Den mest autosomale dominerende polycystiske nyresygdom diagnosticeres af en familiehistorie og ultralyd af nyrerne. Påvisning af nyret cyster med ultralyd øges med alderen, således at 80-90% af patienterne har detekterbare cyster i alderen 20 og næsten 100% i alderen 30 år. Hvis det er nødvendigt for prænatal diagnose eller identifikation af en nyredonorrelativ, kan diagnosen bekræftes ved koblingsanalyse eller direkte påvisning af mutationen eller, i nogle familier, begge.

Hjælp og behandling af patienter med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom har til formål at forsinke udviklingen af ​​nyresvigt og korrigerende symptomer. Hypertension og urinvejsinfektioner bør behandles kraftigt for at bevare nyrefunktionen. Smerter forårsaget af en stigning i nyrerne reduceres ved dræning og hærdning af cysterne.

Risici for arv af autosomal dominerende polycystisk nyresygdom

Ca. 90% af patienterne har en autosomal dominerende polycystisk nyresygdom i familiens historie; kun 10% af den autosomale dominerende polycystiske nyresygdom skyldes nye mutationer i PKD1- eller PKD2-generne. Forældre med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom har 50% risiko for at have et sygt barn under hver graviditet. Hvis forældrene havde et barn med en intrauterin indtræden af ​​sygdommen, er risikoen for at have et andet alvorligt ramt barn ca. 25%. Ikke desto mindre er det umuligt at nøjagtigt forudsige sværhedsgraden af ​​sygdommens manifestationer på grund af varierende ekspressivitet. For familier, hvor en mutation er kendt eller en bindingsanalyse er mulig, kan risikoen for gentagelse ændres ved analyse af føtal DNA.

Sib og forældre til patienter med autosomal dominerende polycystisk nyresygdom har også en øget risiko for sygdom. Til undersøgelse af familiemedlemmer er den anbefalede metode ultralyd af nyrerne.

Et eksempel på en autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKP). PD, en 35-årig mand med mitralventil-prolaps i historien, kommer ind i det lokale akutrum med svære sidermerter og hæmaturi. For fire måneder siden havde han lejlighedsvis smerte i hans side. Ultralyd af nyrerne afslørede nefrolithiasis og flere nyresyster karakteriseret ved polycystisk nyresygdom. Dataene fra hans kliniske undersøgelse er normale, bortset fra systolisk murmur, svarende til mitralventil prolaps, svag hypertension og en lille stigning i serumkreatininkoncentration. Hans far og søster døde af et gennembrud af intrakranielle aneurysmer, og hans søn døde efter 1 år med polycystisk nyresygdom. Efter sin søns død foreslog lægerne at undersøge ham og hans kone for tilstedeværelsen af ​​polycystisk nyresygdom; Forældrene besluttede dog ikke at blive undersøgt på grund af følelser af skyld og sorg som følge af deres sønns død. Patienten begyndte behandling af nyresten. Under behandling fortalte nephrologisten patienten, at han havde en autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKP).

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom

Polycystisk nyresygdom (PBI) er en sygdom med dannelsen af ​​nyrene cyster, der forårsager en gradvis stigning i nyrerne.

Kliniske manifestationer omfatter smerter i siden og underlivet. Diagnosen er etableret ved hjælp af CT eller ultralyd. Symptomatisk behandling til stadiet af nyresvigt.

grunde

Arvelighed af FSD kan være autosomalt dominerende eller recessiv, sporadiske tilfælde er sjældne. Forekomsten af ​​autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPBP) er 1/1000 eller 5% af patienterne med nyresygdom i sluttrinnet, der kræver udskiftningsterapi. Kliniske manifestationer forekommer sjældent, inden de når voksenalderen, men der er fuldstændig gennemtrængning; alle patienter over 80 har nogle kliniske manifestationer. I modsætning hertil er autosomal recessiv PBP sjælden, dens forekomst er 1/10000. Det forårsager ofte nyresvigt i barndommen.

I 86-96% af tilfældene er ADPBP forårsaget af mutationer i PKD1 genet på kromosom 16, som koder for polycystin 1 protein.

patofysiologi

Polycystin 1 regulerer adhæsion og differentiering af rørformede epithelceller; polycystin 2 kan virke som en ionkanal med mutationer, der forårsager udskillelse af væske i cyster. Mutationer af disse proteiner kan ændre funktionen af ​​nyrene, der gør det muligt for tubulacellerne at reagere på urinstrømningshastigheden. Den ledende hypotese antyder, at tubulær celleproliferation og differentiering er relateret til strømningshastigheden af ​​urin, og ciliar dysfunktion kan således føre til cystisk transformation.

I de tidlige stadier af sygdommen dilateres tubuli og langsomt fyldes med glomerulært filtrat. Som følge heraf adskilles tubuli fra fungerende nefroner og er fyldt med væske som et resultat af dets sekretion, snarere end filtrering, der danner cyster. Blødning kan forekomme i cyster, hvilket forårsager hæmaturi. Som et resultat af ukendte mekanismer udvikles vaskulær sclerose og interstitiel fibrose.

Extrarenale manifestationer er almindelige:

  • De fleste patienter har levercyster.
  • Patienter har også ofte bukspyttkjertel og tarmcyster, kolon diverticula, inguinal brok.
  • Valvulære hjertefejl kan detekteres med ekkokardiogram hos 25-30% af patienterne, andre ventilsygdomme kan være forbundet med sygdomme i kollagenmetabolisme og
  • Aortisk regurgitation på grund af udvidelse af aorta rot som resultat af arterielle ændringer i karvægge (herunder aorta aneurisme).
  • Der er kranspulsårens aneurismer.
  • Ca. 4% af unge og op til 10% af de ældre patienter har cerebrale aneurismer. Aneurysmbrud opstår i 65-75% af tilfældene, normalt før 50 år.

Symptomer og tegn

ARPD er typisk indledningsvis asymptomatisk; i halvdelen af ​​patienterne forbliver sygdommen asymptomatisk og ikke diagnosticeret. Et stort antal patienter, som udvikler kliniske tegn på sygdommen på tidspunktet for deres manifestation, når 20-30 år. Det kliniske billede omfatter smerter i det nedre laterale område, i underlivet og i den nederste del af ryggen som følge af væksten af ​​cyster og symptomer på infektion. Hvis et angreb af akut smerte opstår, skyldes det normalt blødning i cysten eller passage af en sten; feber ledsager ofte akut pyelonefritis. Valvulære hjertefejl er sjældent manifesteret af kliniske symptomer, men nogle gange forårsager hjertesvigt og kræver udskiftning af ventil. Cerebrale aneurysmer må ikke manifestere sig i brud, men de kan forårsage hovedpine, kvalme, opkastning og mangel på kraniale nerver; Disse kliniske manifestationer indikerer behovet for hurtig indgriben.

Laboratorie tegn er ikke-specifikke og omfatter hæmaturi og arteriel hypertension (hver manifestation forekommer i 40-50% af tilfældene) og proteinuri (i 20%). Anæmi er mindre almindelig end med andre former for kronisk nyresvigt, primært fordi dannelsen af ​​erythroprotein bevares.

diagnostik

  • USA.
  • Nogle gange CT eller MR eller genetisk forskning.

Diagnosen kan mistænkes hos patienter med følgende symptomer:

  • Familiens historie af sygdommen.
  • Typisk klinisk billede.
  • Uheldsidentificerede cyster under visualiseringsteknikker.

Patienter bør rådes forud for udnævnelsen af ​​diagnostiske procedurer, især hvis de er asymptomatiske. For eksempel anbefaler mange specialister ikke at screene unge patienter med et asymptomatisk kursus, fordi der ikke er nogen effektiv behandling på nuværende tidspunkt, og at foretage en diagnose har en potentiel negativ indvirkning på forsikringspolicen og stemningen hos patienten. Diagnosen etableres sædvanligvis ved billeddannelsesteknikker, der viser almindelige cystiske ændringer i nyrerne og et billede af mothådt væv på grund af cyster, som fortrænger funktionelt væv. Disse ændringer udvikler sig med alderen og findes sjældent hos unge patienter. Den første undersøgelse udføres normalt ultralyd. Hvis ultralydets resultater ikke kan afsluttes, er CT-scan eller MR (begge metoder mere følsomme, især når du bruger kontrast).

Ved urinalyse kan moderat proteinuri og mikroskopisk eller makroskopisk hæmaturi bestemmes. Brutto hæmaturi kan skyldes en fordrevet sten eller blødning fra en brudt cyste. Pyuria findes ofte uden en bakteriel infektion. Indledningsvis er blod urea og kreatinin nitrogen niveauer normale eller kun lidt forhøjet, især i nærværelse af hypertension. Nogle gange i den generelle blodprøve afslørede polycytæmi.

Patienter med symptomer på cerebral aneurisme kræver høj opløsning CT eller MR angiografi. Der er imidlertid ingen konsensus om, hvorvidt asymptomatiske patienter skal screenes for cerebrale aneurismer. En rationel tilgang indebærer screening blandt patienter med ADPBP og en familiehistorie af hæmoragisk slagtilfælde og cerebrale aneurysmer.

En genetisk undersøgelse til bestemmelse af mutationer i PKD-genet udføres for øjeblikket kun i følgende tilfælde:

  • Patienter med mistænkt PFD og ingen kendt familiehistorie.
  • Patienter med tvivlsomme resultater billeddannelsesforskningsmetoder.
  • De yngste patienter (for eksempel yngre end 30 år, for hvem resultaterne af billeddannelsesmetoder ofte er tvivlsomme).

outlook

Ved 75-års alderen kræver 50-75% af patienterne med ADPBP erstatningsterapi for nyresvigt. Der er følgende forudsætninger for hurtigere fremgang af nyresvigt:

  • Yngre alder på diagnosetidspunktet.
  • Mandlige køn.
  • Syklecelleanomali af røde blodlegemer.
  • PKD1 genotype.
  • Signifikant eller hurtig forøgelse af nyrestørrelse.
  • Brutto hæmaturi.
  • Hypertension.

ADPBP øger ikke risikoen for nyrekræft, men hvis en patient med ADPBP udvikler nyrekræft, er det oftest bilateralt. Nyrekræft er sjældent dødsårsag. Patienter dør sædvanligvis af hjertesygdom (undertiden ventrikulær), formidlet infektion eller aneurysmbrud.

behandling

  • Kontrol af risikofaktorer.
  • Støtteaktiviteter.

Kræver strenge blodtrykskontrol, rettidig behandling af UTI. Perkutan aspiration af cysteindhold hjælper med at bekæmpe alvorlige smerter på grund af blødning eller kompression af cyster. Nephrektomi udføres for at lindre svære symptomer som følge af en signifikant forøgelse af nyre (såsom smerte, hæmaturi) eller tilbagevendende UTI. ADPBP gentager ikke i transplantatet. I dialyseprocessen hos patienter med ADPBP er det muligt at opretholde et højere niveau af hæmoglobin.

Lægehepatitis

leverbehandling

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom

Polycystisk nyresygdom er en arvelig patologi, der fører til dannelse af nyrecytter og en gradvis stigning i begge nyrer og sommetider udvikler sig til nyresvigt. Næsten alle former for sygdommen skyldes familiegenetiske mutationer. Symptomer på polycystisk nyresygdom omfatter smerter i maven og side, hæmaturi og arteriel hypertension. Diagnose af polycystisk nyresygdom - CT eller Ultralyd. Behandling af polycystisk nyresygdom symptomatisk, før udvikling af nyresvigt, dialyse eller transplantation efter.

Polycystisk nyresygdom er arvet på en autosomal dominerende eller recessiv måde; sporadisk sygdom opstår sjældent. Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom forekommer hos 1 person pr. 1000 population og tegner sig for 5-10% af alle tilfælde af nyresvigt i sluttrinnet, der kræver udskiftningsterapi. Klinikken er sjældent manifesteret indtil voksenalderen, men gennemtrækningen er fuldstændig, alle patienter over 80 år har visse symptomer. Autosomal recessiv polycystisk sygdom er sjælden, men det forårsager ofte nyresvigt i barndommen.

I 86-96% af tilfældene er ADPKB forårsaget af mutationer af det polycystiske nyresygdom 1-gen i kromosom 16, som koder for polycystin 1-proteinsyntese. forbundet med ingen af ​​disse loci. Polycystin 1 kan regulere adhæsion og differentiering af rørformede epithelceller; polycystin 2 kan virke som en ionkanal med mutationer, der forårsager udskillelse i cysteens lumen. Mutationer af disse gener kan forstyrre funktionen af ​​nyrene, hvilket gør det muligt for de rørformede epitelceller at opleve strømningshastigheden af ​​urin. Hovedhypotesen involverer forbindelsen mellem proliferation og differentiering af rørformede epithelceller med strømningshastigheden af ​​urin, hvilket resulterer i renal ciliedysfunktion kan føre til dannelse af cyster.

I de tidlige stadier udvides tubulaterne og gradvist fylder op med det glomerulære filtrat. Til sidst adskilles tubulerne fra den fungerende nefron og er fyldt med epithelets hemmelighed, snarere end filtratet, der danner en cyste. Hvis blødning forekommer i en cyste, kan der opstå smerte og suppuration; Der er også en høj risiko for akut pyelonefrit og stendannelse. Vaskulær sklerose og interstitiel sklerose udvikler sig ved ukendte mekanismer og påvirker normalt mindre end 10% af tubulerne. På trods af dette hos patienter 60 år og ældre udvikles nyresvigt i 35-45% af tilfældene.

Extrarenale manifestationer er almindelige. Ca. en tredjedel af alle patienter har levercyster, som normalt ikke forringer leverfunktionen, men kan forårsage smerter i den rigtige hypochondrium, når de forstørres eller inficeres. Patienter har også stor sandsynlighed for bukspyttkjertel eller tyndtarmscyster, kolondivertikula og brodannelse i den fremre abdominale væg.

Patologi af hjertevalvularapparatet kan påvises ved ekkokardiografi hos 25-30% af patienterne. Aortisk ventil insufficiens udvikler sig som følge af udvidelse af aorta rod mod baggrunden for ændringer i dets vægge; anden ventilpatologi kan skyldes forringede kollagenegenskaber. Koronararterieaneurismer kan også forekomme.

Ca. 4% af de unge patienter og op til 10% af de voksne har cerebrale arterie aneurysmer. Aneurysmbrud opstår hos 65-75% af patienterne, normalt op til 50 år; Risikofaktorer omfatter en familiehistorie af aneurysmer eller deres brud, stor aneurisme størrelse og dårligt kontrolleret hypertension.

ADPKB i de tidlige stadier har normalt ingen symptomer. Halvdelen af ​​patienterne forbliver asymptomatiske i hele deres liv, de udvikler aldrig nyresvigt, og PCB diagnostiseres ikke. De fleste patienter, der udvikler symptomer, har kliniske manifestationer inden udgangen af ​​det 3. årti af livet. Symptomer omfatter smerter lokaliseret lavt i siden, ryggen og maven som et resultat af en stigning i cyster og symptomer på infektion. Forstørrede nyrer er som regel godt palperet. Akutte smerter, hvis de udvikler sig, skyldes sædvanligvis blødning i cysten eller ved migration af stenen; feber vises, når pyelonefrit er vedhæftet. Levercyster kan ledsages af smerter i den rigtige hypochondrium. Valvepatologi er sjældent ledsaget af symptomer, men nogle gange kræver kirurgisk korrektion. Symptomer på en ukompliceret intracerebral aneurisme omfatter hovedpine, kvalme, opkastning og symptomer på læsion af kraniale nerver, hvilket kræver akut kirurgisk indgreb.

Symptomer på sygdommen er ikke-specifikke, omfatter hæmaturi, hypertension og proteinuri. Anæmi er mindre udtalt end med andre typer kronisk nyresvigt, formodentlig som følge af bevaret erythropoietinproduktion. I et sene stadium kan nyresygdom være signifikant forstørret og palpabel, hvilket giver en følelse af tryk i overlivet og i siden.

Diagnosen er baseret på sygdommens historie, familiehistorie, fysisk undersøgelse og yderligere billeddannelsesmetoder. Ultralyd- eller CT-metoder, der vælges, viser udprægede cystiske forandringer i nyrens parenchyma og "ragged" udseende på grund af flere cyster, som fortrænger det fungerende parenchyma. Urinalyse afslører mild proteinuri og mikro- eller brutto hæmaturi. Alvorlig hæmaturi kan skyldes sten passage eller forneden blødning som følge af brud på en cyste. Piuria er ofte detekteret selv uden en bakteriel infektion. Indledningsvis er urinstof- og kreatininkoncentrationerne normale eller kun lidt forhøjede, men de øges langsomt, især når arteriel hypertension er til stede. Nogle gange kan et fuldstændigt blodtal afsløre polycytæmi.

Patienter med symptomer på et intracerebralt aneurisme kræver CT eller MRI angiografi med høj opløsning. Der er imidlertid ingen generel aftale om behovet for screening af asymptomatiske patienter til intracerebral aneurisme, i hvilken alder og hvor ofte. En rationel tilgang er tilgængelig ved screening af patienter med ADPKB og en familiehistorie af intracerebralt hæmatom eller aneurysm.

Genetisk analyse af PCB-relaterede mutationer anvendes i øjeblikket til patienter med PCB og ingen familiehistorie. Genetisk rådgivning anbefales til førstegangs slægtninge til patienter med ADPKB.

I 75 år behøver 50-75% af patienterne med ADPKB erstatningsterapi. Faktorer for en hurtigere fremgang af sygdommen til nyresvigt er den tidlige alder af sygdoms manifestation, mandlig køn, negroid race, genotype 1 PKB, en signifikant progressiv stigning i nyrevolumen, markant hæmaturi, hurtig forøgelse af nyre størrelse, hypertension, levercyster og UTI. ADPKB øger ikke risikoen for udvikling af nyrekræft, men hvis en patient med ADPKK har nyrekræft, har tumoren tendens til at skade begge nyrer. Uden dialyse eller transplantation dør patienter normalt fra uremi eller komplikationer af arteriel hypertension; omkring 10% dør af intracerebral blødning / hæmatom fra en revet hjernearterieaneurisme. Patienter, der modtager hæmodialysebehandling og patienter efter transplantation, dør normalt fra valvulær kardiomyopati, formidlet infektion eller brud på en intracerebral aneurisme.

Stram blodtrykskontrol er påkrævet, proteinindtag med mad bør begrænses til 0,6-0,7 g / kg pr. Dag. UTI bør behandles straks. Perkutan aspiration af cysteindhold kan hjælpe med at kontrollere udtalt smerte på grund af blødning eller kompression, men påvirker ikke den langsigtede prognose signifikant. Nephrectomy er mulig i nærværelse af udtalte symptomer på grund af en signifikant stigning i nyrerne og konstant tilbagevendende UTI. Hæmodialyse, peritoneal dialyse eller nyretransplantation er nødvendig for patienter med kronisk nyresvigt i behandlingen af ​​polycystisk nyresygdom. ADPKB gentages ikke i nyretransplantater. Ved dialyse har patienter med ADPKB en højere koncentration af hæmoglobin end andre grupper af patienter med nyresvigt.

Polycystose af nyrerne (synonym: polycystisk nyresygdom, abbr. PPS) er en genetisk sygdom manifesteret af cystisk degenerering af nyret parenchyma. En form for polycystisk nyredysplasi. Sygdommen påvirker ikke kun nyrerne selv, men ofte også andre organer (lever).

Manden identificeret to hovedformer af polycystisk nyresygdom, afviger i arten af ​​arv: autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (karakteristisk af barndommen) og autosomal dominant polycystisk nyresygdom (normalt begynder at manifestere sig i aldersgruppen 30-50 år).

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom er forbundet med en mutation af PKHD1-genet, som koder for et fibrocystinprotein.

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom forekommer i den humane befolkning med en frekvens på 1/400 - 1/1000, som er en af ​​de mest almindelige genetiske sygdomme. Det samlede antal patienter i verden anslås til 10-12 millioner mennesker. 85% af autosomal dominant polycystisk nyresygdom forårsaget af mutation i PKD1-gen, lokaliseret i 16p13.3 region og proteinet koder Polycystina-1 (i dette tilfælde den gennemsnitlige alder af udviklingen af ​​terminal nyresvigt er 54 år), 15% af tilfældene er forbundet med en mutation i genet region PKD2 4q21 og protein kodende for polycystin-2 (den gennemsnitlige alder af udvikling af terminal nyresvigt er 74 år).

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom i 90% af tilfældene er arvet fra forældre, mens det i ca. 10% af tilfældene skyldes spontane genmutationer.

Desuden kan cyster i nyrerne dannes i andre sygdomme, men i dette tilfælde er deres udvikling forbundet med en mutation af andre gener.

Autosomal dominant og autosomal recessiv polycystisk nyresygdom henviser til ciliopati, en gruppe af sygdomme, der er kendetegnet ved svækket normal funktion af cilia på overfladen af ​​et antal celler, hvorigennem signaler modtages fra det ekstracellulære miljø. Proteinerne polycystin-1, polycystin-2 og fibrocystin er en del af den primære cilia på overfladen af ​​pattedyrsceller. I epitelcellerne i nyretubuli er den primære cilia placeret på siden af ​​lumen af ​​nyretubuli, og det antages, at dette sikrer deres sensoriske funktion - følsomhed over for strømmen af ​​urin. Som følge af misforståelse af signaler som følge af en abnormitet i den primære cilier i nyre epitelceller akkumulere cAMP ved reducerende virkning, der er rettet en række eksperimentelle fremgangsmåder til behandling af polycystisk nyresygdom.

På makroniveau er polycystose karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​flere cyster (dermed navnet: poly- + cyster + -oz) i begge nyrer. Cyster dannes på grund af forøget proliferation og differentiering af epitelet af nephron tubuli. Som følge heraf bliver i stedet for normale nyretubuli dannet vesikler fyldt med væske - cyster, hvilket fører til en signifikant forøgelse af nyrernes volumen (patientens vægt kan nå op på 35 kg). Cyster i patientens nyre opstår focally, ikke mere end 2-5% nefroner, men på grund af en stigning i cystervolumenet forekommer komprimeringen af ​​nærliggende sunde nefroner, og efterhånden taber nyren sin filtreringsfunktion.

Desuden udvikler polycystisk nyre, siden primærcyilierne findes i cellerne i andre organer, også cyster i leveren, bugspytkirtlen og hjerneskibene.

Det bør bemærkes, at polycystisk nyresygdom ikke alene afhænger af det defekte gen, men også på mange andre faktorer (især god blodtrykskontrol og rettidig behandling af samtidig pyelonefrit kan nedsætte progressionen af ​​kronisk nyresvigt). Blodtryks rolle og andre faktorer i progressionen af ​​polycystisk nyresygdom bør afsløre det igangværende HALT PKD-studie.

For øjeblikket er det i klinisk praksis ikke godtgjort, at virkningen og sikkerheden af ​​ingen af ​​de eksisterende lægemidler til korrektion af de primære mekanismer for udvikling af polycystisk nyresygdom er blevet påvist. Behandlingen består af symptomatisk behandling med det formål at normalisere blodtrykket, behandling af samtidig pyelonefritis, beskyttelsesbehandling med henblik på at bremse udviklingen af ​​kronisk nyresvigt.

Med udviklingen af ​​terminal kronisk nyresvigt har patienten behov for udskiftning af nyrebehandling - hæmodialyse, peritoneal dialyse, nyretransplantation.

Kompetent diæt og indtag af væsker kan signifikant reducere progressionsgraden af ​​polycystiske og beslægtede sygdomme (herunder nyresvigt, hypertension osv.). Kosttilskud er primært rettet mod at opretholde lavt blodtryk.

Patienter med polycystisk bør overholde følgende ernæringsmæssige begrænsninger:

1. Begrænsning af natriumsalteindtag (først og fremmest bordsalt, som bidrager til højt blodtryk og skaber ekstra belastning på nyrerne).

2. Faldet i fedtsyre (kolesterol) og proteinføde.

3. Udelukkelse fra kost af produkter indeholdende koffein (kaffe, te, chokolade osv.), Hvilket væsentligt fremskynder væksten af ​​cyster.

4. Tilstrækkeligt væskeindtag er påkrævet.

Ud over disse foranstaltninger anbefaler eksperter at stoppe med at ryge, hormonelle stoffer, stoffer, der har en toksisk virkning på nyrerne. Det er nødvendigt at opretholde et lavt blodtryk (på grund af blokeringen af ​​renin-angiotensin-aldosteron-systemet): Som regel inden for 130/90 anbefales det i nogle tilfælde ikke mindre end 120/80.

Selv om der ikke er nogen effektiv behandling testet i klinikken, er der aktive søgninger rundt om i verden til stoffer, der tager sigte på at bremse væksten af ​​cyster og hæmning af udviklingen af ​​nyresvigt, der er specifik for polycystiske cyster.

I kliniske studier med deltagelse af mennesker undersøges narkotika, hvis handling er forbundet med et fald i akkumuleringen af ​​cyclisk adenosinmonophosphat (somatostatinanaloger, antagonister af V2-receptorer af vasopressin, mTOR-hæmmere).

Der er også en række stoffer, der kun er undersøgt hos forsøgsdyr. Især viste O. Yu. Beskrovna på laboratoriemus at blokere udviklingen af ​​PBP ved at inhibere cyclinafhængige kinaser (det vil sige at stoppe proliferationen af ​​epitelet af cysten) såvel som at inhibere syntesen af ​​glycosylceramid.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom.

I en autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPBP) af den infantile type observeres sekundær dilatation og hyperplasi af normalt dannet samlingsrørformet nyre. Nyrerne påvirkes symmetrisk med cystiske læsioner repræsenteret af formationer 1-2 mm i størrelse. Frekvensen af ​​ARPP er i gennemsnit 1 tilfælde pr. 4000 slægter.

Risikoen for tilbagefald af sygdommen i nærværelse af en autosomal recessiv polycystisk nyresygdom hos en af ​​børnene er 25%. Genet, der er ansvarligt for APPT, er placeret i den korte arm af det sjette kromosom. Derfor er det tilrådeligt at udføre prænatal karyotyping og bestemme forældrenes karyotype. Andre former for polycystiske nyrer kan have et lignende ekkografisk mønster, men ledsages ikke af en specifik genforstyrrelse. I tilfælde af fostrets død eller nyfødte er det nødvendigt at gennemføre en fuldstændig obduktionsundersøgelse.

De vigtigste prænatale echografiske kriterier for en autosomal recessiv polycystisk nyresygdom af infantil type i anden halvdel af graviditeten er forstørrede hyperechoiske nyrer, fraværet af blæreekstoti og mangel på vand. Forøgelsen i størrelsen af ​​nyrerne er undertiden så signifikant, at de indtager det meste af tværsnittet af fostrets abdomen. Selvom diagnosen ARPP er mulig fra midten af ​​anden graviditetsundersøgelse, nævner nogle forskere, at et typisk ekkografisk billede måske ikke forekommer før graviditetens tredje trimester.

Prognosen for en autosomal recessiv polycystisk nyresygdom i tilfælde af sygdommens tidlige indtræden er ugunstig. De fleste fostre med prenatalt diagnosticeret AULPA dør kort efter fødslen. Hos nyfødte med etableret sygdom i den første måned af livet er døden fra nyresvigt normalt i en alder af 6-8 måneder. Patienter, der overlevede nyfødtperioden, har en bedre prognose end tidligere rapporteret. En nyligt offentliggjort artikel viste, at dødeligheden i det første år af livet kun blev registreret i 18% af 61 observationer. Generelt er prognosen for ARPP dårlig, da kronisk nyresvigt, hepatisk fibrose og portalhypertension er forbundet. De fleste patienter, der lever til ungdommen, kræver en nyretransplantation. I efterfølgende graviditeter anbefaler nogle eksperter håb om chorionisk villi efter 11-12 uger for at udelukke mutationer i 6p21 locus.

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom.

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPBP) refererer til en gruppe lidelser i det endelige stadium af den embryonale udvikling af urinsystemet. Både nefron og indsamlingskanaler gennemgår cystisk degenerering. Arvet af en autosomal dominerende type. Ca. 1 ud af 1000 personer bærer ADPBP genet i den generelle befolkning.

De ekkografiske tegn på autosomal dominerende polycystisk nyresygdom i prænatal perioden er sjældne. Derfor er de fleste tilfælde af sygdommen ikke diagnosticeret prænat. I nogle tilfælde bestemmes bilateralt moderat nefromegali og cyster i forskellige størrelser ved udgangen af ​​anden og tredje trimester af graviditeten. Renal parenchyma kan være hyperechoic; mængden af ​​fostervand er normalt normal eller lidt reduceret; blæren er normalt visualiseret. Blandt de kombinerede abnormiteter i ADPBP kan være abnormiteter af hjerteventiler, intracerebrale kar, lever.

Differentialdiagnose med autosomal dominant polycystisk nyresygdom udføres med multicystisk dysplasi og andre typer af renal dysplasi, nyretumorer, syndromer giperrosta samt manifestationerne af medfødt nefrotisk syndrom og intrauterin infektion. For ADPBP karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en familie "nyre" historie: cyster, nyreledere, pyelonefrit, manifestationer af kronisk nyresvigt.

Ved bestemmelsen af ​​prognosen for autosomal dominerende polycystisk nyresygdom er nøglefaktoren mængden af ​​fostervand. Med en normal mængde fostervand er prognosen for livet forholdsvis gunstig. Imidlertid kan hypertension og kronisk nyresvigt af varierende sværhedsgraden senere udvikle sig. Med lav flow prognose er ugunstig. Ifølge K. MacDermont et al. I løbet af det første år af livet døde 43% af børnene med ADPBP, og 67% af dem, der overlevede, lidt af svært at korrigere hypertension eller kronisk nyresvigt som en reduktion i glomerulær filtrering. Disse børn har en signifikant øget risiko for at udvikle urinvejsinfektioner. Andre forskere, der observerede børn med ADPBP i 3-15 år uden tegn på lavt vand i prænatalperioden, rapporterede meget bedre resultater. Det vigtigste postnatalproblem var svært at korrigere hypertension og kronisk nyresvigt udviklet hos kun 2 af 312 børn.

Risikoen for gentagelse af frugtformen i løbet af den næste graviditet er 50%, især i nærvær af en nyrepatologi hos moderen eller belastet arvelighed på moderlinjen. Derfor er der ved undersøgelse af tegn på ADPBP i fosteret en omhyggelig ultralydsundersøgelse af forældrenes nyrer, en undersøgelse af familiens historie og spørgsmålet om sondegenetisk prænatal diagnose.

- "Fostrets hyperekkefremkaldende nyrer. Årsager til hyperechoic nyrer hos fosteret. "

Indholdsfortegnelse for emnet "Patologi af fostrets urinogenitale system":

1. Congenitale misdannelser og abnormiteter i urinsystemet. Ultralyddiagnosticering af fosterskader i urinsystemet.
2. Agenese af fostrets nyre. Ultralyddiagnose af føtal nyresygdom.
3. Multicytisk dysplasi af nyrerne. Ultralyddiagnose af multicystisk dysplasi af fostrets nyrer.
4. Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom.
5. Hyperechoiske knopper af fosteret. Årsager til fostrets hyperechoiske knopper.
6. Fordobling af fostrets nyrer. Dystopi af fostrets nyrer.
7. Hestesko nyren af ​​fosteret. Enkle cyster af fostrets nyrer.
8. Tumorer af nyrerne og binyrerne af fosteret. Diagnose af føtale nyretumorer.
9. Pyeloektasi af fostrets nyrer. Hydronephrose af fostrenes nyre.
10. Prognose for fosternyrepyelektasi. Prognose for hydronephrosis af fostrenes nyre.

Af: Navin Jaipaul, MD, MHS, lektor i medicin, Loma Linda University School of Medicine; Chief, Nefrologi, VA Loma Linda Healthcare System

Polycystisk nyresygdom (PBI) er en arvelig sygdom med dannelsen af ​​nyresyster, der forårsager en gradvis stigning i begge nyrer, nogle gange progressiv til nyresvigt. Næsten alle former er forårsaget af en familiegenetisk mutation. Kliniske manifestationer omfatter smerter i siden og underlivet, hæmaturi og arteriel hypertension. Diagnosen er etableret ved hjælp af CT eller ultralyd. Symptomatisk behandling til stadium af nyresvigt, og efter dialyse eller nyretransplantation er nødvendig.

Læsningstid: 6 min.

Polycystisk nyresygdom (polycystisk) af nyrerne er en arvelig sygdom, hvori cyster fyldt med væske dannes i nyrerne.

En gradvis stigning i antallet og størrelsen af ​​disse hulrum fører til udskiftning af sundt nyrevæv og forstyrrelsen af ​​dets funktion.

Hos halvdelen af ​​disse patienter efter 60 år er substitutionsbehandling nødvendig (dialyse, nyretransplantation). I denne patologi kan cystisk transformation også påvirke andre organer (lever, bugspytkirtel, milt osv.).

1. prævalens

I ni ud af ti er årsagen til udviklingen af ​​polycystisk nyresygdom transmissionen af ​​det patologiske gen fra forældrene.

Kun hos 10% af patienterne er sygdomsudviklingen ikke forbundet med risikoen for arv fra forældre. Afhængig af arvsmuligheden er sygdommen opdelt i autosomale dominante og autosomale recessive typer. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​den autosomale dominante form 1: 800 - 1: 1000 personer, recessiv - 1: 20000.

Cystiske tumorer i testikelet, dets appendage og spermatiske ledninger: Funktioner ved diagnose og behandling, behandling af postoperativ periode, komplikationer

2. Symptomer på sygdommen

Echinokokose i leveren, hjernen og lungerne: symptomer, diagnose, behandling

2.1. Autosomal dominerende form

Udviklingen af ​​denne patologi bestemmes af mutationen af ​​et af generne. I 85% af tilfældene skyldes sygdommen skade på PKD1-genet i 15% - PKD2.

Patienter med PKD1-mutation oplever mere alvorlig sygdom. Med en sandsynlighed på 50% er sygdommen arvet af et barn, hvis en af ​​forældrene lider af det og har en mutation af PKD1- eller PKD2-genet. De første symptomer vises hos voksne i alderen 30-50 år.

  1. 1 Sløv eller skarp smerte, ubehag i siden, nedre ryg.
  2. 2 Øget blodtryk (BP). Arteriel hypertension er påvist hos 60% af patienterne før nedsat nyrefunktion og hos alle patienter med nyresvigt i sluttrinnet. Hypertension kan igen føre til nyreskade, så det er vigtigt at opretholde et normalt blodtryksniveau. Korrekt terapi kan sænke sygdommens progression.
  3. 3 Blod i urinen (mikrohematuri, brutto hæmaturi).
  4. 4 Forhøjet nyrestørrelse. Nyrerne kan mærkes gennem den forreste bukvæg.
  5. 5 Gentagne urininfektioner (gentaget pyelonefritis, pyonephrose).
  6. 6 U 20-30% af patientens patologi er kompliceret ved urolithiasis. Sten består ofte af calciumoxalat eller urinsyre.
  7. 7Syster i leveren - det hyppigste samtidige symptom på sygdommen. Mindre almindeligt danner cyster i bugspytkirtlen, skjoldbruskkirtlen, sædvæskerne.
  8. 8U 40% af patienterne diagnosticerer cerebrale vaskulære aneurismer, som kan føre til blødning og død.
  9. 9Aneurysmer af de store skibe (aorta, iliac arterier), valvular patologi er mere almindelige blandt patienter med polycystisk nyresygdom.

Hydronephrose hos voksne og børn: årsager, symptomer, behandling, prognose

2.2. Autosomal recessiv form

Dette er en sjældnere patologi. Sygdommen kan arves af et barn, hvis begge forældre har et beskadiget gen.

  1. 1 De første tegn er ofte identificeret i de første måneder efter fødslen.
  2. 2 I alvorlige tilfælde kan sygdommen opdages selv i prænatalperioden (forstørrede nyrer indtager en stor del af maveskavheden, mangel på vand, lungernes underudvikling, unormal udvikling af lemmerne, ansigt og deformiteter observeres). Nyfødte med alvorlig patologi dør oftest i den første måned af livet fra respiratoriske komplikationer.
  3. 3 Øget blodtryk.
  4. 4 Udseendet af blod og protein i urinen.
  5. 5Bysymptomatisk stigning i kreatinin i den biokemiske analyse af blod, udviklingen af ​​nyresvigt (forkortet som CRF).
  6. 6 Elektrolytforstyrrelser (oftest et fald i natrium i blodet).
  7. 7 Urinvejsinfektioner forårsaget af intestinale bakterier (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. 8 Mindre karakteristisk er dannelsen af ​​cyster uden for nyrerne. Sjældent bestemt skade på leveren og bugspytkirtlen.
  9. 9 Det er yderst sjældent, at sygdommen er kompliceret ved dannelsen af ​​intrakraniale vaskulære aneurysmer. Denne funktion kan være forbundet med en lav samlet forventet levealder for patienter.

4. Livsforudsigelse

Kun i 1-2% af patienterne med den dominerende form af sygdommen vises de første tegn inden 15 år. De første symptomer er hovedsageligt diagnosticeret hos voksne efter tredive år.

På trods af den gradvise stigning i nyrernes størrelse og antallet af cyster, fortsætter den normale nyrefunktion i flere år eller endog årtier. Når størrelsen af ​​polycystiske knopper når en kritisk værdi, begynder deres funktion at lide.

Forhøjelsen i cyster kan variere i forskellige patienter (gennemsnitshastighed - 5,3% pr. År). Store knopper præget af en større stigning, som er forbundet med sygdommens hurtige fremgang.

Tilstedeværelsen af ​​PKD1-mutationsgenet er forbundet med en større nyrestørrelse sammenlignet med patienter med PKD2-mutationen. Graden af ​​progression af patologien er ikke afhængig af mutationsvarianten.

Hos patienter med et normalt blodtryksniveau er cyster normalt mindre end hos patienter med arteriel hypertension.

Hos 83% af patienterne bestemmes levercyster af den dominerende form.

Tilstedeværelsen af ​​en PKD1-mutation kan være en prognostisk faktor, der indikerer en tidligere forekomst af komplikationer end ved PKD2-mutation. Den gennemsnitlige alder for udbrud af nyresygdom i sluttrinnet hos patienter med PKD1-mutation er 53 år, hvor PKD2-mutationen er 69 år. Dermed lever patienter med polycystisk cystose under lang tid af læger.

Erstatningsterapi kan betydeligt forlænge patienternes liv i det endelige stadium af kronisk nyresvigt. Hovedårsagerne til dødeligheden er kardiovaskulære komplikationer (brud på intrakraniale aneurysmer, hjertesvigt, koronar hjertesygdom osv.).

Dødelighed i recessiv form i et år er 9-13%, hovedårsagerne er sepsis og respirationssvigt. Lungekomplikationer er mest karakteristiske for nyfødtperioden, deres frekvens er 13-75%. Det samlede antal patienter, der lever i en alder af 9 år, er 80%.

Hos 11-47% af patienterne er medfødt fibrose i leveren (overdreven proliferation af groft bindevæv) bestemt, hvilket er kompliceret af portalhypertension og blødning fra esophagusårene.

Terapi af sådanne patienter tager sigte på at øge levetiden og normaliseringen af ​​den generelle tilstand.

  • Blodtrykskontrol, antihypertensive behandling. Arteriel hypertension er den tidligste og førende manifestation af polycystisk sygdom.

Højt blodtryk ledsages af en hurtig udvikling af sygdommen og en tidligere udvikling af nyresvigt, en større forekomst af kardiovaskulære komplikationer.

De valgte lægemidler til hypertension er ACE-hæmmere (captopril, enalapril), angiotensin II-receptorblokkere (losartan, valsartan osv.).

  • Behandling og forebyggelse af infektiøs og inflammatorisk proces. Hos 30-50% af patienterne er polycystose kompliceret ved urininfektion.

Ved udvælgelsen af ​​antibiotika er det vigtigt at bestemme lokaliseringen af ​​det infektiøse fokus (blære, renal parenchyma, cyster).

Når cysteindholdet er betændt, kræves antibiotika, der trænger ind i hulrummet: ciprofloxacin, ofloxacin, levofloxacin og andre fluoroquinoloner, clindamycin, 3. generations cephalosporiner (cefixim, ceftriaxon, cefotaxim).

I mangel af effekten af ​​antibiotikabehandling kan der kræves dræning af festeringcysten (perkutan placering af drænrøret og fjernelse af indholdet). Afløb udføres under ultralydskontrol.

  • Hæmaturi er en hyppig komplikation af polycystisk sygdom, som er forbundet med brud på en cyste eller migration af sten gennem urinsystemet.

Med udseende af blod i urinen anbefales det at øge det daglige volumen af ​​væskeindtag.

Som regel løser hæmaturi alene og kræver ikke yderligere behandling. Ved langvarig blødning kræver patienten akut indlæggelse i urologisk afdeling.

  • Mavesmerter. Det anbefales ikke at behandle smerter med ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, da de ofte forringer nyrefunktionen.

En af de vigtigste metoder til at slippe af med smerte er perkutan dekompression af cyster under ultralydskontrol.

En alternativ metode er laparoskopisk kirurgi, hvor et kamera og arbejdsporte indsættes i bukhulen gennem flere små snit (op til 1 cm) og cysteens ydervæg udskæres. Dette fører til fjernelse af indholdet og lindring af smerte.

Hos omkring 25% af patienterne med svær smerte kan ingen af ​​disse metoder få dem til at føle sig bedre. I dette tilfælde er den eneste mulige foranstaltning en operation for at fjerne en nyre (nephrectomy), som udføres åbent eller med laparoskopi.

  • Det endelige stadium af CRF kræver udskiftningsterapi. Patienten er forbundet med hæmodialyse eller peritonealdialyse. Muligheden for nyretransplantation overvejes.

Patienter med polycystisk sygdom har sædvanligvis brug for overvågning af relaterede specialister:

  1. 1 Rådgivende nephrologist i nærvær af tegn på nyresvigt, hypertension.
  2. 2 Undersøgelse af den generelle kirurg for at bestemme indikationerne for dræning, udskæring af cystvæggen, nephrectomi.
  3. 3 I nærvær af intrakranielle aneurysmer indikeres en neurosurgeon-konsultation.
  4. 4Inspektion af en kardiovaskulær kirurg i patologien af ​​hjerteventiler, aneurysmer af store skibe.

Patientovervågning omfatter også:

  1. 1 Regelmæssig overvågning af blodtryk (BP). I løbet af dagen er det nødvendigt at måle det selv adskillige gange. En patient med en polycystisk sygdom er foreskrevet en saltfri diæt.
  2. 2 Med normalt blodtryk og tilstrækkelig nyrefunktion udføres patienten årligt generelle test (OAK, OAM, biokemisk blodprøve), ultralyd.
  3. 3Hos hypertension er CRF-test ordineret oftere.
  4. 4 Det anbefales at undgå kontaktsporter, hvor der er mulighed for lændehvirvelskader, mave og nyreskader. Dette er især vigtigt for patienter med store nyrerne, som kan ses gennem mavemuren.

Hos 80% af kvinder med polycystisk nyresygdom fortsætter graviditeten uden konsekvenser. Imidlertid er der stor risiko for komplikationer for moderen og barnet.

De vigtigste harbingers af et ugunstigt graviditetsforløb er hypertension og høje kreatininniveauer i blodet. Med hypertension udvikler 40% af gravide kvinder præeklampsi, hvilket truer moderens og fostrets liv.

Derfor er det vigtigt for sådanne kvinder i svangerskabsperioden at blive overvåget regelmæssigt af den behandlende læge og følge alle recepter.

Sygdommen overføres til børn. Ved planlægning af en familie til patienter med polycystisk nyresygdom anbefales det at besøge en genetiker for at bestemme risikoen for overførsel af patologien til barnet.