Lægehepatitis

Prostatitis

Genetik og patologisk anatomi. Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (pædiatrisk polycystisk nyresygdom) er en sjælden arvelig sygdom med en udbredelse på 1 i 10.000-40000. Det gen, der er ansvarligt for det, er placeret på det sjette kromosom.

Tidligere blev autosomal recessiv polycystisk nyresygdom betragtet som en hel gruppe sygdomme: De blev kendetegnet ved begyndelsen (nyfødte, infantile og pædiatriske former) og ved forekomsten af ​​nyre- eller leverskade. Senere blev det konstateret, at selv i søskende manifesterer sygdommen sig på forskellige måder. Derudover blev et gen altid fundet på medlemmer af forskellige familier på 6-kromosomet. Alvorlige sygdomsforløb er således kun forskellige fænotypiske manifestationer af samme genetiske defekt.

Hos nyfødte er nyrerne forstørret, den ydre overflade er glat. Distale tubuli og opsamlingsrør er udvidet i form af langstrakte, radialt beliggende cyster. Med alderen kan cyster blive sfærisk (som i autosomal dominerende polycystisk nyresygdom).

Parallelt med nedgangen i nyrefunktionen udvikler interstitiel fibrose. I leveren detekteres vækst og ekspansion af de små intrahepatiske galdekanaler og periportal fibrose.

Klinisk billede. I de fleste tilfælde opdages sygdommen i det første år af livet - i bughulen på begge sider findes læsioner. Nyfødte dør ofte af samtidig lungepoplasi. Karakteriseret ved arteriel hypertension og nedsat koncentrationsfunktion af nyrerne. Den terminale fase af kronisk nyresygdom opstår på forskellige tidspunkter, selvom en stor del af patienterne forbliver normal i lang tid.

Hos ældre børn er komplikationerne af medfødt leverfibrose fremtrædende. Typiske komplikationer af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom er hepatosplenomegali, portalhypertension og esophageal åreknuder.

Diagnose. Den bedste diagnosemetode inden for- og postnatalperioden - ultralyd af nyrerne. Samtidig findes forstørrede nyrer med øget echogenicitet. I nogle tilfælde afslørede sfæriske cyster, der fejlagtigt mistede dem for manifestationerne af autosomal dominerende polycystisk nyresygdom. En detaljeret familiehistorie og strålingsdiagnose kan hjælpe med at skelne mellem polycystisk nyresygdom fra cyster af en anden ætiologi. Det forventes, at genodiagnostiske metoder baseret på koblingsanalyse vil fremgå i den nærmeste fremtid.

BEHANDLING. Behandling er rettet mod aktivt at reducere blodtrykket og eliminere infektion, hvilket gør det muligt at stabilisere nyrefunktionen i et stykke tid. Efter udviklingen af ​​CRF er dialyse eller nyretransplantation indikeret. Leverfibrose er farlig på grund af risikoen for massiv blødning fra esophageal åreknuder; Scleroterapi eller portocaval shunting bruges til at behandle og forhindre denne komplikation.

Polycystisk nyresygdom

OMIM 263200

Vores professionelle team vil svare på dine spørgsmål.

Polycystic nyresygdom (PP) er en klinisk og genetisk heterogen gruppe af sygdomme. Manifestationen af ​​sygdommen varierer fra intrauterin begyndelse til begyndelsen af ​​tegn i voksenalderen. PP kan arves i både autosomale recessive og autosomale dominerende typer. Beskrevet 6 typer PP.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPD, autosomal recessiv polycystisk nyresygdom, ARPKD, polycystisk nyresygdom 4 med eller uden leversygdom, MIM 263200) - infantil type polycystisk nyresygdom, nyre-hepatopancreatisk dysplasi. Dette er en dødelig bilateral defekt som følge af hyperplasi af opsamlingsrørene. Nyrerne er signifikant forstørret, mikroskopisk afsløret flere små cyster, normale nefroner er næsten fraværende. I 100% af tilfældene opdages levercyster, undertiden lunger, milt og bugspytkirtlen. Sygdommen ledsages af ændringer i ansigtet (Potter's ansigt) og lungehypoplasi. Fibrose og / eller cystiske ændringer observeres i leveren og i bugspytkirtlen. Sygdommen er karakteriseret ved type I-cyste af Potter, når cyster er lokaliseret hovedsageligt i kortikale, men kan være i medulla af nyrerne. Påvisning af forstørrede opsamlingsrør i nyrerne og misdannelse af kanalerne i leveren indikerer, at hovedfejl i ARPP kan være en krænkelse af terminaldifferentiering af opsamlingskanaler og galdekanaler. Diagnostiske kriterier for ARPP er kliniske manifestationer med karakteristiske ændringer i nyrerne, som er synlige under ultralydsundersøgelse, leverfibrose og fravær af nyrecyster hos forældre.
Befolkningsfrekvens af sygdommen 1:20 000.
PKHD1-genet, mutationer, som resulterer i ARPKD, lokaliseres ved 6p21.1-p12 (MIM 606702). Den består af 66 exoner, udtrykt i nyrerne, lever og bugspytkirtlen hos voksne og fostrets nyrer. Genet koder for et protein kaldet fibrocystin. Mutationer i PKHD1 genet findes i alle exoner.

Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPP) er den mest almindelige livstruende genetiske sygdom, der forekommer med en frekvens på 1: 500-1: 1000 nyfødte. Ca. 5-10% af de voksne, der har brug for en nyretransplantation, påvirkes af ADPP. Kliniske symptomer vises normalt i voksenalderen, men hos 2-5% af patienterne manifesterer sygdommen op til 15 år og endda i utero. Med tidlig manifestation af sygdommen er det nødvendigt at foretage en undersøgelse af forældre til differentiel diagnose med ARPP. Diagnosen ADPP er lavet til mennesker i alderen 15-39 år, når tre eller flere cyster i en eller begge nyrer påvises ved hjælp af ultralyd. Påvisning af en enkelt cyste hos børn antyder tilstedeværelsen af ​​ADPP siden de er meget sjældne i barndommen. Nyrecyster varierer i størrelse. De kan forekomme fra alle segmenter af nefronen og stiger som regel gradvis. Kronisk nyresvigt udvikler sig hos 50% af patienterne i en alder af 60 år. 75% af patienterne med ADPP i en alder af 60 år har cyster i leveren. Der kan også være cyster i bugspytkirtlen, milten. Hos 8% af patienterne med ADP er der cerebrale aneurysmer, og hos 25% af patienterne med hjerteventil defekter, specielt prolaps af mitralventilen, diagnosticeres.

De fleste patienter (80-85%) har en mutation i PKD1-genet, 15-20% - i PKD2-genet. Mutationer i PKD1 genet fører til ADP type 1 (polycystisk nyresygdom, voksen type I, MIM 173900). PKD1-genet (polycystin 1, MIM 601313) er placeret på kromosom 16p13.3 og består af 46 exoner.

Mutationer i PKD2-genet fører til ADP type 2 (polycystisk nyresygdom 2 med eller uden polycystisk leversygdom, MIM 613095). PKD2-genet (polycystin 2, MIM 173910) er placeret på kromosom 4q22.1 og består af 15 exoner.

De fleste mutationer i PKD1- og PKD2-generne er unikke.

ARPP og ADDP har meget kopi. Et eksempel på genokopiering er diabetes og nyrecyster (RCAD, nyret cyster og diabetes syndrom, MIM 137920). Det er en autosomal dominerende lidelse, herunder nyresygdom som følge af nedsat nyreudvikling og diabetes. Sygdommen manifesteres af nyret cyster, svækket nefrogenese, primitive tubuli, forstyrrelser i opsamlingssystemet, små nyrer, der kan være en nyre, en hesteskoernyre og også hyperurremisk nefropati. Derudover kan patienter have lidelser i kønsorganet, endokrine / eksokrine insufficiens, hypomagnæmi og en stigning i leverenzymer. Mutationer i genet for hepatocytkernefaktor-1-beta (HNF1B), også kendt som transkriptionsfaktor-2 (TCF2) (MIM 189907), lokaliseret på kromosom 17q12, fører til sygdommen. Mutationer i dette gen fører til forskellige fænotyper, hvoraf mange er fælles med andre PP. Ca. 50% af patienterne har store sletninger. De fleste frugter har normal størrelse knopper med cyster i det kortikale lag og en normal mængde af fostervand. Men en række frugter har øget polycystiske knopper og mangel på vand, som efterligner ARPP.

Type 3 - Polycystisk nyresygdom, voksen type III (MIM 600666). Det er en autosomal dominerende sygdom, der manifesterer sig i midten eller sen alder og ledsages af tilstedeværelsen af ​​nyret cyster, der ofte er forbundet med levercyster. Sygdommen er relativt mild, nyresvigt ses normalt ikke. Mutationer i GANAB-genet (MIM 104160) lokaliseret på kromosom 11q12.3 fører til ADPP3. Den har to isoformer: den ene består af 25 exoner, den anden er dannet ved excision af exon 6. Begge former udtrykkes omtrent ens i nyrerne og leveren.

Type 5 - Polycystisk nyresygdom 5 (MIM 617610), der er karakteriseret ved begyndelsen i tidlig barndom, store hyperechoiske nyrer, progressiv nyresvigt, den sidste fase af nyresvigt udvikler sig i andet eller tredje årti. Mutationer i DZIP1L genet (MIM 617570) fører til sygdommen. DZIP1L genet er placeret på kromosom 3q22.3, består af 16 exoner. Arvstypen er autosomal recessiv.

Type 6 - Polycystisk nyresygdom 6 med eller uden polycystisk leversygdom (MIM 618061). Sygdommen er arvet på en autosomal dominerende måde og er kendetegnet ved dannelsen af ​​mange små cyster i nyrerne og progressiv nyresvigt. Det sidste stadium af nyresvigt opnås oftere efter 60 år. Hos halvdelen af ​​patienterne dannes cyster i leveren. Mutationer i DNAJB11 genet (MIM 611341) lokaliseret på kromosom 3q27,3 fører til sygdommen. Genet består af 10 exoner.

I Center for Molekylær Genetik udføres en søgning for mutationer i PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B, GANAB gener ved anvendelse af sekventeringsmetoden.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom

Mange medfødte anomalier i urinvejen kan ledsages af makro- eller mikrohematuri. Pludselig brutto hæmaturi efter en lille skade på lænderegionen er karakteristisk for obstruktion af bækken-ureter-segmentet eller polycystisk nyresygdom.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom - denne sygdom, også kaldet polycystisk sygdom hos spædbørn, forekommer med en frekvens på 1: 10000-1: 40 000. Genet, der er ansvarlig for autosomal recessiv polycystisk nyre, er endnu ikke blevet fundet, men undersøgelser af genetisk binding kan lokaliseres ham på den korte arm af kromosom 6.

Patomorfologi af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. Begge nyrer er stærkt forstørrede, indeholder mange cyster i cortex og medulla. Under mikroskopet er der talrige cyster synlige, der strækker sig fra medulæret til den corticale og ligger overvejende i opsamlingskanalerne og kanalerne. Frugterne har forbigående cyster i den proximale tubule. Progressiv fibrose af interstitielt væv og tubulær atrofi fører til sidst til nyresvigt.

Leverskader er karakteriseret ved proliferation og ektasi i galdekanalerne samt fibrose, der ikke kan skelnes fra medfødt leverfibrose eller Caroli-sygdom (udvidelse af de intrahepatiske kanaler med kolelithiasis, tilbagevendende cholangitis og gulsot).

Kliniske manifestationer af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. I typiske tilfælde findes hos nyfødte eller spædbørn volumenlæsioner i de laterale dele af maven. Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom kan ledsages af mangel på vand, pulmonal hypoplasi, respiratorisk nødsyndrom og spontan pneumothorax i neonatalperioden. Anomalier af ansigtsskelettet (Potter ansigt) og andre konsekvenser af et fald i volumen af ​​fostervæske er mulige, herunder lavtliggende ører, micrognathia, en flad næse, lemkontraktur og vækstmangel.

Ultralyd til polycystisk nyresygdom

I de første par uger af livet udvikler høje hypertension normalt. Volumenet af urin er som regel ikke reduceret, selv om oliguri og akut nyresvigt ses nogle gange. I nyfødtperioden opstår transient hyponatremi (ofte mod baggrund af akut nyresvigt), som kan fjernes med diuretika. Hos 20-30% af patienterne forbliver nyrefunktionen normal. I sjældne tilfælde manifesteres autosomal recessiv polycystisk nyresygdom ved nyresvigt, arteriel hypertension eller hepatosplenomegali (på grund af leverfibrose) i en senere alder.

Stråling eller laboratorietest bestemmer leverskader hos ca. 45% af nyfødte med denne sygdom. Imidlertid er patienter i øget risiko for at udvikle 1) stigende kolangitis, åreknuder og hypersplenisme på grund af portalhypertension og 2) progressiv leverdysfunktion, hvilket kan føre til tydelig leversvigt og cirrose.

I en del af ældre børn med en autosomal recessiv polycystisk nyresygdom manifesteres sygdommen netop af hepatosplenomegali, og nyreskade opdages tilfældigt under abdominal radiografi.

Diagnose af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. Palpabel bilateral volumenuddannelse i siden af ​​maven i et spædbarn med lungens hypoplasi, mangel på vand og arteriel hypertension i mangel af polycystisk nyresygdom hos forældre giver dig mulighed for at diagnosticere sygdommen. Med ultralyd bliver nyrerne normalt stærkt forstørret, og deres ekkogenicitet med en sløret kant mellem cortex og medulla øges jævnt. Diagnosen bekræftes også af kliniske og laboratorie tegn på leverfibrose, patologiske forandringer i galdekanalerne i leverbiopsi, tilstedeværelse af polycystisk nyresygdom hos søskende eller et nært forhold mellem forældre. Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom skal skelnes fra forstørret nyre med polycystisk dysplasi, hydronephrose, Wilms tumor og bilateral renal venetrombose. I familier med mindst et syg barn er prænatal diagnose mulig ved hjælp af genetisk bindingsanalyse og brugen af ​​informative markører.

Behandling af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom symptomatisk. Pulmonal hypoplasi og hypoventilation i nyfødtperioden kræver ofte mekanisk ventilation. Nødvendigt at normalisere blodtryk og vand-elektrolytbalance, eliminering af kliniske manifestationer af nyresvigt. Ved svær åndedrætssvigt og i tilfælde, hvor forstørrede nyrer hæmmer absorptionen af ​​mad, kan nephrectomi være nødvendig efterfulgt af dialyse.

Forudsigelse af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. Ca. 30% af patienterne dør i nyfødtperioden fra komplikationer af lungehypoplasi. Men hvis børn ikke dør i det første år af livet, øger de moderne metoder til behandling af respiratorisk og nyresvigt hos nyfødte den 10-årige overlevelsesrate til 80% eller mere. Den terminale fase af CRF (normalt i de første 10 år af livet) ses i mere end 50% af tilfældene. Standard behandlingsmetoder for børn er dialyse og nyretransplantation. Efterfølgende morbiditet og dødelighed er forbundet med komplikationer af CKD og leverskade.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom er en sjælden genetisk lidelse. Det er kendetegnet ved dannelsen af ​​væskefyldte sacs (cyster) i nyrerne. De fleste børn med denne lidelse har en forstørret nyre siden fødslen. For nogle af dem kan denne begivenhed være dødelig. Den autosomale recessive polycystiske nyresygdom påvirker ikke kun nyrerne, men også kroppens ekstra organsystemer, især leveren. Sværhedsgraden af ​​sygdommen og de specifikke symptomer / manifestationer kan variere betydeligt fra person til person. Nogle børn udvikler ultimativt nyresygdom i sluttrinnet allerede i løbet af det første årti.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. epidemiologi

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom udvikler sig hos individer af begge køn i lige stor grad. Den omtrentlige frekvens er 1: 20000.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. grunde

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom er forårsaget af mutationer i PKHD1 genet. PKHD1 genet er placeret på den lange arm af kromosom 6 (6q21.1). Dette gen koder for et proteinfibrocystin. Hvis patienter har mutationer i to gener, vil dette føre til fuldstændig mangel på protein, og denne begivenhed vil igen være dødelig. Imidlertid har de fleste patienter mutationer i kun ét gen. Mutationer i et enkelt gen fører til delvis proteinproduktion, og disse tilfælde betragtes som levedygtige. Den præcise rolle og funktion af dette protein er ukendt.

Forskere mener, at dette protein kan spille en vigtig rolle i den korrekte udvikling eller funktion af cilia, de strukturer, der er nødvendige for den normale udvikling af kroppen.

De vigtigste symptomer og manifestationer af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom er resultatet af udvikling og udvidelse af cyster i nyrerne og i andre organer. Renalcyster udvikler sig indenfor nefronerne. Nephroner - små rør, der tjener som nyrens vigtigste filtreringselementer, hjælper de med at fjerne affald fra blodet. Cyster er dannet ved disse nefroners spidser, i strukturer kendt som indsamlingsrør. På grund af mange cyster bliver de humane nyrer forstørret, og normale nefroner ødelægges. I sidste ende fører dette til nedsat funktion af nyrerne.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. Lignende lidelser

  • Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom - en genetisk sygdom præget af dannelse af cyster i nyrerne. Symptomer og manifestationer af autosomalt dominerende polycystisk nyresygdom omfatter: højt blodtryk (hypertension), smerte på kroppens sider mellem den sidste ribbe og hofte (smerter i siden), blod i urinen (hæmaturi) og en gradvis forringelse af nyrefunktionen (nyresvigt). Mindst 50% af patienterne udvikler i sidste ende nyresygdom i sluttrinnet.
  • Udviklingen af ​​disse cyster ses også hos personer med Bardet-Beadle syndrom, Meckel syndrom, Joubert syndrom og nogle andre sjældne sygdomme.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. foto

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (polycystisk nyrepolycystose). Bemærk den ensartede tekstur af den udvidede opsamlingskanal.

To store cystiske knopper under leveren. Dette er et eksempel på en autosomal recessiv polycystisk nyresygdom.

Et eksempel på hvor stor en nyre kan være hos mennesker med autosomal recessiv polycystisk nyresygdom.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. Symptomer og manifestationer

Sværhedsgraden og hastigheden af ​​progressionen af ​​autosomal recessiv polycystisk nyresygdom kan variere meget fra en person til en anden, selv blandt medlemmer af en familie. I alvorlige tilfælde kan denne lidelse forårsage livstruende komplikationer i en tidlig alder. I andre tilfælde begynder symptomerne og manifestationerne af denne lidelse at udvikle sig senere i barndommen eller under ungdomsårene. Nogle børn kan få brug for en nyretransplantation. I sjældne tilfælde begynder nogle mennesker at udvikle symptomer og manifestationer mellem 25-30 år. Sådanne patienter lider som regel af en mildere form for nyresygdom, men mere alvorlig leversygdom.

Det meste af materialet på autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (i medicinsk litteratur) er uforholdsmæssigt fokuseret på de mest alvorlige tilfælde. Så meget af denne litteratur kan således give det falske indtryk af, at autosomal recessiv polycystisk nyresygdom uundgåeligt er en dødelig lidelse. Forskere ved i dag allerede, at sværhedsgraden af ​​denne sygdom kan variere fra mild til svær.

Et karakteristisk træk ved en autosomal recessiv polycystisk nyresygdom er udseendet af en vis mængde væskefyldte sacs (cyster) i nyrerne. Alle patienter har disse cyster, men antallet, størrelsen, progressionsgraden og sværhedsgraden af ​​lidelsen varierer betydeligt fra person til person. I de fleste tilfælde vokser cyster, både i antal og størrelse, selv i den prænatale udviklingstid, og som følge heraf er de fleste børn allerede født med unormalt udvidede nyrer. Sådanne knopper vil være hårde og kan palperes på begge sider. Yderligere symptomer og manifestationer omfatter: højt blodtryk (hypertension) og side smerter. Hos børn med polycystose er højt blodtryk en temmelig hyppig hændelse (som regel er den høj og vanskelig at kontrollere).

I svære tilfælde kan børn komme over for livstruende komplikationer kort efter fødslen, især ved vejrtrækning. Åndedrætsproblemer forekommer som regel på grund af utilstrækkelige niveauer af fostervand (lavt vand) under graviditet og på grund af, at stærkt forstørrede nyrer er i stand til at forstyrre den korrekte udvikling af lungerne. I fremtiden kan dette forårsage udvikling af åndedrætssvigt.

Nogle børn dør i nyfødtperioden (ca. 30%), og andre, der vil kunne overleve denne periode, skal blive udsat for forringelse af nyrernes funktion. Det er også nødvendigt at være opmærksom på, at de fleste børn udvikler kronisk nyresvigt (i den sene barndomsperiode, i ungdommen eller lidt senere). Langsom udvikling af kronisk nyresvigt kan føre til udvikling af følgende symptomer og manifestationer: svaghed og træthed, dårlig appetit, hævelse af visse dele af kroppen, rygsmerter, dårlig fordøjelse, overdreven tørst og hyppig vandladning. I sidste ende udvikler mange børn end-stage nyresygdom.

I de mest alvorlige tilfælde, der allerede fra fødslen, vil børn have ekstremt forstørrede nyrer med alvorlig nedsat urinproduktion. Mindsket urinproduktion i livmoderen vil resultere i mangel på fostervand (lavt vand). Ud over at beskytte og afbøde fostret indeholder disse farvande vækstfaktorer og andre vitale stoffer. Lavt indhold af fostervæske kan forringe lungevækst, og derfor vil nogle børn have underudviklede lunger (lungehypoplasi). Disse babyer kan opleve alvorlige, livstruende respiratoriske komplikationer fra fødslen. De fleste af disse babyer har også karakteristiske ansigtsegenskaber, herunder dybdegående øjne, en flad næse, en lille underkæbe og unormale, lavtliggende ører. Fysiske manifestationer forbundet med lavt vand kaldes undertiden Potter-sekvensen.

Børn med autosomal recessiv polycystisk nyresygdom udvikler næsten altid en tilstand kendt som medfødt leverfibrose. Men på trods af at næsten alle børn har medfødt leverfibrose, vil de ikke alle udvikle alvorlige afvigelser i leverfunktionaliteten. Leverproblemer, der kan forekomme på baggrund af en autosomal recessiv polycystisk nyresygdom, omfatter: forstørret lever (hepatomegali), inflammation og infektioner i galdekanalerne og højt blodtryk i leverens hovedveje (portalhypertension). Portal hypertension kan forårsage oppustethed i spiserøret, maven og tarmene (disse vener kan bryde). Nogle børn kan opleve progressiv leverdysfunktion og ardannelse (cirrose), som i sidste ende vil føre til leversvigt.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. diagnostik

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom kan mistænkes før fødslen, baseret på tilstedeværelsen af ​​karakteristiske kliniske tegn (underudviklede lunger, mangel på vand og hypertension). På baggrund af disse mistanker kan læger foretage sonografi, ultralyd og magnetisk resonans billeddannelse. Prænatal ultralyd, forstørrede nyrer kan kun påvises efter 18 uger fra undfangelsen og ikke altid. Under en ultralydsscanning kan nogle gange afsløre et stort antal små cyster, som i virkeligheden er den udvidede samling canaliculi. Men blandt disse mange dilaterede tubuli kan sande cyster være til stede.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. behandling

På trods af at behandlingen af ​​autosomal recessiv polycystisk nyresygdom kun er symptomatisk og støttende, bør alle kræfter kastes for at bevare nyrernes og leverenes funktionalitet. I små børn kan de fleste babyer med vejrtrækningsproblemer kræve mekanisk ventilation.

I svære tilfælde kan det være nødvendigt med peritonealdialyse i løbet af de første par dage af livet, når den nyfødte reducerer urinproduktionen (oliguri) eller ikke registrerer urinudstrømning (anuria). Meget ofte foreskrives børn et angiotensin-konverterende enzym, det er nødvendigt at kontrollere blodtrykket. I nogle tilfælde kan højt blodtryk være resistent overfor denne forbindelse og ret alvorligt, i hvilket tilfælde det kan være nødvendigt at anvende en kombination af flere lægemidler.

Nogle børn kan have brug for kosttilskud, herunder vitamin D-tilskud, jerntilskud, bicarbonater og citrater. På grund af fodringsproblemer og vækstforsinkelser kan nogle børn have brug for et gastrostomi eller nasogastrisk rør. Disse rør bruges til direkte at give barnet alle de nødvendige næringsstoffer. I alvorlige tilfælde kan hormonbehandling være nødvendig. Blødning fra åreknuder er også et meget alvorligt problem. Denne situation kræver øjeblikkelig indgriben.

Personer med avanceret nyresygdom vil kræve dialyse eller nyretransplantation. Bemærk at slutstadiet af nyresygdommen er irreversibel, så disse mennesker vil have brug for enten livslang dialyse eller en nyretransplantation.

Oplysninger om sjældne sygdomme på m.redkie-bolezni.com er kun til uddannelsesmæssige formål. Det bør aldrig bruges til diagnostiske eller terapeutiske formål. Hvis du har spørgsmål om din personlige medicinske tilstand, bør du kun søge rådgivning fra professionelle og kvalificerede sundhedspersonale.

m.redkie-bolezni.com er et non-profit websted med begrænsede ressourcer. Således kan vi ikke garantere, at al information, der præsenteres på m.redkie-bolezni.com, bliver helt opdateret og korrekt. Oplysningerne på dette websted bør på ingen måde anvendes som erstatning for professionel lægehjælp.

På grund af det store antal sjældne sygdomme kan oplysninger om visse lidelser og tilstande kun præsenteres i form af en kort introduktion. For mere detaljerede, specifikke og aktuelle oplysninger, kontakt venligst din personlige læge eller lægeinstitution.