Hvad er vgkn

Infektion

medfødt adrenal hyperplasi

Ordbog af forkortelser og forkortelser. Akademiker. 2015.

Se hvad er "WKN" i andre ordbøger:

WGCM - HUSA WGCM medfødt hyperplasi af binyrebarken honning. Statsudvalget for Udenrigsanliggender Kilden: http://www.nedug.ru/lib/lit/ginec/01oct/ginec101/ginec.htm... Ordliste for forkortelser og forkortelser

Medfødt adrenal hyperplasi på grund af 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase mangel - medfødt adrenal hyperplasi på grund af 3 beta hydroxysteroid dehydrogenase mangel... Wikipedia

Medfødt adrenal hyperplasi - medfødt adrenal hyperplasi... Wikipedia

Metaboliske sygdomme - Født metabolismefejl ICD 10 E70.70. E90.90. ICD 9 270... Wikipedia

X-koblet ichthyosis - ICD 10 Q80.180.1 ICD 9,757.1757.1 OMIM... Wikipedia

Medfødt adrenal hyperplasi på grund af mangel på 11 beta-hydroxylase - OMIM 202010 202010 eMedicine artikel / 117012 Medfødt adrenal hyperplasi på grund af mangel på 11 beta hydroxylase er en af ​​de... Wikipedia

Medfødt adrenal hyperplasi på grund af 21-hydroxylase mangel - medfødt adrenal hyperplasi på grund af 21 hydroxylase mangel... Wikipedia

Syndrom af tilsyneladende mineralocorticoidoverskud - OMIM 218030 218030 SygdommeDB 12740 12740 MeSH... Wikipedia

Hyperplasi af binyrebarken

Adrenal hyperplasi er en patologisk tilstand, hvor der sker en hurtig multiplikation af vævene, der udgør disse kirtler. Som følge heraf øges kroppen i størrelse, og dens funktion er svækket. Sygdommen diagnosticeres hos både voksne mænd og kvinder og hos små børn. Det skal bemærkes, at en sådan form for patologi som medfødt adrenal hyperplasi er mere almindelig. Under alle omstændigheder er sygdommen ret farlig, så når de første symptomer fremkommer, skal du straks kontakte en læge for en grundig undersøgelse og en effektiv behandlingsmetode.

Med progressionen af ​​hyperplasi hos kvinder, mænd eller børn forstyrres processen med udskillelse af hormoner, såsom norepinephrin, adrenalin, androgener, glucocorticoider og andre. Derfor er mange patienter, der har fået diagnosen sygdommen, ramt af infertilitet. Det er kvinder, der lider af hyperplasi oftere.

ætiologi

Årsagerne til symptomer på hyperplasi hos kvinder, mænd og børn med læsioner af højre, venstre eller begge binyrerne vil afvige. Først og fremmest afhænger de af sygdommens art. Grundlaget for udviklingen af ​​patologi er øget sekretion af steroidhormoner. Årsagerne til den erhvervede form af sygdommen omfatter følgende:

Medfødt form for adrenal hyperplasi er forbundet med udviklingen af ​​funktionsforstyrrelser i kvindens krop på det tidspunkt, hvor hun bar fosteret. Men transmissionen af ​​sygdommen på genetisk niveau er ikke udelukket.

Faktorer, der fører til manifestation af symptomer på hyperplasi i binyrebarken hos voksne og børn, omfatter:

  • forstyrrelse af hypofysen og hypothalamus
  • genetiske abnormiteter
  • medfødt autonomi af cortex af disse parrede kirtler, som blev overført til afkom fra forældrene.

klassifikation

Klinikere identificerer fire hovedformer for progression af adrenal hyperplasi, som afviger noget i kursets art såvel som i det kliniske billede:

  • nodular form. Er arvelig. Det er normalt diagnosticeret hos mennesker i alderdommen og har en tendens til at forværre. På cortexen af ​​de parrede kirtler dannes knuder - dette er et karakteristisk symptom på sygdommen, som kan identificeres under diagnosen. Uddannelse kan være både enkelt og flere. De vigtigste symptomer på denne form er: pigmentering på huden, kramper i benmusklene, svaghed, tegn på hypertension og polyuri;
  • diffus hyperplasi. Denne form skiller sig ud blandt de vigtigste, idet kirtlerne bevarer deres oprindelige form, men en eller flere knuder formes på dem. At identificere og helbrede denne type sygdom hos børn og voksne er ret svært. Standardmetoden til diagnosticering af nyrernes sygdomme - ultralyd - giver ikke resultater. Det er muligt at registrere ændringer i organet via CT eller MR. De vigtigste symptomer er stigningen i kropsvægt, svaghed i hele kroppen, forhøjet blodtryk, øget kropsvækst (ofte observeret hos kvinder), en manifestation af panikanfald;
  • nodular form. Det skrider normalt frem hos børn og unge. Læger mener, at årsagen til dens manifestation er en dysfunktion af binyrerne, men de antager også, at det kan udvikle sig på grund af en overdosis af glukokortikoider. Hovedtegnene er muskelvævatrofi, fedtaflejringer akkumuleres ujævnt, pigmentering på huden, manifestation af diabetes mellitus og osteoporose, skade på kardiovaskulære og nervesystemer. Hvis symptomerne på sygdommen blev set hos børn til tiden, og fuld behandling blev udført, er prognosen gunstig;
  • medfødt form. Af alle typer af patologi diagnosticeret oftest. Det registreres med en frekvens på 1 tilfælde pr. 12 tusind nyfødte. Karakteristiske tegn er et fald i blodtrykket, alvorlig dehydrering, kvalme og sløvhed, en forøgelse af klitoris størrelse hos piger og accret labia. I drenge er penis forstørret.

symptomatologi

Oftest hos kvinder, mænd og børn, udvikler den udslettede form af patologien, hvilket er vanskeligt at diagnosticere på grund af manglen på alvorlige symptomer. Congenital type sygdom kan bestemmes hos et barn i det første eller andet år af livet.

De vigtigste symptomer på hyperplasi omfatter følgende:

  • vægtforøgelse
  • Blodtryksindikatorerne er ustabile - både stigning og fald i blodtryk kan observeres;
  • gradvis udvikling af diabetes
  • manifestation af osteoporose symptomer;
  • følelsesløshed i muskelstrukturer med deres efterfølgende atrofi
  • et karakteristisk symptom på en sygdom hos kvinder er et "månetligt ansigt";
  • nervøse sammenbrud;
  • hukommelsessvigt
  • strækmærker og pigmentering på huden;
  • funktionen af ​​mave-tarmkanalen er svækket;
  • nedsat immunstatus
  • trangen til at udlade urin om natten
  • psykoser;
  • intens tørst;
  • amenorré;
  • ufrugtbarhed;
  • høj, som ikke svarer til dennes alder
  • skaldethed på templerne.

Diagnostiske foranstaltninger

For at bekræfte diagnosen er metoder til både laboratorie- og instrumentdiagnostik tildelt. På baggrund af deres resultater vil lægen være i stand til at ordinere den mest effektive behandlingsplan. Informative for hyperplasi af binyrebarken er sådanne teknikker:

  • billedbehandling;
  • blod biokemi;
  • aspiration punktering;
  • Røntgenstråler;
  • radionuklid scanning;
  • MR;
  • ELISA.

Medicinske begivenheder

Basen af ​​behandlingen er udnævnelsen af ​​hormonelle midler til patienten. Hidtil har forskere undladt at bestemme den mest effektive behandlingsmetode. I øjeblikket bruges dexamethason, prednison og hydrocortison til at korrigere en sådan lidelse. Om nødvendigt kan lægemidler kombineres. Ungdom er ordineret midlerne til at have sekundære seksuelle karakteristika normalt manifesteret. Så gives androgener til drenge og østrogener til piger.

Nogle gange går de til kirurgi. Dette er nødvendigt, hvis det ikke er muligt at differentiere kønsorganerne til mand eller kvinde. Gennemfør operativ indgriben i de første år af livet.

Medfødt adrenal hyperplasi

Hvad er medfødt adrenal hyperplasi?

Udtrykket medfødt adrenal hyperplasi (CAH) forener en gruppe autosomale recessive patologier, som hver især er forbundet med en mangel på enzymet involveret i syntese af cortisol.

En mangel på 21-hydroxylase som følge af mutation eller kromosomal omlejring i CYP21A er den mest almindelige form for CAH, som tegner sig for mere end 90% af tilfældene.

Medfødt hyperplasi er proliferationen af ​​organsceller ledsaget af en overtrædelse af metaboliske processer forbundet med manglende et enzym ansvarligt for produktionen af ​​hormoner.

Med udviklingen af ​​patologi hos kvinder, mænd og børn forstyrres produktionen af ​​norepinephrin, adrenalin, androgen, glucocorticoider og andre hormoner. I fremtiden fører sygdommen ofte til infertilitet.

En patologisk tilstand har en samlet forekomst af 1 tilfælde pr. 16.000 mennesker. I nogle befolkninger (for eksempel i Alaska) er forekomsten høj, 1 tilfælde pr. 400 personer. CAH, der skyldes en mangel på 11-beta hydroxylase, tegner sig for 5-8% af alle tilfælde af sygdommen.

ICD kode 10

Ifølge ICD er den 10. revision af Statskomiteen for Humanitær Kontrol givet plads i klasse IV (E10 - E90). Patologien er relateret til afsnittet "Endokrine sygdomme, spiseforstyrrelser og stofskifteforstyrrelser".

I klasse IV er der en sektion E20 - E35 - "Overtrædelser af andre endokrine kirtler", hvor Statskomitéen for Sikkerhed og Forsvar er under kode E25, nemlig:

  • E25 - adrenogenitale lidelser omfatter heteroseksuel for tidlig falsk pubertet hos kvinder og hos mænd med adrenal hyperplasi, tidlig makrogenitosomi, binyreløs hermafroditisme og kvindelig virilisering;
  • E25.0 - VGKN associeret med 21-hydroxylase-mangel, der forårsager salttab;
  • E25.8 - omfatter andre adrenogenitale lidelser;
  • E25.9 - adrenogenitalt syndrom NOS.

CAIC Forms

Adrenal hyperplasi hos nyfødte er af følgende typer:

1. Virilna (klassisk form). Denne subtype af patologisk tilstand er forbundet med androgenernes sekretoriske aktivitet. Den virale form er manifesteret af en stigning i de eksterne genitalier, tidlig pubisk hårvækst og armhuler og acne.

2. Hypertensive. Udvikler med øget syntese af mineralocorticoider og steroidhormoner produceret af testikler hos mænd. Den patologiske tilstand er relateret til CAH, men kan diagnosticeres i svangerskabsperioden eller umiddelbart efter fødslen af ​​det første barn. Den hypertoniske form manifesteres af migræne, apati og irritabilitet. Denne type svedtendens og svaghed. Om morgenen, mørke cirkler under øjnene. I barndommen dannes knoglernes knogler forkert, der opstår problemer med fordøjelseskanalen, og barnet lider af søvnløshed.

3. Solterayaya (klassisk form). Denne form for CAH er fundet hos 75% af patienterne. Solteraryartypen er karakteriseret ved øget steroid androgener, udviklingen af ​​leversvigt. I de fleste tilfælde opdages det umiddelbart efter fødslen. Den vigtigste årsag til sygdommen er en mangel på 21-hydroxylase.

4. Nodulær form. Opdaget i barndommen, når det manifesteres af de tilsvarende symptomer. Sygdommen spredes til begge binyrerne og er dannet på baggrund af et forøget niveau af stresshormonet eller med en forkert foreskrevet behandling med glucocorticoider.

Også skelne mellem to typer af patologi.

  • Sløret form - når den patologiske tilstand ikke manifesterer sig, fortsætter den skjult uden tegn. Diagnose vanskeligt. Det findes oftere i 1-2 år af livet.
  • Adrenal hypertension i binyrerne er en ikke-klassisk form - det er mere almindeligt - 0,1-0,2%, i nogle etniske grupper er forekomsten op til 1-2%. Det manifesterer sig efter puberteten, omkring 14 år i drenge og 19 år i piger.

Hos mænd forårsager den ikke-klassiske form sjældent tegn. Hos kvinder observeres terminal hårvækst eller alopeci.

Årsager til medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasi er genetisk transmitteret.

Børn arver sygdommen fra syge forældre eller fra forældre, der bærer en genetisk mutation, men er helt sunde.

Sygdomme begynder at danne på grund af en genetisk defekt i steroidogeneseforbindelserne i binyrerne.

Denne overtrædelse kan påvirke et eller flere enzymer involveret i produktionen af ​​hormoner.

Faktorer, som øger risikoen for CAH, omfatter:

  • Forældre, der er bærere af en genetisk defekt;
  • kronisk stress hos voksne og unge
  • dårligt fungerende endokrine kirtlen, der klargør barnets vækst og udvikling samt hypothalamus;
  • genetiske abnormiteter
  • hos kvinder kan det dannes på grund af omstruktureringen på hormonalt niveau under drægtighed.

Med kronisk stress er adrenalin og glucocorticoider i blodet konstant over normale niveauer. For at klare en stærk belastning begynder kirtlerne at opbygge cellulære strukturer. Efter genoprettelse fra en stressende tilstand forbliver en person stadig under påvirkning af cortisol, hvilket negativt påvirker tilstanden af ​​alle kroppens systemer.

Også årsagerne til den erhvervede form af sygdommen inkluderer nedsat metabolisme på grund af andre patologiske tilstande og Itsenko-Cushings sygdom.

Hyperplasi af binyrebarken og graviditeten er indbyrdes forbundne. Emotionel ustabilitet, funktionelle forstyrrelser i kroppen, toksikos og tage visse lægemidler fører til udvikling af patologi. Disse forhold forårsager overdreven produktion af cortisol.

Symptomer på medfødt adrenal hyperplasi

Tegnene og symptomerne på CAH varierer alt efter hvilket gen der er defekt og niveauet af enzymmangel.

Klassisk medfødt hyperplasi af binyrebarken hos børn er præget af mangel på aldosteronproduktion. Dette fremgår af et fald i blodtrykket, et fald i natrium og en stigning i kalium.

Overdreven produktion af mandlige hormoner - androgener. Børn vokser op små, puberteten hos piger kommer tidligere.

Medfødt adrenal hyperplasi ledsages af udseendet af sådanne tegn:

  • klitoris og stor labia, som ser mere maskulin ud end feminin, stiger (se billede ovenfor);
  • mandlige køn ved fødslen, kønsorganerne er meget mere end normen;
  • I fysisk udvikling er børnene foran deres jævnaldrende;
  • børn vokser hurtigt til 150 cm, så stopper væksten;
  • ansigtet bliver rundt;
  • knoglestyrken falder;
  • piger vokser hurtigt, hår vokser på deres ansigter;
  • muskulatur hos kvinder udviklet;
  • menstruationscyklussen hos piger er ikke justeret, hvilket yderligere truer udviklingen af ​​infertilitet;
  • hos drenge, tidlig opførelse og underudvikling af hudsækken, hvor kønkirtlerne er placeret;
  • Med alderen producerer fyren mindre sæd, hvilket er årsagen til tidlig infertilitet.

Ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi hos nyfødte forekommer ikke. Symptomer på sygdommen er fraværende. Under en rutinemæssig undersøgelse af blodet hos en nyfødt kan tilstedeværelsen af ​​patologi heller ikke detekteres.

Hos drenge, i 1-4 uger af livet, observeres binyrekriser i 80% af tilfældene. De er karakteriseret ved tab af salte, opkastning, vægttab, sløvhed og vaskulær sammenbrud.

Solter hyperplasi i binyrerne hos børn er præget af vedhæftning af labia, drengene har pigmenteret kønsorgan, svulmer er noteret. Nodulær form af CAH manifesteres af fedme i ansigt og bryst. Det er kendetegnet ved hyppige brud på knoglerne i overkroppen, problemer i hjertets funktion og blodkar.

Børns krop har duften af ​​en voksen, hudproblemer forekommer tidligt, nemlig acne og acne på grund af et overskud af androgenproduktion, hvilket fører til en for tidlig pubarche. Hvis lægerne ikke genkendte saltkrisens krise i tide, er dødsfaldet muligt for den nyfødte.

Hyperplasi af binyrebarken hos nyfødte ledsages af fordøjelsesbesvær. Børn lider af flatulens, forstoppelse og diarré. Efterhånden som de bliver ældre, forekommer psykose, hukommelse falder, tørster konstant bekymringer, muskler bliver følelsesløse.

Hvis et hjernesubstans (kirtler) påvirkes hos en voksen, forværres symptomerne i en tilstand af stress. Hjertetakykardi fremkommer, trykket stiger, eleverne udvider, søvn er forstyrret. Slimhinderne tørrer op, muligvis rødme i øjnene, blanchering af huden.

Komplikationer af sygdommen

En komplikation af sygdommen er infertilitet. Kvinder kan ikke bære et barn, abort eller for tidlig levering. Sygdommen fører til udvikling af osteoporose, atrofi af muskelvæv og udvikling af diabetes.

I voksenalderen, problemer med mave-tarmkanalen, urinsystemet. Immunsystemet er nedsat, håret falder ud og neglepause.

Diagnose af medfødt adrenal hyperplasi

Den primære diagnose af sygdommen omfatter prænatal undersøgelse. Prænatal screening udføres i graviditetens første trimester.

omfatter:

  • Chorionisk biopsi. Analysen omfatter at tage celler fra placenta for at detektere og forebygge kromosomale sygdomme, abnormiteter og monogene patologier. Ikke alle gravide kvinder har brug for en sådan procedure, men kun de, der har haft CAH-tilfælde i familien.
  • Fostervandsprøve. Proceduren indebærer indsamling af fostervand med en særlig nål. Til analyse er 30 ml væske tilstrækkelig. Proceduren udføres for kvinder med formodede alvorlige udviklingsmæssige handicap. Amniocentese er baseret på HLA genotyping, molekylærgenetisk forskning og bestemmelse af karyotypen af ​​celler i fostervæsken.

I løbet af de første dage af livet screenes alle nyfødte for CAH, forårsaget af mangel på genetisk 21-hydroxylase. Denne test identificerer ikke den ikke-klassiske form af sygdommen.

Kliniske retningslinjer for diagnostik fastslår undersøgelsens rigtighed. De fastlægger ikke "stikprøven" kravene til undersøgelse af nyfødte eller unge, men indeholder den logiske struktur af lægens handlinger.

Diagnostiske trin:

  • lægeundersøgelse. Lægen undersøger barnet og vurderer symptomerne. Hvis lægen diagnosticerer CAH på basis af undersøgelsen af ​​kønsorganerne, skal du bekræfte sygdommen ved hjælp af tests.
  • blod- og urintest bestemmer niveauerne af hormoner produceret af binyrerne;
  • VGKN hos ældre børn og unge opdaget ved genprøve;
  • nyfødte babyer, hvis køn ikke kan bestemmes, testes for kromosomer. Pelvic ultralyd er også gjort for at detektere tilstedeværelsen af ​​kvindelige reproduktive strukturer som livmoderen og æggestokkene.

Derudover foreskrevne tests for at identificere hyperkalæmi og hyponatremi, metabolisk acidose og test for at måle koncentrationen af ​​glukose i blodet.

behandling

Et særligt afsnit i strukturen af ​​kliniske retningslinjer er givet til kvaliteten af ​​lægehjælp til CAH.

Efter at have modtaget testresultaterne, der bekræfter sygdommen, sender lægen patienten til en endokrinolog til behandling af medfødt adrenal hyperplasi. Også alle er undersøgt af en urolog, gynækolog, psykolog og genetikere.

Behandlingen afhænger af symptomernes type og sværhedsgrad. Terapi sigter mod at reducere overskydende hormonproduktion. Den vigtigste terapeutiske retning - HRT (hormonudskiftningsterapi) normaliserer kortikosteroider.

Foreskrevet medicinering baseret på analysens resultater. Normalt ordineres prednisolon eller dexamethason.

Udnævnelsen af ​​HRT er mulig med påvisning af CAH før barnet er født. Med rettidig behandling i fostrets svangerskabsperiode i det kvindelige køn, dannes små og store labia og vulva korrekt.

I ungdommen ordinerer lægen lægemidler til normal udvikling af sekundære seksuelle egenskaber. Androgener er ordineret til drenge, østrogen til piger. I strid med vand-saltmetabolisme øges saltindtaget.

Kirurgisk behandling

Sommetider er kirurgi påkrævet. Denne procedure kan indbefatte reduktion af klitoris størrelse og rekonstruktion af den vaginale åbning.

Operationen udføres i alderen fra 2 til 6 måneder. Nogle forældre vælger at udsætte operationen på et senere tidspunkt. Dog udfører korrigerende kirurgi på spædbarns kønsorganer forenklet lægens arbejde, og barnets genopretning er bedre.

Kirurgisk indgreb udføres kun for alvorlige sygdomsformer. Operationen ordineres, hvis lægen ikke bestemmer kønsbestemte køn efter køn. Læger anbefaler at udføre en sådan procedure senest et år gammel.

Hvis et barn har en nodulær type patologi, er den eneste vej ud organisk resektion, da delvis fjernelse hurtigt vil føre til en tilbagesendelse og forværring af sygdommen.

Forebyggelse og prognose

Hvis der er tilfælde af medfødt adrenal hyperplasi i familien, skal hvert medlem henvises til en kvalificeret genetik. For at udelukke et barns fødsel med denne sygdom udfører mødre under graviditeten prænatal undersøgelse. Chorionisk biopsi udført i de første 3 måneder af svangerskabet.

Nyfødte babyer screenes. Blod er taget fra babyens hæl.

Prognosen for sygdommen er tvivlsom. Hvis sygdommen opdages tidligt, vil det være gunstigt. Der er ingen trussel mod livet, hvis det terapeutiske kursus er korrekt.

Tidlig diagnose hjælper med at forhindre yderligere udvikling af medfødt adrenal hyperplasi og korrekte hormonelle lidelser.

Der er ekstremt alvorlige former for sygdommen med dødelig udgang. Dødeligheden i voksenalderen er reduceret til næsten 0, og hos børn - øget.

Konsekvenserne af medfødt adrenal hyperplasi afhænger af typen af ​​sygdom, udviklingsstadiet og patientens generelle tilstand. Sygdommen er ikke helt helbredt, barnet vil blive tvunget hele sit liv under kontrol af specialister og tage hormonelle stoffer.

Jeg er involveret i forebyggelse og behandling af koloproktologiske sygdomme. Højere medicinsk uddannelse. På hjemmesiden tvojajbolit.ru vil jeg være ansvarlig for artiklernes kvalitet og læsefærdighed.

Specialitet: Phlebologist, Kirurg, Prokolog, Endoskopist.

Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt hyperplasi i binyrebarken eller VGKN fører til nedsat binyrekortisolproduktion. Som et resultat øges syntesen af ​​mandlige androgenhormoner, hvilket fører til hyperandrogenisme eller virilisering. I et barn med CAH observeres puberteten tidligere, rigeligt hår på ansigt og krop og unormal udvikling af kønsorganerne. Sygdommen manifesterer sig kun, hvis begge forældre er bærere af det recessive gen. Sygdommen bidrager til udviklingen af ​​andre lidelser forbundet med hormonelle lidelser, såsom Cushings syndrom.

Medfødt androgenisering er en konsekvens af 21-hydroxylase-mangel. Uden dette enzym kan kroppen ikke regulere produktionen af ​​androgener. Virilisering eller virilsyndrom er en pubertetsproces, når man udvikler mandlige symptomer under påvirkning af testosteron. Dette udtryk bruges til at referere til ændringer ikke kun hos mænd, men også hos kvinder under påvirkning af androgen. For eksempel begynder piger hårvækst, muskulær udvikling, grove stemmer og andre.

I den internationale statistiske klassifikation (ICD-10) for sygdomme og sundhedsproblemer har medfødt adrenal hyperplasi en diagnosekode på E25.0. Klassificeringen er opstillet af WHO for at overvåge data om sygelighed og dødelighed i lande, der har vedtaget ICD. Hidtil er versionen af ​​den tiende revision, der blev vedtaget i 1990.

symptomer

Visse manifestationer er karakteristiske for hver type CAH. Men der er generelle symptomer, hvormed sygdommen kan identificeres:

  1. Højt blodsukker, diabetes.
  2. Hypertension.
  3. Lav immunitet.
  4. Underudviklede muskler, svaghed i musklerne.
  5. Overvægt.
  6. Fragile knogler, leddets sygdomme.
  7. Forstørrede kønsorganer, deres overdrevne pigmentering.
  8. Piger har mandlige tegn, drenge har kvindelige tegn.
  9. For tidlig kropshår pubier og underarms.
  10. Coarsening hår.

En nyfødt baby med CAH har mere kropsmasse end sine kammerater. Drengene er præget af en forstørret penis, forbedret pigmentering på kønsorganerne. Nogle børn udgør falske kønskarakteristika, derfor opstår der problemer med at bestemme sex. Piger er født med klitorisk hypertrofi, men der findes også mere mærkbare patologier. I dette tilfælde ligner labia en skrotum, klitoris bliver som et mandligt medlem. Urinrøret er placeret inde i penis, som erstatter klitoris.

Børn, der lider af hyperplasi vokser hurtigt op. Ved 2-4 år af livet øges muskelmassen, der er hår på kroppen og acne, som teenagere. Puberteten perioden opstår meget tidligere end naturlig, så patienten holder op med at vokse. Personer med CAH er normalt korte.

Årsager til sygdommen

Adrenal hyperplasi er en medfødt sygdom, som ikke kan elimineres fuldstændigt. Den væsentligste årsag til sygdommen er den forkerte syntese af cortisol, hvilket resulterer i, at der produceres et for stort antal mænds hormoner. Men barnet vokser ikke bare hurtigere og har ændret kønsorganer. Som følge af en funktionsfejl i kroppen er der mere alvorlige krænkelser, så en person er tvunget til at fortsætte behandlingen i hele sit liv.

Hvis et af familiemedlemmerne har hyperplasi i binyrerne, eller hvis forældrene er familiemedlemmer til en person med denne patologi, øges sandsynligheden for, at syge børn øges markant. I fare er børn med høj fødselsvægt. Der er også risiko for sygdom, hvis moderen havde flere miskrammer før fødslen. Sandsynligheden for at udvikle CAH i fosteret øger andre abnormiteter under graviditeten.

behandling

Prescribe behandling kan kun den behandlende læge efter udførelse af laboratorieprøver og afprøvning. Selvbehandling af folkemetoder i dette tilfælde vil ikke hjælpe. Det er nødvendigt at tage stoffer, der undertrykker produktionen af ​​mandlige hormoner. Effektiv modtagelse af steroid glucocorticoider. Doseringen og indgivelsesforløbet er ordineret individuelt. Narkotika i denne gruppe indbefatter Prednisolon, hvor den daglige dosering varierer fra 1,5 til 10 milligram. Modtagelse anbefales at opdeles i to gange. Når sammengående patologi bruger dobbelt dosering med det samme i flere dage. Ved puberteten tages Prednisolon kun om morgenen. Om eftermiddagen skal Dexamethason anvendes i henhold til vejledningen.

Når adrenal hyperplasi forekommer i en salt-tabende form, ud over hormonelle midler tage mineralocorticoider. Den mest foreskrevne er Cortinef. Babyer foreskrev desuden saltindtag for at genopbygge natriummangel. Derudover blev positive resultater vist af patienter, der fik cortisonacetat og hydrocortison. Den største effekt opnås ved kombination af flere typer hormonelle lægemidler.

Kirurgisk indgreb er tilrådeligt, hvis barnet har udtalt patologi i udviklingen af ​​de eksterne genitalorganer. Operationen udføres i det første år af livet, hvis sundhedstilstanden tillader det. Hormonbehandling kan ordineres for at udforme kønsorganerne korrekt. Drenge er ordineret med stoffer, der indeholder androgener, og piger er ordineret med østrogener. I tilfælde af ensidig læsion udføres en operation for at afskære det syge organ. Operationen kræver ikke en lang rehabiliteringsperiode. Et par dage efter fjernelse af binyrerne udledes patienten fra hospitalet. I bilaterale læsioner fjernes individuelle noduler ved laparoskopi.

Observation af patienter med CAH

Der er tilfælde, hvor sygdommen ikke diagnosticeres i tide. I dette tilfælde er et mandligt barn født med pseudo-ægteskab organer. Derefter findes sygdommen år senere. Det er vigtigt at genkende sygdommen i tide, fordi det kan gå videre til næste fase. Ud over at tage medicin skal patienten følge en kost og føre en sund livsstil.

Da hormonelle lægemidler har stærke bivirkninger, tages de i kombination med stoffer, der reducerer skadelige virkninger. Piller med hormoner kan ikke ordineres alene, dette er farligt for helbredet. Hvis stoffet ikke absorberes gennem mave-tarmkanalen, administreres det intravenøst ​​eller intramuskulært.

Kvinder med CAE bør regelmæssigt besøge en gynækolog, der er uddannet til at arbejde med denne kategori af patienter. Regelmæssig diagnose af kønsorganerne er nødvendig. Fuldt helbredt kan ikke være, fordi sygdommen er genetisk. Men hvis du starter sygdommen, forværres situationen, og i nogle tilfælde kan det være dødelig. Patienterne rådes til at kommunikere med den behandlende endokrinolog så ofte som muligt og ikke at kaste behandlingen. Det er således muligt at slippe af med de vigtigste symptomer.

diagnostik

Det er ikke altid muligt at straks lære om medfødt hyperplasi og funktionsfejl i binyrerne. Men hvis barnet har kønsorganer af en ændret form, kræves øjeblikkelig diagnose. Efter alt kan sygdommen i sin avancerede form give alvorlige komplikationer, herunder infertilitet og død. Overtrædelser kan findes allerede på den anden eller femte dag i barnets liv. Til denne screeningstest udføres. Ved at tage en blodprøve vil det vise sig, om saltet, der indeholder formen, har udviklet sig. I dette tilfælde er der mangel på natrium og chlor med et overskud af kalium.

Forstørrede binyrerne er tydeligt synlige på ultralyd. Men med en diffus manifestation af sygdommen er det ofte svært at foretage en diagnose, da kirtlen ikke er ændret, men en forstørret form. I dette tilfælde foretages diagnosen ikke ved ultralyd, men ved tomogram eller magnetisk resonansbilleddannelse.

Først og fremmest er medfødt adrenal hyperplasi opdelt i to former - lokal og diffus, når knudepunkter dannes på endokrine kirtler. Diffus form kræver livslang behandling.

Adrenal hyperplasi kan skyldes ukorrekt produktion af forskellige hormoner, der er angivet nedenfor i listen:

  • Hypertonisk eller 11-beta-hydroxylase mangel - høje niveauer af deoxycorticosteron i blodet forårsager forøget tryk, og seksuelle udviklingspatiologier observeres også. Blodtryk påvirker scenen for virilisering af de eksterne genitalorganer.
  • 21-hydroxylase har tre former: viril - et overskud af mandlige hormoner; tab af salt - ud over ukorrekt produktion af androgener er der en overtrædelse af vand-saltbalancen; slettet - tidlig vækst, menstruationsforstyrrelser, mulig polycystisk ovarie sekundær og infertilitet hos kvinder.
  • 3-beta-ol-dehydrogenase mangel - normalt er denne sygdom ledsaget af salt tab syndrom. Drengene er født med falske kvindelige kønsorganer, piger har udtalt virilisering.
  • 17-alfa-hydroxylase mangel - hos kvinder er forsinket seksuel udvikling diagnosticeret hos mænd - falske kvindelige organer.
  • 20-, 22-desmolasemangelmangel - udtrykket bruges til at referere til binyreinsufficiens i det alvorlige stadium, virilisering hos mandlige børn - pseudohermafrodisme.

Den mest almindelige form for medfødt hyperplasi af cortex i de endokrine binyrerne er manglen på 21-hydroxylase enzymet. Dette tegner sig for op til 95 procent af tilfælde af androgenital syndrom.

Når medfødt ensom hyperplasi af binyrerne diagnosticeres, er der en mangel på kortisol og aldosteron. Aldosteron er det vigtigste mineralocorticosteroidhormon i binyrens cortex. Solterarya form fører til et fald i dets dannelse. Som følge heraf absorberes natrium og kalium ikke korrekt. Også øgede niveauer af adrenokortikotrop hormon. Antallet af adrenale cortexceller, der producerer hanlige hormoner, stiger. Der er tab af natrium og vand i urinen. Piger har mandlige tegn. Solterary form anses for at være en af ​​de farligste, da der er en høj dødelighed blandt spædbørn.

Den klassiske viril form forløber uden adrenal insufficiens. Men en overskydende mængde androgener gør sig kendt. Sygdommen kan diagnosticeres ved ændringer i kønsorganernes struktur.

Hvis der er et sted at være en ikke-klassisk form, er adrenal insufficiens ikke observeret. Eksterne kønsorganer udvikler sig uden afvigelser. ACTH er lidt overskredet, så mænd behøver ofte ikke behandling. Kvinder lærer normalt om medfødt adrenal hyperplasi i voksenalderen, når de vil have en baby. De fleste patienter får en diagnose af infertilitet. Nogle mangler også menstruation.

forebyggelse

Hvis nogen i familien har fået diagnosticeret med bindehindebarkens medfødte hyperplasi, er det tilrådeligt at kontakte en genetiker. Ved hjælp af perinatal diagnose opdages næsten enhver form for denne patologi. Perinatal er perioden fra 22 hele uger til den syvende dag i barnets liv.

Til adrenal hyperplasi blev påvist i rette tid, en undersøgelse af blodet hos nyfødte. Hvilken type medfødt form er den, der er etableret efter at have taget en prøve af kapillært blod fra en spædbarns hæl. Fremtidige forældre anbefales:

  • At blive testet for sygdomme.
  • Bevidst planlægge en graviditet.
  • Eliminer virkningerne af giftige og andre skadelige stoffer.
  • Få testet, hvis der var familiemedlemmer med CAH.

Også fremtidige forældre skal undgå stress, som påvirker hormonerne og fører en sund livsstil.

Plastikkirurgi til feminisering af piger sker i to faser: den første - senest to år og den anden - i 2-3 år. En undersøgelse udføres først, hvor lægen beslutter, om der er kirurgisk indgreb. Det er især vigtigt at udføre operationen rettidigt til personer, der er i stand til at fødes med den normale struktur af de indre kønsorganer.

Effektiviteten af ​​behandlingen

Læger anbefaler par, der skal undersøges, før man får barn. Tross alt kan partnere ikke vide, at en af ​​dem er en bærer af et gen, der forårsager medfødt hyperplasi i cortex i kirtlerne i det endokrine system - binyrerne. På trods af at CAH ikke kan helbredes af hulrummet, men hvis medicinsk terapi er ordineret korrekt, kan en række manifestationer undgås. Patienten lider ikke kun af sygdommen selv, men også for at opleve komplekser. Derfor er det vigtigt at diagnosticere adrenalpatologien i barndommen, mens reproduktionssystemet blot bliver dannet. Også en vigtig rolle har en kompetent dosering af stoffer, fordi du ikke kan overskride dosen eller springe modtagelse.

Hvis patienten følger lægernes anbefalinger og ikke nægter at tage prøver regelmæssigt, kan han forbedre kvaliteten af ​​sit liv betydeligt. I barndommen kan du slippe af med falske tegn og danne en normal struktur af de eksterne genitalorganer. Selv kvinder, der har en tabsform, kan blive gravid og bære et barn. Hovedbetingelsen er behandling under læges tilsyn. Der er en mulighed for, at barnet vil blive født uden manifestationer af sygdommen, hvis en af ​​forældrene ikke lider af CAH. Men barnet vil være bæreren af ​​genet, og adrenal hyperplasi vil manifestere sig i afkom.

Vi behandler leveren

Behandling, symptomer, medicin

Hvad er vgkn

Hyperplasi forstås at betyde en hurtig stigning i væv eller organer. I nefrologi er der en sygdom som hyperplasi i binyrebarken. Da kroppen bliver forstørret, kan dens funktioner ikke andet end ændre sig.

Medfødt adrenal hyperplasi

Binyrerne er parret organer af den menneskelige krop placeret i retroperitoneal rummet. Deres funktion er produktionen af ​​hormoner, som omfatter aldosteron, norepinephrin, androgener, kortikosteroider og andre. Disse hormoner er nødvendige for den menneskelige krop, fordi funktionen af ​​de fleste organer og systemer afhænger af dem. For eksempel er kortikosteroider involveret i metabolisme, herunder i reguleringen af ​​vand-saltbalancen, androgener er ansvarlige for den seksuelle sfære.

Under indflydelse af en række faktorer hos en person fra fødslen kan binyrekirtlerne øges. Under medfødt hyperplasi i binyrebarken eller CAH betyder en hel gruppe af arvelige sygdomme, hvor produktionen af ​​kortisol ved binyrerne er patologisk ændret.

Typen af ​​sygdomsarv er autosomal recessiv, forbundet med genetiske defekter i steroidogeneseenzymer. Hyppigheden af ​​CAH er ca. 1: 12.000 hos nyfødte børn, hvoraf 0,1% er såkaldte slettede former.

Manifestationer af CAH kan være forskellige - nogle er så tungt, at de er uforenelige med menneskeliv, andre er næsten usynlige. Dette skyldes forskellige genetiske mutationer, afhængigt af hvilken der mangler forskellige enzymer:

  1. 21 hydrolaser.
  2. 11 beta-hydroxylase.
  3. 20.23-osmolazy.
  4. 17 alpha hydroxylase.
  5. 3-beta-dehydrogenase.

De organer, der er påvirket af CAH (målorganer), er heller ikke de samme. Forstørrede binyrerne producerer en betydelig mængde hormoner. I betragtning af hormons rolle i kroppen er det let at forestille sig, at der kan være mange målorganer. Medfødt adrenal hyperplasi er et alvorligt problem i pædiatri, fordi konsekvenserne af sygdommen for et barn kan være meget alvorlige. Ofte lider sygdommen af ​​andre medfødte syndrom, især Cushings syndrom.

Årsager og patogenese

Sygdommen optræder i barnet fra fødslen, derfor forekommer tab-abnormiteten i prænatalperioden. Den vigtigste forudsætning for at øge binyrens volumen er forskellige alvorlige funktionelle lidelser, som en gravid kvindes krop undergår under drægtigheden. Eksperter peger eksempelvis på de betydelige virkninger af stress, følelsesmæssig overbelastning, depression og psykisk stress under graviditeten, hvilket fører til en stigning i cortisolproduktionen.

Patogenesen af ​​sygdommen er relateret til det faktum, at en ændring i produktionen af ​​cortisol i barnets krop fører til en forøgelse af frigivelsen af ​​ACTH, så adrenal cortex øges i størrelse, og niveauet af hormoner det producerer øges også.

Tre former for medfødt adrenal hyperplasi udmærker sig:

  • Virilna (simpel) - påvirker stigningen i androgener, så størrelsen af ​​de genitalske organer, intensiteten af ​​hårvæksten, udviklingen af ​​muskelsystemet øges.
  • Hypertensive - forårsager en stigning i syntesen af ​​androgener og kortikosteroider, der rammer fundusfartøjerne dårligt, fører til hypertensionens tidlige udseende.
  • Solter - provokerer en stigning i produktionen af ​​androgener og en mangel på andre hormoner, hvilket bidrager til et overskud af kalium i kroppen, vandtab, vægt og andre alvorlige lidelser.

symptomer

Symptomer på medfødt adrenal hyperplasi hos børn er normalt mærkbare umiddelbart efter fødslen. Barnet er oftest født med øget kropsmasse. Det er umuligt ikke at bemærke kønsorganernes unormale størrelse - for eksempel har drenge en forstørret penis, men testiklerne kan være for små. I piger har klitoris næsten altid en stor størrelse, og labia er i stand til at ligne en manneskrotum.

Efterhånden som de bliver ældre, ses andre symptomer på sygdommen:

  • Tidlig grovhed af stemme;
  • Sen udseende af hår på kønsorganerne og på kroppen;
  • Vægt uforholdsmæssig med alderen;
  • Acne på huden i barndommen;
  • Afslutning af dannelsen af ​​skeletet til 16 år;
  • Kort statur
  • Konstant tørst;
  • Muskel følelsesløshed;
  • Hukommelsestab
  • psykoser;
  • Mennesketes forsinkede udbrud i piger.

I et barn med en saltløs form af patologi er det kliniske billede kompliceret af forstyrrelser i vand-saltmetabolisme. Dette fører til opkastning, løs afføring, dehydrering med alle følgeskaderne. Uden behandling kan denne tilstand medføre patientens død.

Hos voksne er alle tegn på sygdommen skyldes funktionsfejl i hypofysen og hypothalamus samt binyrerne. Hos kvinder fører CAH uden behandling til seksuel dysfunktion, cyklusfejl, infertilitet og udvikling af osteoporose. Hos mænd stiger blodtrykket ofte, muskelatrofi observeres, og diabetes mellitus udvikler sig. Sygdomme i fordøjelsessystemet, urinsystemet, nedsat immunforsvar, hårtab, hudsygdomme er udbredt blandt voksne.

diagnostik

Diagnosen kan foreslås ud fra de karakteristiske ydre tegn og kliniske billede. En række laboratorieprøver, herunder test for hormoner og biokemisk blodanalyse, er obligatoriske.

De nødvendige hormonelle undersøgelser for at vurdere binyrefunktionen er som følger:

  • deoxycortisol;
  • Gratis kortisol;
  • Andre steroider;
  • Gonadotropiner (FSH, LH, etc.).

Hvis du har mistanke om medfødt hyperplasi i binyrebarken hos nyfødte, udføres en særlig screeningstest for at bestemme hormonerne i serum og spyt. Også, hvis der er en uregelmæssig struktur af kønsorganerne, testes spædbarnet til bestemmelse af karyotype og sexchromatin. Teenagere skal tildeles metoder til instrumentel diagnostik. For eksempel afslører radiografi af håndledene et fremskridt i knogletilvækst i forhold til alderen.

En illustrativ metode til forskning hos både børn og voksne er ultralydsdiagnose, bindevævskirtler, MR eller CT, som viser deres øgede størrelse. Instrumentdiagnostiske metoder er også beregnet til at identificere graden af ​​dysfunktion i de indre organer. Differentiel diagnose hos nyfødte og spædbørn udføres med forskellige former for mandlig hermafroditisme, hos ældre børn og hos voksne er WGKN differentieret fra binyretumorer, testikler, æggestokke og polycystiske æggestokke (hos piger).

behandling

Behandlingen taktikken i de fleste tilfælde kommer ned til at tage visse hormonelle stoffer, som udvælges på baggrund af resultaterne af testene. Hormonudskiftningsterapi hos små børn indebærer at tage eller injicere cortison, hvorimod corticosteroider hos ældre børn og voksne justeres ved at tage Prednisolon eller Dexamethason. Da de krævede værdier af hormoner i blodet nås, reduceres doseringen af ​​lægemidler. Derudover gives kvinder østrogen, androgen er ordineret til mænd.

Tidlig hormonel korrektion hos piger hjælper med at skabe kønsorganerne korrekt og forhindre problemet med infertilitet. Under graviditeten kan hormoner afbrydes, hvilket hver især afgøres individuelt. Med udviklingen af ​​arteriel hypertension behandles der specielle lægemidler i en bestemt dosis og kombination. For børn med tegn på nedsat vand-saltbalance øges saltindtaget.

Kirurgisk behandling udføres for det meste kun i svære former for sygdommen. Normalt består det i normalisering af form og størrelse af de eksterne genitalorganer. Operationen vil også være nødvendig, hvis det ikke er muligt uden en grundig diagnose at bestemme barnets køn ved hjælp af eksterne kønskarakteristika.

Normalt foretages en sådan intervention senest et år gammel. Adrenal hyperplasi af den nodulære type behandles kun ved fjernelse af dette organ, da delvis resektion hurtigt fører til gentagelse. Efterfølgende udføres hormonudskiftningsterapi indtil livets udløb.

Forebyggelse af sygdomme

Hvis der er tilfælde af medfødt adrenal hyperplasi i familien, skal kvinden henvende sig til genetik inden planlægning af graviditet. Også hos kvinder med denne diagnose udføres prænatal diagnose af en mulig føtale patologi nødvendigvis ved chorionisk biopsi eller analyse af fostervæske til påvisning af hormonniveauer. En vigtig metode til forebyggelse af sygdommen er at udelukke virkningen af ​​teratogene faktorer under svangerskabet - stråling, virkningerne af langvarige stress, nervechok, surge.

Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasi - en forøgelse af binyrens volumen på grund af en defekt i steroidogenesenzymerne i den kortikale zone, hvilket fører til en kompenserende vækst af organet for at eliminere hormoninsufficiens. Det manifesterer tegn på hyperandrogenisme hos børn af begge køn, som følge af, at de ydre kønsorganer udvikler sig forkert. Også kendetegnet ved en overtrædelse af vand-salt metabolisme og regulering af blodtryk med en tendens til at reducere det. Medfødt adrenal hyperplasi diagnosticeres på basis af laboratorieundersøgelsesdata. Hormonudskiftningsterapi og kirurgisk korrektion af de eksterne genitalorganer udføres.

Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasi er en hel gruppe sygdomme med en lignende klinik, men de underliggende genetiske mutationer kan være forskellige. Tidligere blev nosologi kaldet adrenogenitalt syndrom. Hyppigheden af ​​forekomst af klinisk udtrykte former er ca. 1 tilfælde pr. 12 tusind nyfødte. Ca. 0,01% i sygdomsstrukturen falder på slettede former, som manifesterer sig i ungdomsårene, ofte klinisk ubetydelige. Congenital adrenal hyperplasi er et presserende problem i pædiatri, da hormonerne produceret af binyrerne har mange målorganer, hvilket betyder, at virkningerne af deres mangel i kroppen manifesterer sig i stor skala. Hormonmangel påvirker væksten og udviklingen af ​​barnet, hvilket medfører alvorlige konsekvenser.

Årsager til medfødt adrenal hyperplasi

Sygdommen udvikler sig på grund af en genetisk defekt i en steroidogeneseenhed i binyrerne. Skader kan påvirke et eller flere enzymer, der er involveret i syntese af hormoner produceret i binyrene. Hjernelaget er normalt ikke påvirket. Årsagerne til mutationer i generne der er ansvarlige for syntesen af ​​deltagere i steroidogenese og deres korrekte funktion forbliver ukendte. På nuværende tidspunkt er der vist en autosomal recessiv arvsmekanisme, det vil sige for manifestationen af ​​medfødt adrenal hyperplasi, er det nødvendigt, at begge forældre har et defekt gen.

Patogenesen af ​​sygdommen reduceres til en overtrædelse af syntesen af ​​glucocorticoider, mineralcorticoider og andre hormoner produceret af binyrerne. Som følge heraf øges koncentrationen af ​​adrenokortikotrop hormon (ACTH), fordi det er forløberen for de ovennævnte hormoner og stimulerer deres forbedrede dannelse. Virkningen af ​​ACTH på målorganet er en forøgelse af binyrene i binyrerne, det vil sige hyperplasi. På trods af stigningen i størrelse øges koncentrationen af ​​hormoner produceret af binyrerne ikke, da der er en overtrædelse af kæden af ​​deres syntese. Medfødt adrenal hyperplasi i klinikken manifesteres således ved symptomer på hormonmangel på baggrund af et overskud af deres forgængerhormon - ACTH.

Klassificering af medfødt adrenal hyperplasi

Den patogenetiske klassificering er baseret på et specifikt enzym, hvis syntese er krænket på grund af en genetisk mutation. Ifølge denne klassifikation skelnes mere end et dusin former for sygdommen, blandt hvilke manglen på 21-hydroxylase enzymet er den mest almindelige. Der er medfødt adrenal hyperplasi forårsaget af en mangel på 17-hydroxylase, 11-hydroxylase, 17,20-lyase, 22,22-desmolase, 18-hydroxylase såvel som nogle andre former forårsaget af mangel på forskellige enzymer involveret i processen med steroidogenese.

Klinisk klassifikation har en mindre kompleks struktur. Der er tre former for medfødt adrenal hyperplasi: simpel (viril), salt-tabende, ikke-klassisk (slettet, sent). En simpel form af sygdommen ledsages af en krænkelse af udviklingen af ​​primære seksuelle karakteristika hos børn af begge køn - hyperandrogenisme hos piger og makrogenitomi hos drenge. De samme symptomer er karakteristiske for tab-of-form, og allerede i nyfødtperioden er angreb af akut binyreinsufficiens (binyrerne) mulige. Ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi forekommer forsinket, oftest under pubertet. På grund af den forsinkede start blev denne form tidligere anset for erhvervet, men det er nu bevist, at den er baseret på en genetisk defekt.

Symptomer på medfødt adrenal hyperplasi

Sygdommen (med undtagelse af den sene form) manifesterer sig fra fødslen, selv om de første tegn kan ses selv antatalt under ultralydsscreeningen. Efter fødslen kan en børnelæge straks diagnosticere unormal udvikling af de ydre kønsorganer hos piger. Som regel taler vi om en forstørret klitoris, men undertiden kan der også forekomme en fuldt dannet penis såvel som underudvikling eller fuldstændig fravær af vagina og livmoder. Hvad angår drengene, har de noteret den forbedrede udvikling af de eksterne genitalorganer og deres øgede størrelse. Somme tider med medfødt adrenal hyperplasi hos børn af begge køn observeres hudhyperpigmentering. Dette skyldes den overdrevne syntese af melanin, hvis forstadie også er ACTH.

Ud over nedsat seksuel udvikling er symptomer på glucocorticoid eller mineralcorticoidmangel, eller begge hormongrupper, noteret (afhængigt af niveauet af den genetiske defekt). Karakteriseret ved lavt blodtryk med hjertebanken, pallor eller marmoreret hud. Samtidig synes sådanne børn at være mere fysisk udviklede i forhold til sunde nyfødte, de er kendetegnet ved deres store størrelse, forbedret udvikling af muskler og skelet og lille størrelse af fontaneller. Medfødt adrenal hyperplasi kan efterfølgende manifestere for tidlig pubertet med tidlig hårdannelse, som hos patienter altid går forud for udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber.

Akut binyreinsufficiens kan forekomme i enhver form af sygdommen, men i tilfælde af ensartet form er det bemærket ret tidligt omkring den anden uges uge. Komplikation ledsages af et kritisk fald i blodtryk, takykardi, opkastning eller opkastning. Der er diarré og progressivt vægttab. Adrenalkrise kræver øjeblikkelig behandling i intensivafdelingen, da denne komplikation af medfødt adrenal hyperplasi ofte fører til døden. Symptomer på sygdommen kan også forværres efter stressede situationer, for eksempel under ungdomsårene.

Diagnose af medfødt adrenal hyperplasi

Primærdiagnose udføres under en ultralydsundersøgelse af gravide kvinder. Undertiden kan den anden obstetriske ultralyd under den første eller (oftere) den unormale udvikling af kønsorganerne ses. Hvis du har mistanke om medfødt hyperplasi i binyrerne, er det muligt at gennemføre yderligere laboratorieundersøgelser for at bestemme niveauet af hormoner og koncentrationen af ​​forskellige enzymer af adrenal steroidogenese. Tidlig diagnose gør det muligt for specialister at beslutte sig for yderligere taktik for graviditetsstyring, samt at påbegynde terapeutiske aktiviteter før fødslen.

I øjeblikket er en masseundersøgelse af nyfødte for nogle arvelige patologier, herunder medfødt adrenal hyperplasi, på vej. Efter fødslen af ​​barnet diagnosticeres sygdommen på grund af unormal udvikling af de eksterne genitalorganer, men det er muligt at bekræfte diagnosen og oprette den specifikke form for denne tilstand kun på basis af resultaterne af laboratoriediagnostik. Guldstandarden er en prøve med ACTH, som giver mulighed for pålideligt at bestemme sin høje koncentration. Desuden er denne test nødvendig for at eliminere den sekundære mangel på binyrerne.

Yderligere tests afslører hyperkalæmi og hyponatremi, metabolisk acidose og et fald i blodglukosekoncentrationen. Niveauet af binyrene metaboliseres også i urinen. Bestemmelsen af ​​knoglealderen, som hos patienter er signifikant accelereret. En serie af røntgenbilleder af håndleddet giver mulighed for at blive installeret. Desuden er genetisk diagnose af sygdommen mulig, men denne metode er dyr, og dens anvendelse er kun berettiget i tilfælde af en etableret familiehistorie, det vil sige tilfælde af medfødt adrenal hyperplasi hos patientens forældre.

Behandling og prognose

Gennemført hormonudskiftningsterapi. Niveauet af glucocorticoider, mineralcorticoider korrigeres. Udnævnelsen af ​​hormoner er også mulig, når der etableres medfødt adrenal hyperplasi inden fødslen. I dette tilfælde elimineres hyperandrogenismen hos piger, så de ydre kønsorganer dannes korrekt. Imidlertid er antagonistisk hormonbehandling under behandling. Dens vigtigste komplikationer for moder-ødem, hypertension og betydelig vægtforøgelse. Den langsigtede effekt på fosteret undersøges for tiden. Udover hormonbehandling udføres kirurgisk korrektion af kønsorganerne. Det er bedre at udføre operationen så hurtigt som muligt, men dens betegnelse forhandles nødvendigvis med forældrene.

Prognosen for sygdommen er tvivlsom. Tidlig diagnose og terapi kan signifikant korrigere hormonforstyrrelser og forhindre deres videre udvikling. Imidlertid er konstant overvågning af hormonkoncentrationer nødvendig, da enhver ekstern eller intern stressfaktor forårsager ændringer i fordøjelighed af lægemidler. Resultatet kan være udviklingen af ​​akut binyreinsufficiens, der ofte fører til døden på grund af den hurtige udvikling af komplikationer. Generelt kan man sige, at medfødt adrenal hyperplasi er kontrollerbar, men sygdommen udgør en alvorlig fare i hele livet. Forebyggelse består i medicinsk og genetisk rådgivning til forældre med en historie om denne patologi.