Alport syndrom

Prostatitis

Alport syndrom er en arvelig sygdom præget af et progressivt fald i nyrefunktionen i forbindelse med hørings- og synspatologi. I Rusland er hyppigheden af ​​sygdomsudbredelsen blandt børnepopulationen 17: 100.000.

Årsager til Alports syndrom

Det er blevet fastslået, at et gen, som er placeret i den lange arm af X-kromosomet i området 21-22 q, er ansvarlig for udviklingen af ​​sygdommen. Årsagen til sygdommen er en krænkelse af strukturen af ​​type IV kollagen. Kollagen er et protein, den vigtigste komponent i bindevæv, som sikrer sin styrke og elasticitet. I nyrerne detekteres en defekt i kollagen af ​​vaskulærvæggen, i området af det indre øre af cortexorgaet og øjet, linsekapslen.

Symptomer på Alport syndrom

I Alport syndrom er der en betydelig variabilitet af eksterne manifestationer. Som regel manifesterer sygdommen sig i en alder af 5-10 år med hæmaturi (udseendet af blod i urinen). Normalt registreres hæmaturi tilfældigt under undersøgelse af barnet. Hæmaturi kan forekomme med eller uden proteinuri (udseendet af protein i urinen). Med et udtalt tab af protein kan udvikle nefrotisk syndrom, der er karakteriseret ved ødem, forhøjet blodtryk, symptomer på forgiftning af kroppen med skadelige produkter, mens nedsættelse af nyrefunktionen. Måske en stigning i antallet af leukocytter i urinen i fravær af bakterier.

I de fleste patienter tiltrækker stigma af diembryogenese opmærksomhed. Stigma dizembriogenza - en lille ekstern afvigelse, der ikke påvirker kroppens funktion væsentligt. Disse omfatter: Epicant (fold i det indre hjørne af øjet), deformation af auriklerne, høj gane, hvilket øger antallet af fingre eller deres fusion.

Meget ofte opdages den samme stigmatisering af disambriogenese hos syge familiemedlemmer.

Høretab som følge af neuritis af auditiv nerve er også karakteristisk for Alport syndrom. Høretab udvikler sig ofte hos drenge, og det opdages undertiden tidligere end nyreskader.

Synsangreb manifesteres i form af lentikonus (forandring i linsens form), spherofaci (sfærisk form af linsen) og grå stær (hornhindeforstyrrelser).

Symptomer på nyresygdom opdages normalt under ungdomsårene. Kronisk nyresvigt diagnosticeres i voksenalderen. Nogle gange er det muligt den hurtige udvikling af sygdommen med dannelsen af ​​terminal nyresvigt allerede i barndommen.

Diagnose af Alport syndrom

Alports syndrom kan antages ud fra stamtavledata om sygdommens tilstedeværelse hos andre familiemedlemmer. Til diagnosticering af sygdommen er det nødvendigt at identificere tre af de fem kriterier:

• Tilstedeværelsen af ​​hæmaturi eller dødelighed ved kronisk nyresvigt i familien;
• Tilstedeværelsen af ​​hæmaturi og / eller proteinuri hos familiemedlemmer
• identifikation af specifikke ændringer i renal biopsi
• høretab
• medfødt patologi af syn

I øjeblikket anbefales DNA-diagnostik også for at detektere et defekt gen.

Alport syndrom behandling

I mangel af specifik behandling er hovedformålet at bremse udviklingen af ​​nyresvigt. Børn har ikke lov til at udøve, en fuldverdig afbalanceret kost er foreskrevet. Der lægges særlig vægt på rehabilitering af smitsomme foci. Brugen af ​​hormonelle lægemidler og cytostatika fører ikke til en væsentlig forbedring. Den vigtigste behandlingsmetode er transplantation (transplantation) af nyrerne.

En ugunstig prognose af sygdommen, som er karakteriseret ved den hurtige udvikling af terminal nyresvigt, er mest sandsynligt, hvis følgende kriterier er til stede:

- mandlige køn;
- høj koncentration af protein i urinen
- tidlig udvikling af nedsat nyrefunktion hos familiemedlemmer
- høretab

Hvis isoleret hæmaturi detekteres uden proteinuri og nedsat hørelse, er prognosen for sygdomsforløbet gunstig, nyresvigt er ikke dannet.

Alport syndrom: udvikling, tegn, diagnose, hvordan man behandler, prognose

Alport syndrom er en genetisk bestemt inflammatorisk sygdom hos nyrerne, ledsaget af skader på de auditive og visuelle analysatorer. Dette er en sjælden arvelig patologi, der forekommer hos 1 ud af 10.000 nyfødte. Ifølge WHO udgør personer med Alport syndrom 1% af alle patienter med nedsat nyrefunktion. Ifølge ICD-10 har sygdommen koden Q87.8.

I Alport syndrom påvirkes genet, som koder for strukturen af ​​kollagenproteinet, der er placeret i basalmembranet i nyretubuli, indre øre og synorgan. Kældermembranens hovedfunktion er at opretholde og adskille væv fra hinanden. Arvelig ikke-immung glomerulopati manifesteres af hæmaturi, neurosensorisk høretab, visuel forstyrrelse. Efterhånden som syndromet skrider frem, udvikler patienter nyresvigt, hvilke sygdomme i øjnene og ørerne går sammen. Sygdommen er progressiv og kan ikke behandles.

Arvelig nefritis eller familiær glomerulonefritis - navnene på den samme patologi. Det blev først beskrevet i 1927 af den britiske videnskabsmand Arthur Alport. Han så medlemmer af en familie, der havde høretab, og havde røde blodlegemer i urintest. Et par år senere blev øjenlæsioner påvist hos personer med denne sygdom. Og først i 1985 har forskere etableret årsagen til sådanne uregelmæssigheder. Det var mutationen af ​​genet, der var ansvarlig for syntesen og strukturen af ​​type IV kollagen.

Oftere end ikke, forårsager denne lidelse alvorlig nedsat nyrefunktion hos mænd. Kvinder kan passere et mutant gen til deres børn uden kliniske manifestationer. Syndromet manifesterer sig fra de første år af livet. Men oftest findes hos børn i alderen 3-8 år. Syge børn viser først tegn på nyreskade. Høre- og synsproblemer udvikles noget senere. I sen barndom og ungdomsår er der dannet alvorlig nyrepatologi, tab af syn og hørelse.

Ifølge tilstanden af ​​arveanomalier er der 3 former for patologi: X-linked dominant, autosomal recessiv, autosomal dominant. Hver form svarer til bestemte morfologiske og funktionelle ændringer i de indre organer. I det første tilfælde udvikler den klassiske form, hvor inflammation af renvæv manifesteres af blod i urinen og ledsages af et fald i hørelse og syn. Samtidig har sygdommen et progressivt forløb, og nyresvigt udvikler sig hurtigt. Det histologiske træk ved sådanne processer er udtyndingen af ​​kældermembranen. I det andet tilfælde forekommer den medfødte sygdom meget lettere og præget af isoleret inflammation af nyrerne med hæmaturi. Den autosomale dominerende form betragtes også som godartet, har en gunstig prognose og manifesteres kun ved hæmaturi eller er asymptomatisk.

De opdager en arvelig inflammation af nyrerne ved en tilfældighed, under en lægeundersøgelse eller diagnostisk undersøgelse af andre sygdomme.

ætiologi

De egentlige etiopathogenetiske faktorer i patologien er endnu ikke blevet fuldt undersøgt. Alport syndrom menes at være en arvelig sygdom forårsaget af en genmutation placeret i den lange arm af X-kromosomet og kodende type IV-kollagenprotein. Kollagenens hovedfunktion er at sikre styrken og elasticiteten af ​​bindevævsfibre. Med dette syndrom er der en læsion af den nyre vaskulære væg, Corti-organet, linsekapslen.

Mutantgenet overføres oftest fra forældre til børn. Der er hovedformer for arv af patologi:

  • Den dominerende X-koblede arvstype er præget af overførslen af ​​det berørte gen fra moderen til sønnen eller datteren og fra faderen - kun til datteren. Syndromet er mere alvorligt hos drenge. Sygefædre føde sunde sønner og syge døtre.
  • Den autosomale recessive type er karakteriseret ved at modtage et gen fra faderen, og den anden fra moderen. Syge børn er født i 25% af tilfældene, og lige så ofte blandt både piger og drenge.

I en familie med arvelige sygdomme i urinsystemet øges sandsynligheden for at få syge børn betydeligt. Hvis et sygt barn er født i en familie, hvor alle medlemmer har helt sunde nyrer, er årsagen til syndromet en spontan genetisk mutation.

Faktorer der bidrager til udviklingen af ​​sygdommen:

  1. slægtninge med nyresygdomme
  2. relaterede ægteskaber;
  3. skift fra immunsystemets side;
  4. høretab i en ung alder;
  5. akutte infektioner af bakteriel eller viral oprindelse;
  6. vaccinationer;
  7. fysisk overbelastning.

Udtrykket af mutantgenet i forskellige individer varierer fra mild til betydelig sværhedsgrad af kliniske manifestationer af arvelig nefritis. Processen med ødelæggelse af kældermembranen er direkte afhængig af sværhedsgraden af ​​den patologiske proces.

patogenese

Patogenetiske forbindelser af syndromet:

  • krænkelse af kollagenbiosyntese eller dens mangel,
  • ødelæggelse af kælderen membran i nyrerne, indre øre og øjenapparat,
  • spiring af kollagenfibre af type V og VI,
  • nederlag af renal glomeruli,
  • immunonegativ glomerulitis,
  • glomerulær hyalinose, tubulær atrofi og renalstroma fibrose,
  • glomerulosklerose,
  • akkumulering af lipider og lipofager i renvæv,
  • fald i blodniveauet af IgA, forøget IgM og G,
  • fald i T- og B-lymfocytaktivitet,
  • krænkelse af nyrernes filtreringsfunktion,
  • dysfunktion af synsorganet og hørelsen
  • akkumuleringen i blodet af toksiner og metaboliske produkter,
  • proteinuri,
  • hæmaturi,
  • udvikling af akut nyresvigt
  • døden.

Sygdommen udvikler sig gradvist med nyresymptomer. I de tidlige stadier af nyrens patologi arbejder fuldt ud, i urinen er der spor af protein, hvide blodlegemer og blod. Pollakiuria og nocturia ledsages af hypertension og andre tegn på urinssyndrom. Patienter udvider calyx og nyreskot, der er aminoaciduri. Efter nogen tid tiltræder høretab af neurogen oprindelse.

Mænd er mest modtagelige for udvikling af renal dysfunktion. Hvis ubehandlet sker døden i alderen 15-30 år. Kvinder lider normalt af en latent form af patologi med tegn på hæmaturisk syndrom og et let fald i hørelsen.

symptomatologi

Arvelig nefritis hos børn kan forekomme i den glomerulonephrotiske eller pyelonephrotiske type. Kliniske tegn på Alport syndrom betinget opdelt i to store grupper - renal og extrarenal.

De vigtigste manifestationer af nyresymptomer er: hæmaturi - blod i urinen og proteinuri - protein i urinen. Erythrocytter i urinen hos syge børn optræder umiddelbart efter fødslen. For det første er det asymptomatisk mikrohematuri. Tættere på 5-7 år bliver blod i urinen tydeligt synligt. Dette er et patognomont tegn på Alport syndrom. Intensiteten af ​​hæmaturi stiger efter akutte smitsomme sygdomme - SARS, kyllingepoks, mæslinger. Anstrengende træning og forebyggende vaccinationer kan også udløse en signifikant stigning i røde blodlegemer. Lidt mindre drenge udvikler proteinuri. Hos piger er dette symptom normalt fraværende. Tab af protein i urinen ledsages af ødem, forhøjet blodtryk, generel forgiftning af kroppen. Leukocyturi uden bakteriuri, anæmi er mulig.

Udvikling, Alport sygdom er kompliceret af udviklingen af ​​nyresvigt. Dens klassiske egenskaber er tør, gullig hud, nedsat turgor, tør mund, oliguri, håndskælv og muskel- og ledsmerter. I fravær af ordentlig behandling forekommer endestadspatologi. I sådanne tilfælde hjælper kun hæmodialyse med at understøtte kroppens vitale kræfter. Tidlig udskiftningsterapi eller transplantation af en syg nyre kan forlænge patientens levetid.

De extrarenale symptomer omfatter:

  1. høretab på grund af neuritis af den auditive nerve;
  2. synsforstyrrelser forbundet med grå stær, ændringer i linsens form, udseende af hvide eller gule pletter på nethinden i makulaen, nærsynethed, keratokonus;
  3. forsinkelse i psykofysisk udvikling
  4. medfødte defekter - høj gane, syndactyly, epicant, øre deformitet, bidpatologi;
  5. ledomyomatose i spiserøret, luftrøret, bronchi.

Ikke-specifikke generelle forgiftnings tegn på patologi omfatter:

  • hovedpine,
  • myalgi,
  • svimmelhed,
  • skarpe udsving i blodtrykket
  • åndenød
  • hyppig, lavt vejrtrækning,
  • tinnitus,
  • bleg hud
  • hyppig vandladning,
  • dyspepsi,
  • tab af appetit
  • krænkelse af søvn og vækkelse,
  • kløende hud
  • kramper,
  • brystsmerter,
  • forvirring.

Patienter udvikler kompenseret glomerulær og tubulær insufficiens, forstyrrer aminosyre- og elektrolyttransport, nyrekoncentration, acidogenese og påvirker nefron tubulesystemet. Efterhånden som patologi udvikler sig, bliver tegn på urinsyndrom suppleret med kraftig forgiftning, asteni og anemisering af kroppen. Lignende processer udvikler sig hos drenge med et ramt gen. I piger er sygdommen meget nemmere, vedvarende nyresvigt udvikler sig ikke. Kun under graviditeten lider piger af symptomerne på sygdommen.

Komplikationer af Alport syndrom udvikles i fravær af tilstrækkelig terapi. Patienter oplever tegn på nyresvigt: Hævelse forekommer på ansigt og ekstremiteter, hypotermi, hæshed, oliguri eller anuria. Ofte er en sekundær bakteriel infektion forbundet - pyelonefrit eller purulent otitis udvikler sig. I dette tilfælde er prognosen ugunstig.

diagnostik

Børnelæger, nephrologer, genetik, ENT-læger, oftalmologer er involveret i diagnose og behandling af Alports syndrom.

Diagnostiske foranstaltninger begynder med anamnese og høring af klager fra patienten. Af særlig betydning er familiehistorien. Eksperter finder ud af, om der forekommer tilfælde af hæmaturi eller proteinuri hos slægtninge samt dødsfald fra nyresvigt. Til diagnosticering af vigtige data genealogiske analyser og obstetrisk historie.

  1. Specifik læsion af kælderen membran hos patienter opdaget af resultaterne af en biopsi.
  2. I den generelle analyse af urinrøde blodlegemer, protein, hvide blodlegemer.
  3. Genetisk forskning - identifikation af genmutationer.
  4. Audiometri registrerer høretab.
  5. Undersøgelse af en øjenlæge afslører medfødt synspatologi.
  6. Ultralydundersøgelse af nyrerne og urinerne, magnetisk resonansbilleddannelse, røntgenbilleder og scintigrafi er yderligere diagnostiske teknikker.

behandling

Alport syndrom er en uhelbredelig sygdom. Følgende anbefalinger fra eksperter vil bidrage til at bremse udviklingen af ​​nyresvigt:

  • Rationel og beriget mad,
  • Optimale fysiske aktiviteter
  • Hyppige og lange gåture i frisk luft
  • Afhjælpning af kronisk infektion foci,
  • Forebyggelse af smitsomme sygdomme,
  • Forbud mod standardvaccinationer for syge børn,
  • Herbal nælde, yarrow og chokeberry er indiceret for syge børn med hæmaturi,
  • Vitaminbehandling og biostimulerende midler til forbedring af stofskiftet.

Korrekt ernæring er brugen af ​​let fordøjelige fødevarer med et tilstrækkeligt indhold af essentielle næringsstoffer. Salt og røget mad, krydret og krydret mad, alkohol, produkter med kunstige farver, stabilisatorer og smagsstoffer bør udelukkes fra patientens kost. I tilfælde af nedsat nyrefunktion er det nødvendigt at begrænse indtaget af fosfor og calcium. Sådanne anbefalinger bør følges af patienter i hele deres liv.

Drug symptomatisk behandling:

  1. For at eliminere hypertension er ACE-hæmmere ordineret - "Captopril", "Lisinopril" og angiotensinreceptorblokkere - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Pyelonefritis udvikler sig som følge af infektion. I dette tilfælde anvendes antibakterielle og antiinflammatoriske lægemidler.
  3. Til korrektion af sygdomme i forbindelse med vand- og elektrolytmetabolisme, ordineres "Furosemid", "Veroshpiron", intravenøs saltvand, glucose, calciumgluconat.
  4. Anabolske hormoner og jerntilskud er angivet til accelereret dannelse af røde blodlegemer.
  5. Immunmodulatorisk behandling - Levamisol.
  6. Antihistaminer - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
  7. Komplekset af vitaminer og stoffer, der forbedrer stofskiftet.

Hyperbar oxygenering har en positiv effekt på sværhedsgraden af ​​hæmaturi og nyrefunktion. Når nyresvigt går til terminalfasen, kræves hæmodialyse og nyretransplantation. Kirurgi udføres efter at patienterne er 15 år. Tilbagefald af sygdommen i transplantatet observeres ikke. I nogle tilfælde udviklingen af ​​jade.

Genterapi syndrom bliver aktivt udviklet. Hovedformålet er at forebygge og forsinke forværringen af ​​nyrernes funktion. Denne lovende behandlingsmulighed i dag introduceres i medicinsk praksis af vestlige medicinske laboratorier.

Prognose og forebyggelse

Alport syndrom er en arvelig sygdom, der ikke kan forebygges. Overholdelse af alle lægens recept og opretholdelse af en sund livsstil vil medvirke til at forbedre patientens generelle tilstand.

Prognosen for syndromet betragtes som gunstigt, hvis hæmaturi uden proteinuri og høretab opdages hos patienter. Nyresvigt udvikler sig heller ikke hos kvinder uden skade på den auditive analysator. Selv med vedvarende mikrohematuri udvikler sygdommen i dem næsten ikke og svækker ikke patientens generelle tilstand.

Arvelig nefritis i kombination med den hurtige udvikling af nyresvigt har en ugunstig prognose hos drenge. De udvikler tidlige dysfunktioner af nyrer, øjne og ører. I mangel af rettidig og kompetent behandling dør patienter i en alder af 20-30 år.

Alport syndrom er en farlig sygdom, som uden at give kvalificeret lægehjælp forværrer patienternes livskvalitet og slutter med deres død. For at lette løbet af arvelig nefritis er det nødvendigt at følge alle medicinske anbefalinger nøje.

Alport syndrom

Alport syndrom er en arvelig sygdom hos nyrerne forårsaget af ændringer i syntesen af ​​type IV kollagen, som danner basalmembranet i nyrene glomeruli, indreurørets struktur, øjets linsen. Mænd lider af en udviklet form af sygdommen med alvorlige symptomer. Kvinder er ofte bærere af genet, resterende sunde eller manifestationer af sygdommen i dem er milde. De vigtigste symptomer er mikrohematuri, proteinuri, nyresvigt, sensorisk høretab, deformitet og dislokation af linsen, grå stær. Diagnosen er etableret i henhold til kliniske og anamnesiske data, resultaterne af en generel urinalyse, en nyrebiopsi, audiometri og en oftalmologisk undersøgelse. Symptomatisk behandling omfatter ACE-hæmmeren og ARB.

Alport syndrom

Familie tilfælde af hæmatisk nefropati tiltrak først forskerne i 1902. Næsten 30 år senere, i 1927, fandt den amerikanske læge A. Alport, at hæmaturi ofte blev kombineret med høretab og uremi hos mænd, mens der hos kvinder ikke var nogen symptomer eller var milde. Han foreslog sygdommens arvelige karakter, som senere blev kaldt Alport syndrom. Synonymer - arvelig nefritis type 1, hæmaturisk nefritis, familiær glomerulonefritis. Udbredelsen er lav - 1 tilfælde pr. 5 tusind mennesker. Patologi tegner sig for 1% af patienter med nyreinsufficiens, 2,3% af patienterne, der har gennemgået nyretransplantation. Sygdommen diagnosticeres hos mennesker i alle løb, men forholdet mellem forskellige former er ulige.

grunde

Syndromet er af sin art en heterogen arvelig sygdom - dens udvikling udløses af en defekt i generne, som koder for strukturen af ​​forskellige kollagen type IV kæder. Genetiske ændringer er repræsenteret ved deletioner, splejsning, missense og nonsensmutationer. Deres lokalisering bestemmer typen af ​​arv af sygdommen:

  • X-linked dominant. Associeret med en mutation i COL4A5-locuset, som er placeret på sexchromosomet X. Genet koder for a5-kæden af ​​type 4-kollagen. Denne genetiske defekt forårsager 80-85% af tilfælde af arvelig nefritis. Sygdommen er fuldt manifesteret hos drenge og mænd; i kvinder kompenserer det resterende normale gen i X-kromosomet for produktion af funktionelt kollagen.
  • Autosomal recessiv. Udviklet på grundlag af mutationer i generne C0L4A3 og COL4A4. De er placeret på det andet kromosom og er ansvarlige for strukturen af ​​a3- og a4-kæderne af kollagen. Patienter med denne variant af syndromet udgør omkring 15% af patienterne. Sværhedsgraden af ​​symptomer afhænger ikke af køn.
  • Autosomal dominant. Nefritis opstår som et resultat af mutationer af COL4A3-COLA4-generne placeret på kromosom 2. Som i tilfældet med den autosomale recessive form af sygdommen forstyrres syntesen af ​​a4- og a3-kæder af type 4-kollagen. Prævalensen er 1% af alle tilfælde af genetisk nephritis.

patogenese

Den glomerulære basalmembran har en kompleks struktur, den er dannet ved en streng geometrisk sekvens af type 4 collagenmolekyler og polysaccharidkomponenter. I Alport syndrom er der mutationer der definerer den defekte struktur af spiralformede collagenmolekyler. I de tidlige stadier af sygdommen bliver kældermembranen tyndere, begynder at splitte og stratificere. Samtidig er der fortykkede områder med ujævn oplysning. Inde akkumulerer fint granulært stof. Progressionen af ​​sygdommen er ledsaget af fuldstændig ødelæggelse af den basale glomerulære membran i de glomerulære kapillærer, nyrernes tubuli, strukturerne i det indre øre og øjne. Således er patogenetisk Alport syndrom repræsenteret af fire links: genmutation, kollagenstrukturfejl, ødelæggelse af kældermembraner, nyrepatologi (sommetider nedsat hørelse og syn).

symptomer

Den mest almindelige manifestation af Alport syndrom er hæmaturi. Mikroskopisk bestemmes dette symptom hos 95% af kvinderne og 100% af mændene. Ved rutinemæssig undersøgelse af drenge findes hæmaturi allerede i de første år af livet. Et andet almindeligt symptom på sygdommen er proteinuri. Udskillelse af protein i urinen hos mandlige patienter med X-bundet syndrom begynder i barndommen og i resten senere. Hos piger og kvinder øges niveauet af udskillelse af protein lidt, tilfælde af alvorlig proteinuri er yderst sjældne. Alle patienter bemærkede en konstant progression af symptomet.

Arteriel hypertension er karakteristisk for mænd med den klassiske type af syndromet og for patienter af begge køn med en autosomal recessiv arvsmetode. Sværhedsgraden af ​​hypertension stiger med stigningen i kronisk nyresvigt. Hos unge, mænd, når nedgangen i nyrefunktionen sin terminale fase ved 16-35 år, med en langsom sygdomsforløb - i alderen 45-65 år. Sommetider diffunderes glatte muskeltumorer i spiserøret og bronchi opdages, manifesteret i sen barndomsdysfagi, opkastning, epigastrisk smerte og bag brystet, åndenød, hyppig bronkitis.

Ofte patienter med neurosensorisk høretab. Hørselshemmede gør deres debut i barndommen, men bliver mærkbar i ungdomsårene eller i ungdommen. Hos børn er høretab kun udsat for højfrekvente lyde og findes i specielt skabte forhold - under audiometri. Efterhånden som syndromet vokser og udvikler sig, er den auditive opfattelse af mellem- og lavfrekvenser, herunder menneskelig tale, svækket. I X-linked syndrom er høretab til stede hos 50% af mandlige patienter i en alder af 25 år og hos 90% af patienterne i alderen 40 år. Alvorligheden af ​​høretab er variabel, kun fra ændringer i audiogrammets resultater for at fuldføre døvhed. Der er ingen patologier af det vestibulære apparat.

Synsforstyrrelser omfatter forreste lentikonus - et fremspring af midten af ​​linsen i øjet fremad og retinopati. Begge patologier manifesteres ved progressiv forringelse af visuel funktion, rødme, smerte i øjnene. Nogle patienter har stigmatisk dysembriogenese - anatomiske anomalier i urinsystemet, øjne, ører, lemmer. Der kan være en høj placering af himlen, forkortelse og krumning af de små fingre, splejsning af tæerne, øjne brede fra hinanden.

komplikationer

Manglende behandling af patienter med Alport syndrom fører til hurtig udvikling af døvhed og blindhed, dannelsen af ​​grå stær. Nogle patienter udvikler polyneuropati - nerveskade, ledsaget af muskelsvaghed, smerte, kramper, tremor, paræstesi, nedsat følsomhed. En anden komplikation er thrombocytopeni med stor risiko for blødning. Den farligste betingelse for arvelig nephritis er den afsluttende fase af nyresvigt. Mænd med en slags arv forbundet med sex X-kromosomet er mest berørt. I en alder af 60 år har 100% af patienterne i denne gruppe behov for hæmodialyse, peritoneal dialyse og donor-nyretransplantationsprocedurer.

diagnostik

Nefrologer, urologer, terapeuter og genetik deltager i diagnosticeringsprocessen. Under undersøgelsen bestemmes alderen for symptomernes indtræden, tilstedeværelsen af ​​hæmaturi, proteinuri eller dødsfald som følge af CRF hos slægtninge til den første linje. Alport syndrom er præget af en tidlig start og forværret familiehistorie. Differentiel diagnose har til formål at udelukke den hematuriske form af glomerulonefritis, sekundær nefropati. For at bekræfte diagnosen udføres følgende procedurer:

  1. Fysisk undersøgelse. Pallor i huden og slimhinderne, reduceret muskelton, eksterne og somatiske tegn på disembriogenese - høj gane, anomalier af ekstremiteterne, øget afstand mellem øjnene og brystvorterne. I de tidlige stadier af sygdommen diagnostiseres arteriel hypotension, og i de senere stadier, arteriel hypertension.
  2. Urinanalyse. Erythrocytter findes, og forhøjede niveauer af protein er tegn på hæmaturi og proteinuri. Urinproteinindekset korrelerer direkte med sværhedsgraden af ​​syndromet, dets ændring estimerer patologiens progression, sandsynligheden for nefrotisk syndrom, CRF. Mulige tegn på leukocyturiabakterier.
  3. Nerves biopsi. Mikroskopi visualiserer den tynde kældermembran, opdeling og adskillelse af dens lag. På et senere tidspunkt noteres fortykkede dystrofiske områder med "honeycombs" af oplysning, zoner med fuldstændig ødelæggelse af laget.
  4. Molekylær genetisk undersøgelse. Genetisk diagnose er ikke obligatorisk, men giver dig mulighed for at foretage en mere præcis forudsigelse, at vælge det optimale behandlingsregime. Vi studerer strukturen af ​​gener, mutationer, som forårsager udviklingen af ​​syndromet. Mutationer i COL4A5-genet registreres hos de fleste patienter.
  5. Audiometri, oftalmologisk forskning. Desuden kan diagnostiske konsultationer af en audiolog og en øjenlæge ordineres til patienter. Når audiometri viser et fald i hørelsen: i barndom og ungdomsår - bilateralt højfrekvent høretab i voksenalderen - lavfrekvent og midtfrekvent høretab. Ophthalmologen bestemmer forvrængningen af ​​linsens form, retinale skader, tilstedeværelsen af ​​grå stær, nedsat syn.

Alport syndrom behandling

Specifik terapi er fraværende. Aktiv symptomatisk behandling, som reducerer proteinuri, udføres fra en tidlig alder. Det hjælper med at forhindre nederlag og atrofi af nyretubuli, udviklingen af ​​interstitiel fibrose. Ved hjælp af inhibitorer af angiotensin-konverterende enzym og angiotensin II-receptorblokkere er det muligt at standse sygdommens progression, opnå regression af glomerulosclerose, tubulo-interstitial og vaskulære forandringer i nyrerne. Hemodialyse og peritonealdialyse ordineres til patienter med kronisk nyresvigt i sluttrinnet, spørgsmålet om muligheden for nyretransplantation behandles.

Prognose og forebyggelse

Syndromet er prognostisk gunstigt i tilfælde, hvor hæmaturi opstår uden proteinuri, der er ingen synshandicap og høretab. Desuden er prognosen god for de fleste kvinder - selv med hæmaturi udvikler sygdommen langsomt, forværrer den generelle tilstand ikke. På grund af patologiens arvelige karakter er det umuligt at forhindre dets udvikling. I familier, hvor forekomsten af ​​den X-bundne form af syndromet er etableret, er prænatal diagnose mulig. Genetisk screening anbefales især til kvinder, der bærer drenge.

Alport syndrom - årsager og symptomer, diagnose og behandling af Alport syndrom

Alport syndrom (familiær glomerulonefritis) er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved glomerulonefritis, progressiv nyresvigt, neurosensorisk høretab og øjenskade.

Sygdommen blev først beskrevet af den britiske læge Arthur Alport i 1927.

Alport syndrom er meget sjældent, men i USA er det ansvarligt for 3% af tilfælde af terminal nyresvigt hos børn og 0,2% hos voksne og betragtes også som den mest almindelige type familiær nefritis.

Alports syndroms arv kan være anderledes:

• X-linked dominant (XLAS): 85%.
• Autosomal recessiv (ARAS): 15%.
• Autosomal dominant (ADAS): 1%.

Den mest almindelige X-linkede form af Alport syndrom fører til nyresvigt i sluttrinnet hos mænd. Hæmaturi forekommer sædvanligvis hos drenge med Alport syndrom i de første år af livet. Proteinuri er sædvanligvis fraværende i barndommen, men denne tilstand udvikler sig ofte hos mænd med XLAS og i begge køn med ARAS. Høretab og øjenskader opdages aldrig ved fødslen - de opstår i sen barndom eller i ungdommen, kort før udviklingen af ​​nyresvigt.

Årsager og mekanisme for udviklingen af ​​Alport syndrom

Alport syndrom er forårsaget af mutationer i COL4A4-, COL4A3-, COL4A5-generne, der er ansvarlige for kollagenbiosyntese. Mutationer i disse gener forstyrrer den normale syntese af type IV kollagen, hvilket er en meget vigtig strukturel komponent i kælderen membraner i nyrerne, indre øre og øjne.

Basale membraner er tynde filmstrukturer, som understøtter væv og adskiller dem fra hinanden. I modsætning til syntesen af ​​kollagen type IV kan glomerulære kælderemembraner i nyrerne ikke normalt filtrere giftige produkter fra blodet, passere proteiner (proteinuri) og røde blodlegemer (hæmaturi) i urinen. Anomalier af type IV-kollagensyntese fører til nyresvigt og nyresvigt, som er hovedårsagen til død i Alports syndrom.

klinik

Hæmaturi er den hyppigste og tidlige manifestation af Alport syndrom. Mikroskopisk hæmaturi observeres hos 95% af kvinderne og hos næsten alle mænd. Hos dræber er der normalt opdaget hæmaturi i de første år af livet. Hvis hæmaturi ikke findes i en dreng i de første 10 år af livet, så anbefaler amerikanske eksperter, at han sandsynligvis ikke har Alport syndrom.

Proteinuri i barndommen er normalt fraværende, men udvikler nogle gange hos drenge med X-linked Alport syndrom. Proteinuri har tendens til at udvikle sig. Signifikant proteinuri hos kvindelige patienter forekommer sjældent.

Hypertension forekommer oftere hos mandlige patienter med XLAS og hos patienter af begge køn med ARAS. Hypertensionens hyppighed og sværhedsgrad øges med alderen og med progressionen af ​​nyresvigt.

Sensorineuralt høretab (høretab) er en karakteristisk manifestation af Alport syndrom, som observeres ganske ofte, men ikke altid. Der er hele familier med Alport syndrom, der lider af alvorlig nefropati, men har normal hørelse. Hørenedsættelse ses aldrig ved fødslen. Bilateralt højfrekvent neurosensorisk høretab er normalt manifesteret i de første år af livet eller i tidlig ungdomsår. På det tidlige stadium af sygdommen er høretab kun bestemt af audiometri.

Som det skrider frem, går høretab til lave frekvenser, herunder menneskelig tale. Efter høretabs begyndelse bør nyreinddragelse forventes. Amerikanske forskere hævder, at med X-linked Alport-syndrom lider 50% af mændene af neurosensorisk høretab i en alder af 25 år og i alderen 40 - omkring 90%.

Forreste lentikonus (fremspring af den centrale del af øjets linsen fremad) ses hos 25% af patienterne med XLAS. Der er ingen lentikonus ved fødslen, men gennem årene fører det til en progressiv forringelse af synet, hvilket får patienterne til at skifte deres briller ofte. Tilstanden ledsages ikke af smerter i øjnene, rødmen eller nedsat farvevision.

Retinopati er den mest almindelige manifestation af Alport syndrom hos synsorganet, der påvirker 85% af mændene med X-linked sygdom. Udseendet af retinopati er normalt forud for nyresvigt.

Den bageste polymorfe dystrofi i hornhinden er en sjælden tilstand i Alports syndrom. De fleste har ingen klager. L1649R-mutationen i COL4A5-kollagengenet kan også forårsage retinaltynning, hvilket er forbundet med X-linked Alport-syndrom.

Diffus leiomyomatose i spiserøret og bronchetræet er en anden sjælden tilstand, der observeres hos nogle familier med Alport syndrom. Symptomer opstår i sen barndom og omfatter en krænkelse af svælg (dysfagi), opkastning, smerter i epigastrium og bag brystet, hyppig bronkitis, åndenød, hoste. Leiomyomatose bekræftes af computertomografi eller MR.

Autosomal recessiv form af Alport syndrom

Autosomal dominant form af Alport syndrom

Diagnose af Alport syndrom

• Laboratorieundersøgelser. Urinalyse: hos patienter med Alport syndrom er blod oftest til stede i urinen (hæmaturi) såvel som højt proteinindhold (proteinuri). Blodprøver viser nyresvigt.
• Vævbiopsi. Nyrevæv opnået ved biopsi undersøges ved elektronmikroskopi for tilstedeværelsen af ​​ultrastrukturelle abnormiteter. En hudbiopsi er mindre invasiv, og amerikanske eksperter anbefaler at gøre det først.
• Genetisk analyse. Ved diagnosen Alport syndrom, hvis der er tvivl tilbage efter en nyrebiopsi, anvendes genetisk analyse til at opnå et entydigt svar. Mutationer af type IV-kollagensyntesegenene bestemmes.
• Audiometri. Alle børn med en familiehistorie, der kan mistanke om Alports syndrom, skal gennemgå højfrekvent audiometri for at bekræfte sensorineural høretab. Periodisk overvågning anbefales.
• Øjneundersøgelse. Undersøgelse af en øjenlæge er meget vigtig for tidlig påvisning og overvågning af anterior lentikonus og andre anomalier.
• Ultralyd af nyrerne. I de senere stadier af Alport syndrom hjælper en ultralydsscanning af nyrerne med at identificere strukturelle abnormiteter.

Britiske specialister, baseret på nye data (2011) om genetiske mutationer hos patienter med X-linked Alport syndrom, anbefaler analyse af genmodulationerne af COL4A5, hvis patienten opfylder mindst to diagnostiske kriterier for Gregory og COL4A3 og COL4A4 analyse, hvis COL4A5 mutationen ikke er autosomal arv opdaget eller mistænkt.

Alport syndrom behandling

Alport syndrom er stadig uhelbredeligt. Undersøgelser har vist, at ACE-hæmmere kan reducere proteinuri og forsinke udviklingen af ​​nyresvigt. Anvendelsen af ​​en ACE-hæmmer er således tilrådeligt hos patienter med proteinuri, uanset forekomsten af ​​hypertension. Det samme gælder for ATII-receptorantagonister. Begge klasser af stoffer bidrager tilsyneladende til at reducere proteinuri ved at reducere intraglomerulært tryk. Desuden kan inhibering af angiotensin-II, en vækstfaktor, der er ansvarlig for glomerulær sclerose, teoretisk nedsætte sklerose.

Nogle forskere foreslår, at cyclosporin er i stand til at reducere proteinuri og stabilisere nyrefunktionen hos patienter med Alport syndrom (undersøgelserne var små). Men rapporter siger, at patienternes respons til cyclosporin er meget variabelt, og nogle gange kan lægemidlet accelerere interstitiel fibrose.

Ved nyresvigt inkluderer standardterapi erythropoietin til behandling af kronisk anæmi, lægemidler til bekæmpelse af osteodystrofi, korrigering af acidose og antihypertensiv behandling til kontrol af blodtrykket. Hemodialyse og peritonealdialyse anvendes. Patienter med Alport syndrom nyretransplantation er ikke kontraindiceret: Transplantationens erfaringer i USA viste gode resultater.

Genterapi til forskellige former for Alport syndrom er en lovende behandlingsmulighed, der studeres aktivt af vestlige medicinske laboratorier.

Alport syndrom: lever med en sygdom

På grund af den aktive udvikling af forskellige industrier er atmosfæren, vand og jord regelmæssigt forurenet med kemikalier og udsat for stråling. Dette øger antallet af mulige genetiske mutationer og arvelige abnormiteter, der forekommer hos patienter i en meget ung alder. Alport syndrom, der hovedsageligt påvirker urinsystemet, er en af ​​disse sygdomme.

Definition af Alport syndrom

Alport syndrom er en arvelig sygdom, der ledsages af genetiske mutationer. De kliniske manifestationer af den patologiske tilstand er ekstremt forskellige: patienter har inflammatoriske ændringer i nyretubuli (90% af tilfældene), nedsat hørelse (60%), syn (20%) og ydre deformiteter. Oftest diagnostiseres sygdommen i en ung alder på baggrund af hyppige besøg hos lægen om problemer med urinsystemet.

Sygdommen påvirker især nyrerne.

Alport syndrom tilhører kategorien af ​​temmelig sjældne patologier og forekommer hos 20 ud af 100.000 børn, drenge lider oftere end piger.

Voksne uden symptomatiske manifestationer af sygdommen kan være bærere af mutantgenet. Når det overføres til afkom, opstår patologi i nogen af ​​de efterfølgende generationer. Sandsynligheden for at få et barn med en sådan mutation stiger med nært beslægtede ægteskaber.

Årsager til sygdommen

Alport syndrom er en konsekvens af en genetisk mutation. Som et resultat af dets udvikling begynder kroppen at syntetisere anomaløst kollagen, som er en del af nyremembranerne og tubuli, høre- og synsorganer, som forårsager udseendet af kliniske symptomer. Der er 3 typer sygdomsarv:

  • Autosomal dominant (hvis mindst en af ​​forældrene lider, vil barnet have 100% af sygdommen);
  • autosomal recessiv (til fødslen af ​​en syg baby, er foreningen af ​​to personer, der er bærere af mutantgenet nødvendig);
  • knyttet til sexkromosomet (overført fra moderen til fosteret hos den overvejende mand, da pigerne har genotype XX og mænd - XY).

Hvilke faktorer der påvirker en gravid kvinde øger sandsynligheden for at udvikle en sygdom:

  • stråling (røntgen, ultraviolet);
  • stråling;
  • lever i økologisk ugunstige forhold (forurening af vand, jord, atmosfære);
  • Uautoriseret brug af lægemidler (især antibiotika, hormoner, cytostatika, immunosuppressiva);
  • arbejder i farlige industrier (kontakt med giftige gasser, tungmetaller);
  • stofbrug
  • alkoholisme og rygning.

De vigtigste symptomer på patologi

Sygdommen udvikler sig ret akut, med det resultat at det kan opdages i de første 2-4 år af en babys liv. Ved fødslen kan børn have visse ydre deformiteter (spaltet læbe, spaltpalat, resizing af kraniet), der skubber lægerne til denne diagnose. De vigtigste kliniske manifestationer af syndromet omfatter:

  • smerter i lumbalområdet, værre når man går, løber, intens fysisk anstrengelse;
  • udseendet i blodets urin, turbiditet og unormalt sediment på grund af proteiner og leukocytter;
  • smerte ved urinering
  • progressivt høretab eller mangel på det ved fødslen
  • sløret syn (nærsynethed)
  • højt blodtryk
  • hævelse af blødt væv (hovedsagelig om morgenen på dagen).

Ikke altid Alport syndrom ledsages af alle symptomerne. Forældrene til en 7-årig dreng kom til en af ​​mine velkendte læger, der havde et progressivt fald i synsskarpheden. Oftalmologer kunne ikke finde årsagen og sendte barnet til en yderligere undersøgelse. Efter afprøvningen blev der fundet en arvelig sygdom, og derefter begyndte læger den nødvendige behandling.

Fotogalleri: børn med Alport syndrom

Diagnostiske metoder

Forældre til unge patienter vender sig ofte til nephrologist, børnelæge, ENT specialist eller øjenlæge med de første symptomer på patologi. Læger udfører en undersøgelse, identificerer eksterne defekter, samt studerer data om familiens historie.

Hvis en af ​​bedstemødrene, bedstefarne, brødrene, søstrene eller forældrene til et barn havde en lignende patologi, er sandsynligheden for dens udvikling i en baby 80%.

Glem ikke, at du kun kan bringe urin til analyse i en speciel steril beholder. Under arbejdet i laboratoriet var jeg ofte nødt til at klare det faktum, at patienter lægge deres barns affald i krukker fra mad. Selv med omhyggelig behandling med rengøringsmidler forbliver partikler af proteiner og fedtstoffer i dem, hvilket væsentligt hæmmer behandlingen af ​​biologisk materiale. Sådanne forureninger giver et upåliteligt resultat, du skal omdøbe patienter til undersøgelse.

Sådan bekræftes Alport syndrom:

  • Ved den generelle analyse af urin påvises en stigning i protein (mere end 0,033 g / l), leukocytter og erytrocytter, det bliver grumset og rødt; Blod i urinen indikerer betændelse
  • ultralyd afslører en ændring i strukturen af ​​nyretubuli og deres inflammatoriske ødem;
  • fald i synsstyrke og hørelse efter inspektion af ENT og øjenlæge
  • genetisk analyse afslører mutation af gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​normalt kollagen.

Tabel: sygdomme til differentiel diagnose af sygdommen

  • belastet af familiens historie (syge nærmeste familie);
  • typisk kombination med døvhed eller høretab, synshandicap
  • øgede urinproteinniveauer.
  • kendetegnet ved feber
  • skarpe ømhed, når du tapper i bagenden;
  • Der kan være forbindelse med den overførte angina.
  • isolerede tegn på blod i urinen;
  • palperbar formation med ujævn overflade;
  • Ifølge en ultralyd eller MR, detekteres en tumor i en af ​​polens nyrer.
  • Typisk historie af kroniske sygdomme med stofskifteforstyrrelser (diabetes mellitus);
  • urin er moderat uklar, en stigning i glucose observeres, der er ingen inflammatorisk proces;
  • smerter i nyrerne og lænderegionen registreres ikke.

Forskellige behandlingsmuligheder for patologi

Alport syndrom terapi udføres for livet. Patienter med et let stadium i sygdomsudviklingen og en mindre forringelse af høreanalysatoren kan modtage farmaceutiske præparater derhjemme og indlægges regelmæssigt på hospitalet til videre undersøgelse og overvågning. Hos patienter med svær nedsat nyrefunktion kan der kræves mere radikale foranstaltninger, herunder hæmodialyse og transplantation. Til korrektion af høretab kan du bruge specielle enheder eller cochleære implantater.

Hovedmålene med behandling af børn med Alport syndrom:

  • sikre normal fysisk og psyko-følelsesmæssig udvikling
  • integration i samfund og grupper
  • normal nyrefunktion
  • forebyggelse af sekundære komplikationer;
  • stabilisering af blodtrykket.

Video: Læger taler om kampen mod nyresvigt

Generelle tilstand anbefalinger

En patient med Alport syndrom viser nogle begrænsninger ved normal funktion. Dette vil hjælpe med at beskytte barnet mod for tidlig udvikling af exacerbationer og bidrager til den fulde tilpasning i samfundet.

  • Skriv ikke dit barn i traumatiske sektioner (herunder hockey, fodbold, volleyball, basketball, brydning, gymnastik);
  • fra en tidlig alder at undervise ordentlig ernæring og overvåge mængden af ​​væske du drikker;
  • gennemgå en regelmæssig kontrol hos Laure og øjenlægen for at rette op på eventuelle forstyrrelser i sanserne;
  • Begræns ikke dit barns kontakt med jævnaldrende: han skal vokse og udvikle sig efter alder;
  • Hvis der er en forsinkelse i den psykofysiske plan fra andre børn, skal du kontakte en børnelæge for at få hjælp.

Tabel: Narkotika til bekæmpelse af sygdommen

  • paracetamol;
  • Ibuklin;
  • Nise.
  • reopoligljukin;
  • Glyukosolan;
  • glucose;
  • Saltopløsning
  • Disol;
  • Acesol.
  • pyridoxin;
  • Komplivit børn;
  • Aevit;
  • kokarboksilaza;
  • ATP.

Fotogalleri: medicin til behandling af Alport syndrom

Urte medicin til sygdommen

For at fjerne unødvendige toksiner og slagger, der ophobes i løbet af livet, fra barnets krop, er det ikke nødvendigt at altid ty til brugen af ​​medicin. Fra 2-3 år er det tilladt at anvende naturlige produkter fremstillet af urter, planter og frugter. De håndter også effektivt den inflammatoriske proces og hjælper med at styrke børnenes krop.

Inden du bruger en infusion eller afkog, skal du foretage en allergisk test. For at gøre dette skal du blot lægge et par dråber på folden af ​​babyens håndled. I mangel af en reaktion er det tilladt at fortsætte brugen.

De mest populære opskrifter til at håndtere symptomerne på sygdommen:

  1. Hak et par store gulerødder i en juicer. Fjern den forarbejdede papirmasse, tilsæt noget sukker eller honning, og giv derefter denne drink til din baby efter at have spist. Gulerødder har antioxidant- og immunostimulerende egenskaber, såvel som en kilde til A-vitamin, hvilket forbedrer synet. Spis denne saft er 1 gang om ugen.
  2. Placer 100 gram rose hofter i en gryde med 2 liter kogende vand. Kog i 20 minutter, omrør konstant. Efter afkøling om morgenen og aftenen, giv barnet 1 glas drikke. Rosehip er i stand til at lindre betændelse og redde barnet fra ubehagelige fornemmelser, når du urinerer. Denne metode skal anvendes dagligt.
  3. 1 pose farmaceutisk kamille bryg i et glas kogende vand og lad barnet drikke før sengetid. Dette middel har en beroligende og antispasmodisk virkning, takket være, at barnet vil føle sig bedre. Du kan bruge dette værktøj dagligt.

Fotogalleri: Natural Ailment Therapy

Video: Natural Jade Behandlinger

Ernæringsregler for patienter med Alport syndrom

For at undgå unødig stress på nyrerne skal unge patienter følge en streng diæt. Det skal være afbalanceret og indeholde proteiner, fedtstoffer, kulhydrater og vitamin-mineralkomponenter i henhold til barnets vægt og aldersgruppe. Alle retter skal dampes, stuves eller bages med et minimum af smør og salt. Produkterne skal være så friske og naturlige som muligt uden skadelige kemiske tilsætningsstoffer.

Sørg for at følge mængden af ​​væske, der forbruges af barnet. Dette vil give tid til at mistanke om patologisk indre ødem og træffe foranstaltninger.

Hvilke fødevarer skal udelukkes fra kosten:

  • mayonnaise og alle saucer baseret på det;
  • fedtet kød og olieholdig fisk;
  • dåse mad;
  • chips og kiks;
  • fastfood og bekvemmelighed fødevarer;
  • kulsyreholdige drikkevarer og sødjuice;
  • glaserede ostemasse;
  • pølse, pølser, wieners.

Fotogalleri: junk food

Hvad skal der tilføjes til mad:

  • friske grøntsager, frugt og bær;
  • nødder og honning;
  • mælk og mejeriprodukter;
  • greens;
  • korn (boghvede, ris, havregryn, hirse);
  • ærter og bønner;
  • magert kød og fisk.

Fotogalleri: sund mad

Indikationer for hæmodialyse og transplantation

Med et ugunstigt forløb af sygdommen udvikler patienten nyresvigt. For at øge levetiden for sådanne børn er hæmodialyse nødvendig - en procedure til kunstigt rensning af blodet fra skadelige urenheder. Indikationer for sådan behandling er:

  • stabil udvikling af sygdommen
  • en forøgelse af mængden af ​​protein udskilt af nyrerne
  • livstruende tilstand
  • forøgede niveauer af toksiner i kroppen.
Hemodialyse udføres selv for spædbørn med livstruende tilstand.

Donor nyretransplantation er tilgængelig for patienter over 6 år (undtagelser er mulige). Essensen af ​​denne operation er transplantationen af ​​et donororgan i kroppen af ​​et sygt barn, hvilket gør det muligt at forbedre livskvaliteten. En ny nyre kan fungere i 15-19 år, hvorefter udskiftning er nødvendig. Indikationer for denne operation er:

  • kronisk nyresvigt
  • tilstedeværelsen af ​​kun 1 fungerende organ
  • progressiv inflammatorisk proces.

Behandling forudsigelser og mulige komplikationer

Da arvelige sygdomme er forbundet med en genetisk defekt, er det umuligt at fuldstændigt slippe af med dets manifestationer. Patientens forventede levetid afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Det er kendt, at patienter med nedsat hørelse og ydre deformiteter lever 5-10 år mindre. Negative prognostiske faktorer omfatter også:

  • tilhører det mandlige køn;
  • hyppige exacerbationer (6 eller flere gange inden for 1 år)
  • påvisning af et højt proteinindhold i urinen (2-3 gram pr. liter).

Hvilke komplikationer kan forekomme hos børn med Alport syndrom:

  1. Akut eller kronisk nyresvigt. Denne patologi er direkte relateret til krænkelsen af ​​urinsystemets organers evne til at udføre funktionen af ​​filtrering og reabsorption af gavnlige stoffer. Som følge heraf ophobes en stor mængde toksiner i blodet, hvilket ødelægger hjernen og hjertet. Nyretransplantation og hæmodialyse bruges til at fjerne sygdommen.
  2. Problemer med psykomotorisk udvikling. I Alport syndrom lider den auditive analysator, som kan manifestere som høretab eller fuldstændig døvhed. Det er ikke altid muligt at opdage dette problem i de tidlige stadier, som følge af, at barnet er utilstrækkelig kontakt med omverdenen og er mindre tilbøjelige til at assimilere information. For at forhindre denne komplikation anvendes høreapparater og specielle korrigerende skoler.
  3. Vedhæftning af sekundær urinvejsinfektion. På baggrund af kronisk inflammation af nyretubuli forekommer der ofte forskellige abscesser, cellulitis og carbuncles, der påvirker organets væv. Behandlingen udføres kirurgisk.
  4. Urolithiasis - dannelsen i forskellige dele af ekskretionssystemet af tætte konglomerater, der hæmmer urinstrømmen. For at forhindre denne komplikation skal børn fra en tidlig alder følge en kost.
  5. Hydronephrosis - udvidelsen af ​​nyrebækken på grund af akkumulering af store mængder væske i den. Det forekommer på baggrund af krænkelser af udstrømningen af ​​urin og mekanisk kompression af kroppen ved ødem.
  6. Øget risiko for udvikling af ondartede neoplasmer. Personer, der lider af genetiske abnormiteter, er meget mere tilbøjelige til at udvikle tumorer i nyrenområdet. Kemoterapi og kirurgi bruges til at eliminere denne komplikation.

Fotogalleri: uønskede konsekvenser af sygdommen

Måder at forhindre komplikationer

Genetiske sygdomme tilhører kategorien af ​​disse patologier for at forhindre, at udviklingen af ​​dem er fuldstændig umulig. Selv før man opdager et barn, skal den forventede mor være ansvarlig for at løse hendes sundhedsproblemer for at kunne forhindre fødslen af ​​en syg baby i tide. En gravid kvinde bør stoppe med at bruge alkohol, narkotika og rygning, om muligt flytte til områder med gunstige miljømæssige forhold og afslutte farligt arbejde. Sekundær forebyggelse af Alport syndrom har til formål at beskytte mod miljøets skadelige virkninger og opretholde immunitet.

I min praksis er jeg kommet over det faktum, at nogle forældre gennemgik genetisk forskning inden afprøvning af afkom. Dette gjorde det muligt for dem at identificere forekomsten af ​​gener, som var ansvarlige for udviklingen af ​​Alports syndrom og andre arvelige sygdomme, selvom de potentielle forældre selv ikke havde nogen alvorlige sundhedsmæssige problemer. På denne måde blev en lignende mutation fundet i et par, og risikofaktoren for en syg babys fødsel beregnet af en læge var ekstremt høj. En mand og en kvinde besluttede at adoptere et barn fra et børnehjem.

Regler for sekundær forebyggelse af udvikling af komplikationer i Alport syndrom:

  • beskyt din baby mod forskellige hypotermier og pludselige temperaturændringer;
  • i mangel af medicinske tilbagekøb udføre årlig vaccination (især mod influenzavirus) for at undgå nyrekomplikationer;
  • Hvert halve år, selv i mangel af eksacerbationer, skal du tage urin og blodprøver: dette vil straks miste en forringelse af den generelle tilstand;
  • Prøv at bruge mere tid på friluftsområdet (sundhed i urinsystemet er godt påvirket af ro på havet eller balneologiske feriesteder);
  • spiser kun sund og god mad, giver op hurtigmat og skadelige drikkevarer;
  • engagere sig i fysioterapi med din baby eller enhver let sportsspil;
  • køb et høreapparat eller et cochleært implantat, hvis det er nødvendigt
  • undgå kontakt med folk med forkølelse;
  • konstant undersøges af en børnelæge og nephrologist.

Alport syndrom er en alvorlig genetisk abnormitet, der bringer patienten en masse ulejlighed. Uden en daglig dosis lægemidler reduceres kvaliteten og forventet levetid betydeligt. Moderne medicin er i stand til fuldt ud at tilpasse patienten med Alport syndrom til at leve i samfundet, samt spare fra uønskede komplikationer af sygdommen. Det skal dog huskes, at selv med stabilisering af staten og stabil eftergivelse er det nødvendigt at konstant overholde reglerne for forebyggelse og overvåge dit helbred.