DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME

Kolik

De Toni-Debre-Fanconi syndrom (G. de Toni, Ital Børnelæge, b 1895 g;... R. Debre, fr Børnelæge, b I 1882 g;... G. Fanconi, Schweizisk børnelæge, b 1892. g; syndrom;. glyukoaminofosfatdiabet syn) - en arvelig sygdom associeret med nedsat renal reabsorption processer tubuli glucose, aminosyrer, fosfor og bicarbonater, kendetegnet ved ændringer i knogle rakitis.. Arvet af autosomal recessiv type.

Sygdommen er beskrevet af J. de Toni (1933), R. Debre (1934) og G. Fankoni (1936).

De Tony - Debreux - Fankoni syndrom forekommer i en population med en frekvens på 1: 40.000.

Indholdet

Etiologi og patogenese

Sygdommen er forårsaget af en defekt i enzymsystemerne i nyrernes proksimale tubulat, som sikrer reabsorption af glucose, aminosyrer, fosfor og bicarbonater. Tabet af aminosyrer fører til den gradvise udvikling af dystrofi, hvilket nedsætter dynamikken i vægt og højde. På grund af udskillelsen af ​​store mængder fosfor er der en krænkelse af knoglemineraliseringsprocesser, der øger knogleresorptionen. I nogle tilfælde forekommer hypercalcæmi (se). Udtømningen af ​​kroppen med aminosyrer, fosfor og bicarbonater fører også til udviklingen af ​​metabolisk acidose, som forbedrer knogleresorptionen, reducerer reabsorptionen af ​​kalium og calcium i nyretubuli og øger udskillelsen. Glykosuri fører gradvist til dysregulering af kulhydratmetabolisme. Som et resultat af tab af kalium med urin udvikler muskelhypotoni, forekommer der en tendens til collaptoid tilstande.

Patologisk anatomi

Morfol, ændringer i nyrerne er karakteriseret ved udfladning af epitelet af de proximale tubuli, indsnævring af deres lumen. I nogle tilfælde findes vakuolering af epitelet og afkortning af det proximale nyretubuli.

Kliniske symptomer

Kliniske symptomer vises i en alder af 4-6 måneder. i slutningen af ​​1. og 2. års levetid bliver de ret udtalt. I første omgang forværres barnets trivsel, han bliver træg, adynamisk, nægter at spise, lægger sig bag i vægt. Nogle gange opkastning. Endvidere fremstår polydipsi og polyuri, muskulær og arteriel hypotension, hyporefleksi. Dehydrering er mulig. Børn er meget modtagelige for infektioner. Ofte markerede sammenfaldende sygdomme (otitis, bihulebetændelse, lungebetændelse osv.). Ændringer i skeletet - krumningen af ​​de rørformede knogler, spontane brud - opdages, når barnet begynder at gå.

Diagnosen

Diagnosen er baseret på kile-, tegn-, laboratorie- og radiologiske undersøgelser. Biokemisk undersøgelse af urin afslører massiv aminoaciduri (normalt op til 2 mg / kg amino nitrogen per dag), glycosuri (normalt op til 132 mg dagligt) og fosfati (normalt op til 20 mg / kg pr. Dag). Indholdet af fosfor, sukker og nitrogen i aminosyrer i blodet reduceres. Derudover er der hypochloræmi, metabolisk acidose med lavt indhold af bicarbonater og et markant underskud af baser, i nogle tilfælde - et fald i indholdet af kalium i blodserumet. Alkalisk phosphataseaktivitet er dramatisk forøget.

Sygdommen er differentieret med erhvervede skader proksimale tubuli antibiotika (f.eks. Tetracyclin), tungmetalsalte, financielle, cystin, og med cystinosis (cm.), Glycogenosis (se.), Galactosemia (cm.), Lowe syndrom (se. Lowe syndrom), hvorfra det adskiller sig ved en kombination af karakteristiske ændringer i urinen med ricketslignende transformationer af skeletet.

Ved rentgenol afslørede undersøgelsen af ​​skeletsystemet generaliseret osteoporose.

behandling

Behandlingen omfatter kostbehandling - en stigning i proteinindholdet op til 6 g pr. 1 kg af barnets vægt, begrænsning af kulhydrater, introduktion af kaliumbaserede fødevarer (Moro gulerodssuppe, rosiner, tørrede abrikoser osv.). Tildelt til D-vitamin fra 25 000 til 150 000 ME pr. Dag sammen med præparater af fosfor, 4-6 g natriumcitrat.

Den terapeutiske virkning vurderes ved hjælp af blodfosfor og alkalisk phosphataseaktivitet. Man kan tale om korrigering af fosfor-calciummetabolismeforstyrrelser med normalisering af alkalisk phosphataseaktivitet og fosforniveau i blodet på mindst 3,5 mg%. Anabolske hormoner bruges til at forbedre osteogeneseprocessen. I tilfælde af metabolisk acidose og dehydrering udføres symptomatisk terapi. Med udprægede knogleredskaber er kirurgisk behandling indikeret.

outlook

Prognosen for rettidig initieret behandling er gunstig; Der er gradvis genopretning af sygdomme i kulhydrat-, aminosyre- og fosfor-calciummetabolisme, forbedring af nyrernes funktionstilstand, forsvinden af ​​symptomer på forgiftning og rickets, som kan sikre barnets normale udvikling.

Bibliografi: Javadzade MD og Mamedov Ya. A. Til klinikken for Toni - Debre - Fanconi syndromet, Pediatrics, No. 2, s. 82, 1972; Ignatov MS og Veltishchev Yu. E. Nyresygdomme hos børn, s. 261, M., 1973, bibliogr.; D e r e r e e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, s. 597, 1934; De T o n i G. Anmærkninger om forbindelserne mellem renal rickets (renal dværgisme) og nyresygdom, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, s. 479, 1933; han, Renal Rickets med phosphogluco-amino renal diabetes (De Toni - Debre-Fanconi syndrom), Ann. paediat. (Basel), v. 187, s. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephrotisch glykosuriske Zwergwuchs mit hypo-fosfatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.


V.P. Lebedev, M.F. Logachev.

Syndrome de Toni-Debre-Fanconi

Fanconi syndrom er en medfødt patologi af metabolisme, som består i at stoppe absorptionen ved nyre-tubuli (reabsorption) af glucose, salte af fosfor og kulsyre, aminosyrer. Som et resultat dannes patologi, som kan tilskrives en bestemt type diabetes eller rickets.

Et andet mere detaljeret navn på sygdommen - Toni-Debreu-Fanconi-syndromet eller glucose-phosphatamin-diabetes - er forbundet med beskrivelsen af ​​sygdomsbeskrivelsen af ​​tre forfattere. Siden den første var jo en børnelæge fra Schweiz Fanconi, der opdagede de karakteristiske tegn på protein og glukose i urinen hos et barn med dværgvækst og rickets, er det mere populært i medicin at nævne et navn.

Sygdommen ledsager ofte andre arvelige metaboliske patologier (fructoseintolerans, galactosæmi, tyrosinæmi). Prævalensen er 1 tilfælde pr. 350.000 levendefødte babyer.

grunde

Moderne genetiske undersøgelser har fastslået rollen som forandringer i 15-kromosomet (kodet som 15q15.3). Arv af et mutantgen kan forekomme i tre typer:

  • autosomal recessiv (valgfri);
  • autosomalt dominerende (obligatorisk)
  • knyttet til X-kromosomet.

Klinikere skelner afhængigt af årsagen:

  • Primary Fanconi syndrom er en X-linked sygdom, som er svær at forudsige på grund af både de recessive og dominerende arvsstier
  • sekundær - oftere ledsaget af andre stofskifteforstyrrelser.

Sekundær sygdom opstår:

  • med arvelige forandringer i nyrerne
  • mulig udvikling som følge af transplantation med utilstrækkelig vævskompatibilitet af donorens og patientens nyre
  • forgiftning ved kviksølv, blysalte, cadmium, uranforbindelser;
  • virkninger af toluen, lysol og maleinsyre i kemisk produktion;
  • terapi med platinbaserede lægemidler, antibiotika Gentamicin og tetracycliner (brug af udløbne lægemidler er af særlig betydning).

Hvordan udvikler sygdommen sig

Hovedpatologien udvikler sig i mitokondrier af celler. Disse intracellulære strukturer er "energiproduktionsfabrikken" for alle aktiviteter. For at opnå de nødvendige kalorier i mitokondrier forekommer phosphorylering med deltagelse af ilt.

Den biokemiske reaktion kræver et sæt enzymer til fasetransformationer. Men med Fanconi syndrom er de fraværende i tubulernes nyrepitelceller. Derfor kan mitokondrier ikke levere den krævede mængde energi. Lidelse reabsorption i blodet af de nødvendige stoffer.

Med urin er afledt:

Blodunderskuddet af disse stoffer registreres, og det generelle metabolisme ændres:

  • manglen på aminosyrer og bicarbonater fører til et skift i syre-base balance i retning af forsuring (acidosis), mens nedbrydning af knoglevæv er forbedret;
  • Desuden reducerer absorptionen af ​​kalium og calcium i nyretubuli, elementerne fjernes med urin.

Symptomer hos børn

Symptomer på sygdommen opdages hos et barn efter 6 måneder:

  • børn flytter lidt;
  • appetitten reduceres væsentligt
  • musklerne udvikler sig dårligt;
  • hele tiden bedt om at drikke;
  • ofte opkastning;
  • temperaturen stiger uden hensyn til tegn på infektion;
  • bagved i vægtforøgelse og fysisk udvikling
  • producerer en masse urin (polyuria);
  • huden er tør, dehydreret.

Et klarere billede er dannet i andet livsår, og nogle gange i 5-6 år. Her er i første omgang:

  • manifestationer af deformation af knoglevæv, skelet;
  • lammelse forårsaget af hypokalæmi.

Lag i fysisk og mental udvikling er ikke i tvivl. Barnet bliver vildt og uskadeligt.

Bone ændringer forekommer:

  • i deformation af benene;
  • Duck gang
  • krænkelse af brystets og rygsøjlenes form
  • ændret humerus og underarm struktur;
  • signifikant reduceret muskel tone.

I overensstemmelse med graden af ​​metaboliske forstyrrelser og sværhedsgraden af ​​patientens tilstand er der 2 kliniske varianter af Fanconi syndrom:

  1. Den første er, at forsinkelsen af ​​fysisk og intellektuel udvikling er signifikant, alvorlige sygdomme med alvorlig hypokalcæmi (op til 1,6-1,8 mmol / l), knoglefrakturer og deformiteter dominerer under sygdommen, calciumabsorptionen falder ikke kun i nyretubuli, men også i tarmene.
  2. For det andet er den fysiske udviklingsforsinkelse mindre udtalt, barnet er næsten normalt mentalt, knogleresformiteter er ubetydelige, kurset vurderes som lys, der er en tilstrækkelig calciumkoncentration i blodet, og tarmen absorberer calcium godt.

Resultatet af sygdommen er:

  • patologiske forandringer i nervesystemet
  • sløret syn
  • defekter i udviklingen af ​​urinorganerne;
  • kronisk tarmsygdom
  • immunodeficiency tilstand;
  • nyresvigt.

Syndromets manifestation hos voksne

Som voksen får en person sekundært Fanconi-syndrom. Det manifesterer sig:

  • hyppig rigelig vandladning (polyuria);
  • klager over svaghed
  • knoglesmerter;
  • nedsat muskel tone;
  • tilbøjelige til tilbagevendende brud
  • ændringer i nyrerne fører til vedvarende hypertension.

Den mest alvorlige sygdom forekommer hos kvinder i postmenopausale periode, når hormonelle virkninger på elektrolytbalancen tilsættes. Knoglenes skrøbelighed fører til alvorlige brud:

  • rygsøjle;
  • lårbenet.

Dette betyder fuldstændig handicap, umuligheden af ​​at optræde i knoglevæv. Nyresvigt danner gradvist. Det glomerulære epitel er atrofieret og erstattet af arvæv.

diagnostik

Påvisning af sygdommen er baseret på radiologiske og biokemiske laboratoriemetoder. På røntgenstråler finder du:

  • forskellige deformiteter af benets ben
  • udtynding og atrofi af det kortikale lag i rørformede knogler;
  • frugtbarhed i vækstzoner;
  • krænkelse af rygsøjlens struktur og form
  • dårligt fusionerende brud
  • osteoporose af hele knoglevævet af forskellig sværhedsgrad;
  • sænkning i vækstrate efter alder af barnet.

Blandt de biokemiske lidelser, der er påvist i blodet:

  • et fald i koncentrationen af ​​calcium og fosfor;
  • alkalisk fosfataseenzymvækst;
  • hypokaliæmi;
  • overskydende parathyroidhormon;
  • krænkelse af syre-base balance i retning af acidose.
  • normal eller forhøjet calcium udskillelse
  • forøgelse af indholdet af phosphatsalte;
  • glukoseindhold er meget højere end nyretærsklen (20-30 g / l og derover);
  • natriyuriya;
  • signifikant niveau af aminosyrer.

Differential diagnose

For en nøjagtig diagnose er det nødvendigt at skelne de identificerede tegn fra ricketsignende sygdomme og komplikationer i arvelige og andre sygdomme. De kendetegnes ved en yderligere mere komplet undersøgelse af blod, urin, nyrefunktion, knoglemarv.

Disse betingelser omfatter:

  • juvenile nephronophthis;
  • galaktosemi;
  • cystinosis;
  • tyrosinæmi;
  • glycogenoses;
  • fructoseintolerance;
  • myelomatose;
  • hepatobiliær dystrofi;
  • amyloidose;
  • parathyroid hyperfunktion
  • virkningerne af nyretransplantation;
  • Sjogrens syndrom;
  • nefrotisk syndrom,
  • giftig nyreskade på grund af forgiftning af tungmetal salte;
  • overdosis af stoffer, herunder D-vitamin.

Hvordan udføres behandlingen

En terapeutisk kost med en stigning i fosforholdige fødevarer, aminosyrer, D-vitamin anbefales. Mælkprodukter, friske frugter og juice er nyttige. Dosering i overensstemmelse med laboratoriekontrol.

  • ved genopretning af elektrolyttab (kalium, fosfat, calcium);
  • tilsætning af alkali for at opretholde syre-base balance (i form af natriumbicarbonatopløsning, citratblandinger).
  1. Asparker eller Panangin eliminerer kaliumtab.
  2. Calciumpræparater er foreskrevne kurser.
  3. Viser en tonic massage.
  4. Prescribe lægemidler til at stimulere immunsystemet.
  5. Kurser i balneologisk behandling med bade fra naturlige kilder hjælper med at styrke knoglevæv og muskler.
  6. I nærvær af nyresvigt er hæmodialyse indikeret ved udvælgelsen af ​​dialysatkomposition.

For at forebygge en irreversibel patologi skal sygdommen begynder at blive behandlet ved de første manifestationer. Derfor bør du nøje følge udviklingen af ​​barnet, usædvanlige symptomer hos en voksen.

Fanconi Syndrome

Fanconi syndrom (glucose-phosphat-amin diabetes sygdom de Toni-Debre-Fanconi, primær isoleret Fanconi syndrom) - genetisk sygdom, der har udviklet sig som følge af autosomal recessiv mutation, kendetegnet ved en overtrædelse af en back sugning af vand og biologisk aktive stoffer fra den primære urin (tubulær reabsorption) på grund af renal tubulær skade. Det tilhører den rickets-lignende gruppe af sygdomme, hvor der forekommer systemiske metaboliske forandringer.

grunde

Patologiske ændringer er en af ​​formerne for hyperparathyroidisme - en hormonforstyrrelse, der udvikler sig, når der produceres for højt parathyreoideahormon (produceret af parathyroidkirtler) som følge af kirtelhyperplasi eller en ondartet læsion.

Arvsmuligheder for Toni-Debreux Fanconi syndromet:

  1. Autosomal dominant - et defekt gen er arvet fra en af ​​forældrene (familieformular).
  2. Autosomal recessiv - et defekt gen er til stede hos begge forældre. I tilfælde af syndromet er dette en lokal form for autosomal recessiv arv (kromosom 15q15,3.)

Fanconi syndrom hos børn kan være en bestanddel af andre genetiske sygdomme:

  1. Cystinose - Overdreven ophobning af cystin (aminosyre) i cytoplasma (indre flydende cellulære miljø) celler.
  2. Galactosemia er en lidelse i omdannelsen af ​​galactose (monosaccharid) til glucose, forårsaget af en mutation af genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​galactose-1-phosphattridyltransferase (enzym).
  3. Tyrosinæmi type I - mangel på fumarylacetoacetathydrolase, hvilket medfører forringet tyrosinmetabolisme.
  4. Wilsons sygdom - alvorlig hepatocerebral dystrofi på grund af en overtrædelse af kobbermetabolisme.
  5. Fructosemalabsorption er tabet af enzymet som et resultat af en overtrædelse af absorptionen af ​​fructose, dens intolerance på grund af mangel på fructose-transportørproteinet.

Det er blevet fastslået, at patologiens grundlag er kombineret tubulopati, en gruppe af sygdomme, hvor transporten af ​​biologisk aktive stoffer i det kanalikulære system forstyrres. Hovedforbindelsen i udviklingen af ​​Fanconi syndrom er en mitokondriell defekt (celleenergi depot) i tricarboxylsyrecyklusen (Krebs-cyklus), som er et centralt stadium i respiration af celler.

Stadierne af sygdomsudviklingsmekanismen, hvor hver efterfølgende fase vil være en konsekvens af den foregående, kan repræsenteres som følger:

  1. Mitokondriell defekt, enzymatisk tubulopati.
  2. Krænkelse af reabsorptionen af ​​aminosyrer og enzymer i nyrerne.
  3. Akkumulering af syrer (metabolisk acidose).
  4. Knogleresorption (destruktion).
  5. Forringet reabsorption af calcium og kalium i rørene.
  6. Hypokalæmi, hypercalcæmi.

Celler mister deres energiforsyning, hvilket resulterer i udvikling af alvorlige metaboliske sygdomme. Blandt risikofaktorerne er:

  • tungmetalforgiftning;
  • forgiftning;
  • tager udløbet tetracyclin antibiotika;
  • vitamin D mangel
  • amyloidose (krænkelse af proteinmetabolisme).

klassifikation

Allokere primære (idiopatiske) og sekundære former for Fanconis sygdom. Den primære form udvikler sig som følge af arveligheden af ​​det defekte gen. Den sekundære form forekommer i andre medfødte, genetisk bestemte sygdomme.

Sekundært syndrom kan forekomme på baggrund af erhvervede patologier:

  • paraproteinæmi - forekomsten af ​​unormale proteinlegemer i blodet
  • nefrotisk syndrom - alvorlige lidelser, der udvikler sig med nederlaget af glomeruli i nyrerne;
  • tubulo-interstitiel nefropati er en gruppe af nyresygdomme præget af primær læsion af tubuli;
  • malign neoplasma (paraneoplastisk syndrom);
  • forgiftning med forgiftning;
  • alvorlige forbrændinger.

symptomer

Fanconi-syndromet, hvis symptomer forekommer hos børn i andet år af livet, har to muligheder for udvikling afhængigt af kliniske og laboratorieparametre:

  1. Første udførelsesform - karakteriseret ved alvorlig naturligvis forsinkelse udtrykt i fysiske udvikling, knoglebrud og deformation som følge af hypocalcæmi, malabsorption i tarmen.
  2. Den anden mulighed er et forholdsvis mildt kursus, moderate tegn på forsinkelse i fysisk udvikling, knogledeteformation på et normalt niveau af calcium, absorption af calcium i tarmene inden for det normale område.

De første symptomer på sygdommen hos børn under to år:

  • et skarpt fald i appetitten
  • mangel på kropsvægt;
  • sløvhed;
  • hypotrofi (fordøjelsessygdomme som følge af protein-energi mangel);
  • tørst;
  • lavt blodtryk
  • polyuri (stor mængde urin);
  • lavgradig feber;
  • forstoppelse;
  • opkastning.

Sådanne børn omkring fem år kan ikke gå.

På sygdoms højde i en alder af fem eller seks år vil osteomalaci (knogleblødgøring), knogleredskaber, lammelse forbundet med calciummangel være det første tegn.

Efter de første tegn vises, er der en forsinkelse i mental og fysisk udvikling. Generaliseret (spredt over hele kroppen) afkalkning manifesteres af deformiteter af de nedre ekstremiteter (valgus deformitet - krumning indad, varus deformitet - krumning udad), muskeltab i tone, krumning i brystet, underben og knogler. Mangel på fosfor hos børn fører til rickets.

Ved udviklingen af ​​syndromet hos børn, bliver synlige lidelser, sygdomme i nervesystemet, urinveje og fordøjelsessystemer og sygdomme i det øvre luftveje detekteret. Sjældent er der immunsvigtstilstande.

I voksen Fanconi syndrom forekommer osteomalacia på grund af mangel på mineraler og sporstoffer. Patienter klager over knoglesmerter, svaghed i muskler, sløvhed, mulig stigning i blodtrykket, udvikling af nyresvigt i mangel af terapi.

Hos små børn, selv i de første uger af livet, kan der være tegn på Wissler-Fanconi syndrom forårsaget af en udtalt allergisk reaktion. Patologien er karakteriseret ved feber, erythematøs udslæt, ledskader (normalt i hænderne).

diagnostik

Laboratorie- og synsdiagnostiske metoder anvendes til at detektere Fanconis sygdom. Biokemiske blodprøver afslører mangel i calcium og fosfor, beta-2-mikroglobulin (lavmolekylært protein). I urinen påvises aminoaciduri (metaboliske produkter af aminosyrer), nyresyreose (elektrolytforstyrrelser), glykosuri (sukker i urinen), en stor mængde fosfater og sporelementmangel (natrium, calcium, kalium, fosfor osv.).

Ved evaluering af nyrefunktion er ultralyd og MRR vigtige.

Røntgenbilleder af knoglen tillader os at studere knoglestrukturen, at opdage overtrædelser af strukturen, graden af ​​osteoporose, deformation at estimere alder-forsinkelse i udviklingen af ​​knoglevæv. I tilfælde af Fanconis sygdom afslører radiografi:

  • grov fibrøs benstruktur
  • epifysiolyse - destruktion af epiphyseal (brusk) vækstpladen;
  • cellulær struktur og sporerlignende vækst i tibialbenene;
  • osteoporose og brud - i de senere stadier.

Positronemissionsundersøgelsen (PET) afslører akkumuleringen af ​​radioisotopstoffer i vækstzonerne i patientens knogler.

I biopsiematerialet er der en krænkelse af knogles struktur, lacunae (patologiske indrykning), dårlig mineralisering.

Når glukose-phosphatamin-diabetes udføres differentialdiagnose med sådanne patologier:

  • cystinosis;
  • glycogenosis;
  • forskellige syndromer (lavt, sjogren, nefrotisk);
  • multiple myelom (malign blodsygdom);
  • fructoseintolerance på grund af genetiske faktorer, andre arvelige sygdomme;
  • diabetes;
  • tilstande som følge af nyretransplantation.

behandling

Hematolog og genetiker er involveret i behandlingen af ​​Fanconi syndrom. I arteriel hypertension, nyre anomalier bygningskonstruktioner, proteinuri bør konsultere en urolog og en nephrologist, med endokrine lidelser - endokrinolog, med synsforstyrrelser - øjenlæge.

Terapi er rettet mod:

  • eliminering af elektrolytforstyrrelser, især tubulær acidose;
  • korrektion af syre-base ubalance;
  • eliminering af kliniske manifestationer (symptomatisk behandling).

Kurset ordineres kalium- og calciumpræparater, vitamin D med en gradvis stigning i dosering og en blodprøve for fosfor og calcium. Anbefalet masser af drikke og kost. I ernæring bør du begrænse forbruget af salt mad og salt, gå ind i kosten af ​​mælk, tørrede abrikoser, svesker, frugtsaft. Ved normalisering af blodparametre kan du gøre massage, tage nåletræer.

Kirurgisk indgreb indikeres kun med udtalt deformiteter af knoglerne. Operationen udføres med en stabil remission, der varer fra et og et halvt år, hvilket bekræftes af diagnostiske indikatorer og kliniske manifestationer.

Den mest alvorlige komplikation af glucose-phosphatamin-diabetes er nyresvigt. Ved alvorlig sygdom, der truer patientens liv, vises hæmodialyse ("kunstig nyre").

I nogle typer af nyresvigt udføres hæmodialyse midlertidigt, indtil nyrerne fungerer eller forbedres. I andre tilfælde, med irreversible processer i nyrerne, udføres proceduren for livet.

Dialyse består i at passere blod gennem et særligt system, hvor giftige stoffer adskilles fra biofluidet, som fjernes ved hjælp af dialysevæske. Kroppen frigøres fra giftige forfaldsprodukter indtil næste akkumulering.

prognoser

Prognosen afhænger af den underliggende sygdom, på baggrund af hvilken syndromet udviklede sig. Hvis den primære sygdom er en neoplasma, kan prognosen være relativt gunstig, hvis den fjernes med succes.

Fanconi sygdom forårsager udvikling af komplekse konsekvenser, der fører til handicap hos patienten. Fatal udfald forekommer ved nyresvigt, når hæmodialyse ikke har den ønskede effekt, og nyretransplantation udføres ikke. Eller det dødelige udfald kan forekomme i tilfælde af mislykket organtransplantation.

forebyggelse

Den vigtigste forebyggelse af sygdommen er rettidig genetisk screening med en sygdomshistorie. Hvis der er familiemedlemmer med genetiske lidelser i familien, er det nødvendigt at foretage en diagnose for at identificere mulige risici. For søstre og brødre er risikoen for at blive syg med et syndrom med en belastet historie 25%.

Fanconi syndrom: hvorfor det opstår, og hvordan det manifesterer sig

Fanconi syndrom (eller Tony-Debreu-Fanconi, glucose phosphatamin diabetes) er en medfødt metabolisk lidelse, arvelig hovedsagelig ved en autosomal recessiv type og manifesteret af nedsat absorption af aminosyrer, phosphat, bicarbonat og glucose. Sådanne ændringer fremkaldes af et kompleks af kliniske og biokemiske læsioner af nyrernes tubuli. Som følge heraf udvikler barnet en patologi svarende til den særlige type rickets eller diabetes. I nogle tilfælde ses sådanne metaboliske sygdomme også hos voksne - de fremkaldes af forskellige erhvervede sygdomme.

I denne artikel vil vi bekendtgøre årsagerne, manifestationerne, metoderne til påvisning og behandling af Fanconi syndrom. Disse oplysninger hjælper dig med at få en ide om denne patologi, og du vil være i stand til at mistanke begyndelsen af ​​dens udvikling i tide og søge lægehjælp.

Dette syndrom blev først beskrevet af en børnelæge Fankoni i 1931. Han dækkede et klinisk tilfælde af et barn med tegn på rickets, dværg, albuminuri og glukosuri. Efter 2 år tilføjede Dr. de Tony hypophosphatemia til beskrivelsen af ​​patologien, og lidt senere indeholdt Debre's læge aminoaciduri i det kliniske billede af sygdommen.

Fanconi syndrom går ofte ud på baggrund af andre arvelige metaboliske patologier:

Ifølge statistikker er denne sygdom observeret hos 1 nyfødt ud af 350 tusinde fødsler. Hos børn forårsager dette syndrom udviklingen af ​​rickets, svækkelse af muskelvæv og udviklingsforsinkelse.

grunde

Afhængig af årsagerne til udviklingen af ​​Fanconi syndrom kan:

  • medfødt (eller familial) - udvikler sig på grund af genetisk mutation;
  • Erhvervet (eller sekundært) - udløst af andre sygdomme, der fører til de samme metaboliske lidelser.

Familievarianter af Fanconi syndrom er forårsaget af en mutation i kromosom 15 - 15q15,3. Sådanne gener er arvet af følgende typer:

  • autosomal recessiv;
  • autosomalt dominerende;
  • knyttet til X-kromosomet.

Ifølge observationer fra specialister er der undertiden tilfælde af Fanconi-syndrom, hvor genmutationen ikke blev arvet fra forældrene (dvs. det forekom for første gang og er "frisk").

Fanconi syndrom forekommer oftere med følgende arvelige lidelser:

  • metabolisk cystein;
  • intolerance over for mejeriprodukter
  • udveksling af aromatiske aminosyrer;
  • defekter, der er ansvarlige for nedbrydning af glykogen enzymer;
  • fructoseintolerance;
  • Wilsons sygdom (kobbermetabolismeforstyrrelser);
  • dysfunktion af enzym sulfatase og myelin metabolisme;
  • amyloidose;
  • akut vitamin D-mangel
  • konstante toksiske virkninger af stoffer, tungmetaller og giftstoffer.

Erhvervet Fanconi syndrom udvikler sig hovedsageligt hos voksne mod baggrunden af ​​følgende patologier:

  • medfødte anomalier af nyrerne;
  • forgiftning med cadmium, bly, kviksølv og uran salte;
  • onkologiske sygdomme i blodet;
  • toksiske virkninger af platinbaserede lægemidler, kemoterapeutiske lægemidler, antiretrovirale lægemidler (Tsidofovir, Didanosin) eller antibiotika (især udløbet tetracycliner eller Gentamicin);
  • arbejde ved kemiske anlæg med fordampning af maleinsyre, lysol og toluen;
  • utilstrækkelig vævskompatibilitet af donororganet og patientens væv efter nyretransplantation;
  • amyloidose;
  • udtalt hypovitaminose D;
  • alvorlige forbrændinger.

Ifølge eksperter er Fanconi syndrom oftere en medfødt abnormitet og opdages normalt hos børn, men ikke hos voksne.

Hvordan udvikler sygdommen sig

Som et resultat af en overtrædelse af absorptionen af ​​forskellige ioner og stoffer i Fanconi syndrom forekommer følgende ændringer:

  • På grund af mangel på aminosyrer udvikler den fysiske udvikling og udvikler dystrofi
  • på grund af overdreven udskillelse af fosfor og bicarbonater forstyrres processen med mineralisering af knoglevæv, og knogleredannelse forekommer;
  • På grund af udskillelse af urin med kalium forekommer der et fald i blodtrykket (op til 80 og under mm Hg. Art.);
  • På grund af glycosuri er kulhydratmetabolikken forstyrret.

Hos patienter med Fanconi-syndrom fører den konstante progression af metaboliske lidelser og en storskala forandring i metabolisme til ødelæggelse af nyrevæv. Med urin er afledt:

  • glucose;
  • fosfater;
  • aminosyrer og proteiner;
  • bicarbonater.

Som følge heraf er blodsufficiensen af ​​disse stoffer påvist. Barnet har tegn på rickets og acidose, og i voksenalderen øges knogleredannelsen til osteomalacien (blødgøring af knoglerne).

symptomer

Hos børn

Sværhedsgraden af ​​symptomer i den arvelige form af sygdommen afhænger af sværhedsgraden af ​​metaboliske lidelser.

Med medfødt Fanconi syndrom manifesterer sygdommen for første gang i det første år af et barns liv (normalt efter de første 6 måneder). Forældre kan bemærke følgende symptomer:

  • Paralytiske;
  • tab af appetit
  • hyppig opkastning
  • tørst;
  • muskel spild;
  • knoglesmerter (barnet ønsker ikke at stå på ben eller gå);
  • polyuri (udskillelse af urin i store mængder);
  • urimelig temperaturstigning
  • tørhed og udtørring af huden
  • kronisk forstoppelse
  • dårlig vægtforøgelse og fysisk udvikling.

Hvis ubehandlet, ved 2 års alder (undertiden i alderen 5-6 år) begynder barnet at deformere knoglevævet, og der er tegn på kaliummangel i form af hypokalæmisk lammelse. Det ligger bag både fysisk og mental udvikling. Omkring kan fejre sin mangel på kommunikation og frygt.

Ved undersøgelse af muskuloskeletale systemet afslørede følgende afvigelser:

  • bendeformiteter (varus eller valgus);
  • spinalkurvatur og brystdeformation
  • ændringer i underarmen og humerusens struktur
  • et signifikant fald i skeletmuskel tone
  • "Duck" gang.

På grund af utilstrækkelig calciumabsorption og nedsat benmineralisering hos børn med Fanconi-syndrom forekommer ofte brud. Væksten af ​​et sådant barn er meget lavere end hans jævnaldrende.

Som følge heraf afsløres syndromets effekter i en vis grad i en alder af 10-12 år:

  • nyresvigt
  • abnormiteter i nervesystemets funktion
  • sløret syn
  • afvigelser i det kardiovaskulære systems funktion
  • kronisk tarmsygdom
  • mangler i udviklingen af ​​urinsystemet;
  • patologi af ENT organer;
  • endokrine lidelser og immundefekter.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​ændringer i metabolisme og symptomer skelner specialister to varianter af medfødt Fanconi-syndrom:

  • I - Forsinkelse af både fysisk og psykisk udvikling, knogleredskaber og hyppige brud - svære symptomer absorberes calcium ikke kun i nyrerne, men også i tarmen, hypocalcæmi op til 1,6-1,8 mmol / l;
  • II - forsinkelsen i den fysiske udvikling er mindre udtalt, barnets mentale udvikling er næsten ikke forstyrret, knogleresformiteter er ubetydelige, symptomer vurderes som lunger, tarmen absorberer calcium godt, niveauet af calcium i blodet forbliver normalt.

Hos voksne

Udviklingen af ​​sekundært Fanconi syndrom ses normalt i voksenalderen og fører til følgende symptomer:

  • hyppig og rigelig vandladning
  • svær svaghed;
  • svækkelse af skeletmuskel tone
  • knoglesmerter.

Metabolske lidelser fører til brud på brud. Over tid udvikler vedvarende hypertension og nyresvigt.

Symptomerne på sekundært Fanconi syndrom er mest alvorlige hos kvinder, der har oplevet overgangsalderen. Med denne naturlige tilstandsændringer i niveauet af hormoner og elektrolytter, der forårsager osteoporose, fører til endnu mere skrøbelige knogler. Patienterne kan opleve svære frakturer i hofte og rygsøjlen, og helbredelsen af ​​knogleskade tager meget lang tid.

diagnostik

Lægen kan mistanke om udviklingen af ​​Fanconi-syndromet på baggrund af et kompleks af karakteristiske klager over patienten eller afvigelser, der er påvist under evalueringen af ​​resultaterne af røntgen eller urinalyse. Til en nøjagtig diagnose gives patienten følgende undersøgelser:

For at vurdere omfanget af overtrædelser suppleres undersøgelsen med følgende metoder:

Når man studerer røntgenstråler hos patienter med Fanconi syndrom, identificeres følgende abnormiteter:

  • deformiteter af brystet, benben og rygsøjlen;
  • udtynding eller atrofi af det kortikale lag på rørformede knogler;
  • løshed i vækstzonen;
  • osteoporose;
  • langsom knoglevækst.

Blodprøverne afslørede følgende abnormiteter:

  • hypocalcæmi;
  • reducerede niveauer af fosfor og natrium i blodet;
  • hypokaliæmi;
  • stigning i niveauet af enzymet alkalisk phosphatase;
  • overskydende parathyroidhormon;
  • metabolisk acidose.

I urinprøver afslørede følgende afvigelser:

  • forøgede fosfatniveauer;
  • normal eller forhøjet calcium udskillelse
  • natriyuriya;
  • glukosuri (20-30 g / l og derover);
  • stigning i urin pH større end 6,0;
  • rørformet proteinuri.

Differentiel diagnostik i Fanconi syndrom udføres med rickets-lignende patologier, arvelige og erhvervede sygdomme:

  • juvenile nephronophthis;
  • tyrosinæmi;
  • Lavt syndrom;
  • cystinosis;
  • glycogenoses;
  • medfødt fructoseintolerans;
  • Rod-cone dystrofi;
  • hepatobiliær dystrofi;
  • nefrotisk syndrom;
  • diabetes;
  • amyloidose;
  • myelomatose;
  • Sjogrens syndrom;
  • hyperparathyroidisme;
  • forgiftning med stoffer og giftige stoffer;
  • forgiftning med tungmetalsalte;
  • tilstand efter nyretransplantation.

behandling

Behandling med sekundært Fanconi-syndrom er rettet mod at behandle sygdommen, der fik det til at udvikle sig - dets symptomer reduceres eller forsvinder væsentligt med den vellykkede behandling af den underliggende lidelse. Med medfødt syndrom bør terapi begynde så tidligt som muligt og være omfattende. Dets hovedmål er at kompensere underskuddet for elektrolytter (calcium, kaliumbicarbonater og fosfor) og eliminering af acidose. Derudover er symptomatisk behandling ordineret. For de alvorlige konsekvenser af Fanconi syndrom udføres hæmodialyse og kirurgisk behandling.

diæt

For at eliminere manglen på calcium, kaliumbicarbonater og fosfor og forhindre fjernelse af aminosyrer anbefales patienter med Fanconi syndrom at følge en særlig diæt:

  • Introduktion til ration af retter fra kartofler og kål, mælk, tørrede frugter (rosiner, tørrede abrikoser, svesker), frugtsaft;
  • begrænsende saltindtagelse
  • rigeligt indtag af vand.

I tilfælde af en udtalt kaliummangel, udover slankekure, er indtaget af kaliumholdige midler nødvendigt (Asparkam, Panangin).

Lægemiddelterapi

For at eliminere krænkelser af calcium-fosformetabolisme foreskrives lægemidler med D-vitamin. For det første indgives lægemidler i en dosis på 10-15.000 IE om dagen, og derefter øges dosen gradvist til et acceptabelt maksimum på 100.000 IE. Under behandling med disse lægemidler udføres blodprøver for at bestemme niveauet af calcium og fosfor. Når disse indikatorer stabiliseres, stoppes D-vitamin.

Hertil kommer, at patienter med medfødt Fanconi-syndrom foreskriver et kursus af calcium- og phytinpræparater. Hvis tegn på nyresvigt og andre konsekvenser af sygdommen fremkommer, udføres symptomatisk behandling.

I sekundært Fanconi-syndrom er medicin ordineret til behandling af den underliggende sygdom.

fysioterapi

Efter at have opnået remission - eliminering af acidose og forstyrrelser af fosfor-calciummetabolisme - ordineres massage- og balneo-terapi-kurser (salt-nåletræ).

hæmodialyse

Ved udvikling af kronisk nyresvigt er hæmodialyse ordineret.

Kirurgisk behandling

Med udseendet af udtalt deformiteter af knoglerne anbefales deres kirurgiske korrektion. Sådanne operationer kan kun udføres efter starten af ​​vedvarende remission, bekræftet af laboratorieprøver med en varighed på mindst 1,5 år. Typen af ​​kirurgiske indgreb bestemmes individuelt, og deres mål er rettet mod at genoprette muskuloskeletals struktur og mobilitet.

Hvilken læge at kontakte

Behandlingen af ​​Fanconi syndrom udføres af en endokrinolog og en genetiker. I fremtiden udpeges i tilfælde af påvisning af nyreskade - arteriel hypertension, høj albuminuri, anatomiske anomalier - høring af en urolog eller nephrologist. Ved synforringelse er behandling af en økolog nødvendig.

Fanconi syndrom kan være medfødt eller erhvervet. Metabolismeforstyrrelser i forbindelse med denne sygdom medfører udseende af knoglemeformiteter, osteoporose og osteomalaci, nyresvigt, udviklingsforsinkelser og andre patologier (synshæmning, nervesystemets dysfunktion, hjerte osv.). Behandling af syndromet bør begynde så tidligt som muligt. I tilfælde af medfødt patologi er terapi rettet mod at fjerne elektrolytmangel og acidose og i den sekundære form af syndrombehandling af den underliggende sygdom, der førte til metaboliske lidelser.

En specialist taler om Toni-Debreux Fanconi syndromet (engelsk):

Debon de Toni Fanconi syndrom

Afhængig af sværhedsgraden af ​​de kliniske manifestationer og metaboliske lidelser er der to kliniske og biokemiske varianter af Toney - Debre - Fanconi sygdommen. Den første er kendetegnet ved en betydelig forsinkelse i fysisk udvikling, alvorlig sygdom med markante knoglemeformiteter og ofte knoglefrakturer, svær hypokalcæmi (1,6-1,8 mmol / l) og et fald i calciumabsorption i tarmen. I den anden variant noteres moderat tilbagetrækning af fysisk udvikling, mildt kursus med mindre knogleredskaber, normokalcæmi og normal calciumabsorption i tarmen.

Diagnostiske kriterier er udtalt mangel på kropsvægt og børnevækst, forsinket dannelse af statiske motoriske funktioner, skeletlignende deformationer af skeletet med et karakteristisk røntgenbillede af knoglesystemsforstyrrelser, markante træk ved elektrolytforstyrrelser.

Differentiel diagnose udføres med rickets, osteopatier på grund af kronisk nyresvigt; Derudover stor betydning er differentieringen af ​​primær sygdom de Toni - Debreu - Fanconi med sekundær syndrom, som kan påvises i andre arvelige og erhvervede sygdomme (syndrom af Lowe, medullær cystisk sygdom, cystinose, tyrosinæmi, galactosæmi, glycogenosis, arvelig fructoseintolerans, gepatotserebralnoy dystrofi, myelomatose, amyloidose, sjogren syndrom, nefrotisk syndrom, nyretransplantation, hyperparathyroidisme, nyreskade med tungmetalsalte, stofforgiftning mi stoffer, herunder D-vitamin, lysol osv.). Lowe syndrom (oculocerebrorenal syndrom) i modsætning til sygdom de Toni - Debreu - Fanconi er karakteriseret ved mental retardering, bilaterale grå stær, grøn stær, hyporefleksi og recessive, kønsbunden nedarvning typen. Fanconi medullær cystisk sygdom, morfologiske grundlag af hvilke er de cyster i renale medulla på niveau med opsamlingsorganerne tubuli og glomeruli Hyalinosis adskiller overtrædelse koncentration tidligt nyrefunktion (gipostenuriey), normochromic anæmi hyperasotemia; Rickets-lignende skelettændringer tilføjes senere. En afgørende rolle i diagnosen nefronophthitis Fanconi spiller en undersøgelse af nyrevævsbiopsi.

De grundlæggende principper for behandling omfatter korrektion af elektrolytforstyrrelser, ændringer i syrebasebalance, eliminering af kaliummangel og bicarbonat. Egenskaber af D-vitamin og dets metabolitter til at fjerne krænkelser calcium og fosfor homøostase reduceret til nødvendigheden af ​​at udføre gentagne behandlingsforløb (initial daglig dosis af D-vitamin 25 000-30 000 enheder, maksimum - 75 000-150 000 enheder, 0,5-1 dosis oksidevita, 5 mcg om dagen), fordi med tilbagetrækning af lægemidler observeres ofte tilbagefald (såkaldte metaboliske kriser, fremdrift af osteoporose og ricketslignende ændringer i knoglevæv). Behandlingskomplekset omfatter stoffer af calcium, fosfor, vitaminer A, C, E, gruppe B i aldersdoser. Det er vist begrænsningen af ​​bordssalt og inklusion i kosten af ​​produkter, der har en alkaliserende virkning, såvel som dem der er rige på kalium. I eftergivelsesfasen foreskrives massage, salt-fyrbad. Kirurgisk korrektion i Tony-Debreu-Fanconi-sygdommen er kun tilrådeligt, når der udvikles alvorlige knogleredskaber, og der opnås en stabil klinisk og biokemisk remission inden for 2 år.

Fanconi syndrom: tegn og behandling

Fanconi syndrom (eller de Tony-Debreu-Fanconi) er en nyresygdom, der er karakteriseret ved nedsat reabsorption af proteiner og ioner i processen med at koncentrere primær urin og de dermed forbundne metaboliske forstyrrelser og konstantitet i det indre miljø. Fejl i nyretubuli forårsager glukose, fosfater, aminosyrer og bicarbonater, som udskilles fra kroppen.

Epidemiologi og årsager

Fanconi syndrom forekommer i alle dele af verden, og hyppigheden af ​​dens forekomst er en sag pr. 350.000 fødsler. Dette er ofte nok, hvis vi tager højde for den globale skala.

Denne sygdom kan enten være medfødt eller erhvervet som følge af udviklingen af ​​andre sygdomme. Forskere har endnu ikke helt bestemt, hvilken slags genetisk mangel der udviser sådanne biokemiske ændringer. Der er en teori, der på grund af skaden på proteiner, der kommer ind i membranerne i nyretubuli, svækkes deres permeabilitet. En anden hypotese hedder, at mutation påvirker enzymer, der reabsorberer glucose og sporstoffer.

Der er komplet og ufuldstændigt Fanconi syndrom. Hvis alle tre biokemiske komponenter er beskadiget, så taler de om et fuldt syndrom, hvis kun to ud af tre, så er dette et ufuldstændigt eller delvis syndrom.

Risikofaktorer

Fanconi syndrom betragtes sjældent alene. Oftest er det forbundet med sygdomme som cystinose, galaktosæmi, systemisk eller medfødt glykogenose, tyrosinæmi og andre patologier af akkumulering. Derudover kan fosfor, aminoglycosid, store doser tetracycliner og tungmetaller fremkalde forekomsten af ​​denne nosologi.

Amyloidose, vitaminmangel kan også være forstadier til syndromet. Og nogle forfattere er tilbøjelige til at tro på, at sygdommen kan tilskrives en alvorlig grad af rickets-lignende patologier.

patogenese

Fanconi syndrom, eller mere almindeligt forekommende glucoaminophosphat diabetes hos indenlandske forfattere, udvikler sig på grund af forstyrrelser af transporten af ​​stoffer gennem membranerne i nyretubuli. Årsagen til denne tilstand forstås ikke fuldt ud af patofysiologerne, men dens konsekvenser er velkendte.

Sekundære ændringer i kroppen, der ligner rickets, er resultatet af langvarig acidose og et fald i fosforindholdet i blodet samt et fald i mængden af ​​ATP (adenosintrifosfat).

Der er medfødt og erhvervet Fanconi syndrom. Den første er som regel kombineret med fermentopatier, fructoseintolerance, patologisk akkumulering af glycogen. Det erhvervede syndrom er en konsekvens af administrationen af ​​giftige stoffer, fx kemoterapi, cytotoksiske lægemidler eller antiretrovirale lægemidler. Derudover kan dette symptomkompleks forekomme efter en nyretransplantation, amyloidose og multipelt myelom.

Fanconi syndrom hos voksne

Som regel primært eller medfødt, det detekteres i barndommen. Hos voksne ses Fanconi syndrom som en sekundær sygdom efter alvorlig forgiftning, en alvorlig tolereret behandling. Det kan også være en komplikation af systemiske sygdomme.

I Fanconi syndrom udskiller en patient med urin glucose, fosfor, proteiner og andre nødvendige stoffer. Samtidig er mængden af ​​fortabt væske større end normalt, og densiteten af ​​urin falder. Patienter klager over svaghed og smerter i muskler og knogler, sløvhed, døsighed.

Ofte forekommer sekundært Fanconi syndrom hos kvinder efter femoghalvfems år. På baggrund af et allerede reduceret calciumniveau er der tab af fosfor og andre sporstoffer. Dette fremkalder udviklingen af ​​osteoporose og som følge heraf kompression frakturer i hvirvlerne, komplekse brud på de rørformede knogler. I sidste ende kan patienten forblive deaktiveret.

Symptomer hos børn

Ofte og tydeligt ses Fanconi syndrom hos børn. Symptomer vises allerede i det første år af livet, og i første omgang ligner de hos voksne:

  • polyuri (stigning i mængden af ​​urin);
  • polydipsi (baby drikker masser af væsker);
  • lavgradig feber, opkastning og forstoppelse.

På grund af det konstante tab af vitaminer, sporstoffer og sukkerarter begynder barnet at ligge bagud i mental og fysisk udvikling fra deres jævnaldrende. Lægen kan observere krumningen af ​​benets ben, faldet i muskeltonen med deres efterfølgende atrofi, i det omfang femårige børn ikke kan gå alene. Sygdommen udvikler sig i alderen, og ved puberteten udvikler barnet kronisk nyresvigt.

Nogle gange er der også manifestationer af sygdommen fra andre systemer, for eksempel skader på øjne, centralnervesystem, hjerte og blodkar. Der kan være medfødte anomalier i det genitourinære system, øvre luftveje og mave-tarmkanalen.

klassifikation

Klinisk skelne mellem henholdsvis primært og sekundært Fanconi-syndrom, der er deres typer og underarter.

Idiopatisk syndrom er opdelt i:

  • arvelig;
  • sporadisk (spontan mutation hos raske forældre);
  • Dent's syndrom.

Klassificering af sekundært Fanconi syndrom er forbundet med en gruppe af primærpatologi.

Erhvervet nyresygdom:

  • paraproteinemia;
  • tubulo-interstitial nefritis;
  • neurotisk syndrom;
  • nyreskade efter transplantation;
  • paraneoplastisk syndrom.

Også syndromet observeres med tungmetalforgiftning, forgiftning med organiske giftstoffer, antibiotika, giftige stoffer, tredje fjerde grad forbrændinger.

Som det fremgår af ovenstående klassifikation er tabet med urin af nødvendige sporstoffer og proteiner sjældent en uafhængig sygdom, som regel er dette en komplikation af andre patologier.

diagnostik

Symptomer på Tony-Debre-Fanconi hos børn og voksne er årsagen til yderligere diagnostisk søgning. I en biokemisk blodprøve kan en læge registrere et fald i calcium-, fosfor-, natrium- og andre sporstoffer på baggrund af en stigning i alkaliske fosfatase (alkaliske phosphatase) niveauer. Da bicarbonater taber i urinen, observeres oxidation af det indre miljø. I den generelle analyse af urin er tilstedeværelsen af ​​glucose, fosfor, proteiner og aminosyrer noteret. Urin har en lav densitet, det er meget.

Fra instrumentaldiagnostiske metoder bliver benradioografi nødvendigvis brugt til at detektere osteoporose og patologiske deformiteter samt at undersøge centrifugeringscentrene for at se lagring af knoglealder fra pasalderen.

Derudover anbefales det at anvende en radioisotopstudie eller knoglescintigrafi hos nogle patienter. Aktive knoglevækstzoner bliver mørkere på skærmen. Dette vil gøre det muligt for lægen at bestemme sværhedsgraden af ​​sygdommen.

For at bestemme graden af ​​beskadigelse af vævene fra nyrerne bruger deres biopsi. Det afslører den karakteristiske form af tuberne i nyrerne i form af en svanehals, atrofi af det rørformede epitel, tilstedeværelsen af ​​vævsfibrose-steder.

behandling

Hvordan skal en læge handle efter diagnose "Fanconi syndrom"? Behandling af børn begynder jo bedre jo bedre. Det er rettet mod at korrigere elektrolyt ubalance, genopfyldning af mængden af ​​proteiner og buffer baser. Patienterne rådes til at drikke rigeligt med væsker, en særlig diæt, der er høj i sporstoffer, saltbegrænsning og alkaliserende fødevarer som mælk og frugtsaft. Derudover anbefales børn at spise mere tørret frugt.

Med sekundært Fanconi-syndrom udløber symptomerne efter behandling af den underliggende sygdom. Nogle gange med udprægede knogleredskaber kan det være nødvendigt at konsultere en traume kirurg eller ortopædkirurg. Men det er kun muligt, hvis der er en remission med forsvinden af ​​alle symptomer i mere end et og et halvt år.

Forebyggelse og prognose

For at forebygge primær sygdom før graviditet bør par med en kompromitteret familiehistorie gennemgå medicinsk og genetisk rådgivning. Sandsynligheden for et sygt barn i familien med en tendens til denne patologi er 25 procent.

De Toni-Debre-Fanconi syndrom hos børn og voksne slutter skuffende. Irreversible ændringer forekommer i renal parenchyma, der fører til udvikling af kronisk nyresvigt og behovet for dialyse.

Fanconi syndrom i Basenji: tegn

Desværre forekommer syndromet ikke kun hos mennesker. Hos nogle hunderacer kan Fanconi syndrom også manifestere sig. På grund af det faktum, at avlshunde er forbundet med ophobning af genetiske mutationer, har de forskellige arvelige sygdomme. En af dem kan være Fanconi syndrom. Samtidig mister dyret gradvist vægt, muskelatrofi observeres. På grund af smerten i knoglerne bliver hunden træg, svag, holder op med at løbe og lege, forsøger at træde på poterne mindre på grund af smerten i knoglerne. Et andet symptom er overdreven tørst og hyppig vandladning.